Abklärung von kryptischen Subtelomer-Rearrangements durch Fluoreszenz in situ Hybridisierung bei dysmorphen, mental retardierten Patienten:
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Marburg
Görich & Weiershäuser
2003
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Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 6
1.1 Mentale Retardierung 6
1.1.1 Definition 7
1.1.2 Klassifikation 7
1.1.3 Prävalenz der mentalen Retardierung 9
1.1.4 Befunde und Ursachen 9
1.1.5 Beispiele für die häufigsten Krankheitsbilder mit mentaler Re¬
tardierung nach Ursachen 13
1.1.5.1 Down-Syndrom 13
1.1.5.2 X-gebundene mentale Retardierung 14
1.1.5.3 Andere X-chromsomale Gendefekte 15
1.2 Das menschliche Telomer 18
1.2.1 Struktur des Telomers 18
1.2.2 Funktionen des Telomers und deren Proteine 19
1.2.3 Klinische Relevanz 21
1.2.4 Subtelomerregion 23
1.3 Ziel der Arbeit 25
2 Experimentelle Methodik 27
2.1 Untersuchungsmaterial 27
2.2 Lymphozytenkultivierung 27
2.3 Chromosomenpräparat ion 28
2.3.1 Behandlung der Zellkultur mit hypotoner Lösung 28
2.3.2 Fixierung und Präparation der Chromosomen 29
2.3.3 Chromosomenbänderung 29
2.4 Befunderstellung 30
2.5 Fluoreszenz in situ Hybridisierung 30
2.5.1 DNA-Sonden für die FISH-Analyse 31
2.5.2 Subtelomeranalyse mit dem Multiprobe-T-System (Firma Cy-
tocell) 31
2.5.2.1 Das Auftragen der Chromosomensuspension 32
1
2.5.2.2 Vorbehandlung der Objektträger und Denaturierung
immobilisierter Sonden 32
2.5.2.3 Fluoreszenz-Detektion der hybridisierten indirekt mar¬
kierten Sonden 33
2.5.3 Subtelomeranalysen mit dem Subtelomerkit ToTelVysion der
Firma Vysis 35
2.5.3.1 Denaturierung der Objektträger 35
2.5.3.2 Vorbereitung der Sonden und Hybridisierung . 36
2.5.3.3 Fluoreszenz-Detektion und Auswertung 36
2.5.4 Fluoreszenz in situ Hybridisierung zur Verifizierung und wei¬
teren Abklärung der Ergebnisse 37
3 Ergebnisse 38
3.1 FISH mit Subtelomersonden 38
3.2 Kryptische subtelomerische Aberrationen 42
3.2.1 Patientendaten 42
3.3 Kasuistik des Falls Nr. 180-99 45
3.3.1 Familienanamnese 45
3.3.2 Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenenperiode 45
3.3.3 Befunde im Alter von 6 8/12 Jahren 45
3.3.4 Zytogenetische Untersuchung 48
3.3.5 FISH-Analyse mit Subtelomersonden 48
3.3.6 Molekularzytogentische Untersuchung der Eltern und Anver¬
wandten 50
3.3.7 Zusammenfassung 51
3.4 Kasuistik des Falls Nr. 231-00 53
3.4.1 Familienanamnese 53
3.4.2 Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenenperiode 53
3.4.3 Befunde im Alter von 10 Tagen 54
3.4.4 Zytogenetische Untersuchung 54
3.4.5 FISH-Analyse mit Subtelomersonden 55
3.4.6 Molekularzytogenetische Untersuchung der Eltern 56 i
I
2
3.4.7 Zusammenfassung 57
3.5 Kasuistik des Falls Nr. 402-99 58
3.5.1 Familienanamnese 58
3.5.2 Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenenperiode 58
3.5.3 Befunde im Alter von einem Monat 58
3.5.4 Zytogenetische Untersuchung 61
3.5.5 FISH-Analyse mit Subtelomersonden 62
3.5.6 Molekularzytogenetische Untersuchung der Eltern und Anver¬
wandten 64
3.5.7 Zusammenfassung 64
3.6 Kasuistik des Falls Nr. 50-99 66
3.6.1 Familienanamnese 66
3.6.2 Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenenperiode 66
3.6.3 Befunde im Alter von 4 5/12 Jahren 68
3.6.4 Zytogenetische Untersuchung 69
3.6.5 FISH-Analyse mit Subtelomersonden 70
3.6.6 Molekularzytogenetische Untersuchung der Eltern und Anver¬
wandten 71
3.6.7 Zusammenfassung 72
3.7 Kasuistik des Falls Nr. 190-99 74
3.7.1 Familienanamnese 74
3.7.2 Schwangerschaft, Entbindung, Neugeborenenperiode 74
3.7.3 Befunde im Alter von 8 1/2 Jahren 74
3.7.4 Zytogenetische Untersuchung 76
3.7.5 FISH-Analyse mit Subtelomersonden 77
3.7.6 Molekularzytogenetische Untersuchung der Eltern und Anver¬
wandten 78
3.7.7 Zusammenfassung 80
4 Diskussion 83
4.1 Nachweismethoden kryptischer Rearrangements 84
i 3
f
4.2 Inzidenz von kryptischen subtelomerischen Rearrangements bei Pati¬
enten mit mentaler Retardiening 88
4.3 Kryptische terminale Deletionen 93
4.3.1 Terminale kryptische Deletionen am langen Arm von Chro¬
mosom 9 - del(9)(q34.3-»qter) 93
4.4 Kryptische submikroskopische Translokationen im Bereich der Chro¬
mosomenenden (Subtelomerbereich) 97
4.4.1 Unbalancierte kryptische Translokationen im Bereich der Chro¬
mosomenenden (Subtelomerbereich) 99
4.4.2 Unbalancierte kryptische Translokation (10p;12q) mit partiel¬
ler Monosomie 10p und partieller Trisomie 12q 100
4.4.2.1 Partieller Monosomie 10pl4- qter 100
4.4.2.2 Partielle Trisomie 12q24.3- qter 102
4.4.3 Unbalancierte kryptische Translokation (6p;10q) mit partieller
Trisomie 6p und partieller Monosomie lOq 105
4.4.3.1 Partielle Monosomie 10q26.1-»qter 105
4.4.3.2 Partielle Trisomie 6p24.2- pter 108
4.4.4 Unbalancierte kryptische Translokation (3p;6q) mit partieller
Trisomie 3p und partieller Monosomie 6q 111
4.4.4.1 Partielle Monosomie 6q27-+qter 111
4.4.4.2 Partielle Trisomie 3p25.1- pter 113
4.5 FISH-Analysen im Subtelomerbereich, ein Ausblick 116
5 Zusammenfassung 119
6 Anhang 121
6.1 Chemikalien 121
6.2 Lösungen, Puffer und Medien 121
6.2.1 Medien und Lösungen für die Zellkultur 121
6.2.2 Puffer und Lösungen für die Chromosomenbänderung 122
6.2.3 Puffer, Lösungen und Antikörper für die Fluoreszenz in situ
Hybridisierung 122
4
6.2.4 Puffer, Lösungen und Antikörper für die Fluoreszenz in situ
Hybridisierung mit dem Chromoprobe Multiprobe-T System . 123
6.3 Subtelomersonden 124
6.4 DNA-Sonden zur Verifizierung und weiteren Abklärung der Ergebnisse 126
6.5 Geräte und Zubehör 126
6.6 Patientendaten 127
6.7 Wesentliche Begriffe zur zytogenetischen Nomenklatur (ISCN) . 144
6.8 Verwendete Abkürzungen 147
7 Literaturverzeichnis 147
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