Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei congenitalem Long-QT-Syndrom:
Gespeichert in:
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2002
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INHALTSVERZEICHNIS
I
INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1
EINLEITUNG
1
1.1
HISTORIE
.
1
1.2
KLINISCHES
ERSCHEINUNGSBILD
.
3
1.3
AETIOLOGIE
DES
LONG
QT-SYNDROMS
.
5
1.3.1
KARDIALE
LONENKANALDEFEKTE
ALS
URSACHE
DES
LONG
QT-SYNDROMS
.
5
1.3.2
KALIUMKANALDEFEKTE
.
6
1.3.2.1
LQT1,
KCNQ1
(KVLQTL)
.
6
1.3.2.2
LQT2,
HERG
(KCNH2)
.
8
1.3.2.3
LQT5,
KCNE1
(MINK)
.
10
1.3.2.4
LQT6,
KCNE2
(MIRP1)
.
11
1.3.3
EIN
NATRIUMKANALDEFEKT
ALS
URSACHE
DES
LONG
QT-SYNDROMS:
LQT3,
SCN5A
.
12
1.3.4
UNBEKANNTE
KANALDEFEKTE
.
13
1.3.4.1
LQT4
.
13
1.3.4.2
LQT7-LQT?
.
14
1.3.5
ARRHYTHMOGENESE
AUF
ZELLULAERER
EBENE
.
14
1.4
THERAPEUTISCHES
VORGEHEN
BEI
PATIENTEN
MIT
LONG
QT-SYNDROM
.
16
1.4.1
ALLGEMEINES
.
16
1.4.2
BETA-BLOCKER
.
16
1.4.3
VERHALTENSADAPTATION
.
17
1.4.4
INVASIVE
THERAPIE:
LCSD,
SCHRITTMACHER,
DEFIBRILLATOR
.
17
1.4.5
NEUE
THERAPIEANSAETZE
.
18
1.4.6
HERZTRANSPLANTATION
.
19
2
GEGENSTAND
DER
STUDIE
20
11
INHALTSVERZEICHNIS
3
PATIENTEN
UND
METHODIK
21
3.1
DER
STUDIENABLAUF:
UEBERBLICK
.
21
3.2
PATIENTEN
UND
KONTROLLGRUPPE
.
22
3.2.1
PATIENTENGRUPPE
.
22
3.2.2
KONTROLLGRUPPE
.
22
3.3.
DER
LONG
QT-DIAGNOSTIK-SCORE
ALS
KRITERIUM
ZUR
STUDIENTEILNAHME
.
23
3.3.1
DER
DIAGNOSTIK-SCORE
.
23
3.3.2.
DIE
ERLAEUTERUNG
DES
DIAGNOSTIK-SCORES
.
24
3.4
EIGENE
UNTERSUCHUNGEN
.
25
3.4.1
ANAMNESEERHEBUNG
UND
ZUORDNUNG
ZU
ANFALLSGRUPPEN
.
25
3.4.2
EINSTUFUNG
IN
DEN
LONG
QT-DIAGNOSTIK-SCORE
.
26
3.4.3
STAMMBAUMERHEBUNG
.
26
3.4.4
EKG-REGISTRIERUNG
.
27
3.4.5
BLUTENTNAHME
.
27
3.4.6
KLINISCHE
UNTERSUCHUNGEN
.
27
3.4.7
GENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
.
27
3.4.8
QUALITATIVE
ERFASSUNG
DER
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
29
3.4.8.1
ALLGEMEINES
.
29
3.4.B.2
GEKERBTE
T-WELLEN
.
29
3.4.8.3
DOPPELGIPFLIGE
T-WELLEN,
GESPALTENE
T-WELLEN
UND
GEHOECKERTE
T-WELLEN
.
30
3.4.8.4.
T-WELLEN
ALTEMANS
.
31
3.4.8.5
BEWERTUNG
DER
ELEKTROKARDIOGRAMME
.
31
3.4.9
QUANTITATIVE
ERFASSUNG
DER
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
32
3.4.9.1
DEFINITION
DER
MESSSTRECKEN
.
32
3.4.9.2
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
QT^^
.
33
3.4.9.3
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
QTPE,
K
.
33
3.4.9.4
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
QT
.
34
3.4.9.5
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
JT
.
38
3.4.9.6
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
T
DIAWTON
.
38
3.4.9.7
ERLAEUTERUNG
DER
MESSSTRECKE
T,,^,
.
38
INHALTSVERZEICHNIS
111
3.4.9.8
ERLAEUTERUNG
DER
MESSUNG
DES
VORHERGEHENDEN
RR
INTERVALLS
.
39
3.4.9.9
FREQUENZKORREKTUR
DER
FREQUENZABHAENGIGEN
ZEITINTERVALLE
.
39
3.4.10
QT-UND
JT-DISPERSION
.
39
3.4.10.1
DEFINITION
UND
MESSUNG
.
39
3.4.10.2
DIE
UNTERSUCHTEN
DISPERSIONSPARAMETER
.
40
3.4.11
DURCHFUEHRUNG
DER
MESSUNGEN,
UNTERSUCHER,
INTEROBSERVER
VARIABILITY
UND
WEITERE
MESSWERTVERARBEITUNG
.
40
3.5
DATENVERARBEITUNG
UND
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
.
41
4
ERGEBNISSE
42
4.1
MOLEKULARGENETISCHE
FAMILIENUNTERSUCHUNG
.
42
4.2
ANAMNESEN
UND
KLINISCHE
SYMPTOMATIK
DER
FAMILIEN
MIT
POSITIVEM
GENBEFUND
.
43
4.2.1
FAMILIEN
MIT
KCNQL-MUTATIONEN
.
43
4.2.2
FAMILIEN
MIT
HERG-MUTATIONEN
.
48
4.2.3
EINE
FAMILIE
MIT
SCN5A-MUTATION
.
55
4.2.4
EINE
FAMILIE
MIT
KCNEL-MUTATION
.
56
4.3
DIE
VALIDIERUNG
DES
LONG
QT-DIAGNOSTIK-SCORE
.
57
4.4
KLINISCHE
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATION
.
58
4.4.1
GENOTYP,
SYMPTOMATIK
UND
ANFALLSAUSLOESER
.
58
4.4.2
AKUSTISCHE
AUSLOESER
UND
SCHWIMMEN
.
60
4.4.3
GENOTYP
UND
LEBENSALTER
BEIM
AUFTRETEN
DER
ERSTEN
SYNKOPEN
.
60
4.4.4
GENOTYP,
KARDIALE
EREIGNISSE
UND
BETA-BLOCKER
THERAPIE
.
61
4.4.5
GESCHLECHTSSPEZIFISCHE
UNTERSCHIEDE
.
62
4.5
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATION
IM
ELEKTROKARDIOGRAMM
.
63
4.5.1
QUANTITATIVE
UND
QUALITATIVE
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
63
4.5.1.1
KLINISCHE
DATEN
DER
STUDIENTEILNEHMER
.
63
4.5.1.2
QUANTITATIVE
REPOLARISATIONSMUSTER
DER
KCNQ1
UND
HERG-PATIENTEN
IM
VERGLEICH
ZU
IHRER
KONTROLLGRUPPE
64
IV
INHALTSVERZEICHNIS
4.5.1.3
QUANTITATIVE
REPOLARISATIONSMUSTER
DER
KCNQ1-,
HERG-.SCN5A
UND
KCNEL-PATIENTEN
IM
VERGLEICH
UNTEREINANDER
.
68
4.5.2
QUALITATIVE
CHARAKTERISTIKA
DER
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
71
4.6
DIE
DISPERSION
DER
REPOLARISATION
.
73
4.6.1
AUSGEWERTETE
ELEKTROKARDIOGRAMME
UND
ABLEITUNGEN
.
73
4.6.2
DIE
DISPERSION
DER
REPOLARISATION
BEI
VERSCHIEDENEN
LQT-GENOTYPEN
.
73
4.6.3
DIE
DISPERSION
DER
REPOLARISATION
BEI
SYMPTOMATISCHEN
LQT
PATIENTEN,
ASYMPTOMATISCHEN
LQT-GENTRAEGEM
UND
HERZGESUNDEN
.
74
4.6.4
KASUISTIK
EINER
KCNQ1
-PATIENTIN
AUS
FAMILIE
KS
13
UND
EINES
HERG-PATIENTEN
AUS
FAMILIE
KW
17
.
78
4.7
INTEROBSERVER
VARIABILITY
.
79
5
DISKUSSION
80
5.1
DIE
GEFUNDENEN
MUTATIONEN,
VERGLEICH
DER
KLINISCHEN
AUSWIRKUNG
MIT
ANDEREN
FAMILIEN
AUS
DER
LITERATUR
UND
MOEGLICHE
PATHOPHYSIOLOGISCHE
MECHANISMEN
.
80
5.1.1
KCNQL-MUTATIONEN
.
80
5.1.2
HERG-MUTATIONEN
.
82
5.1.3
DIE
SCN5A-MUTATION
DELL617PHE
.
84
5.1.4
DIEKCNEL-MUTATIOND76N
.
84
5.2
DER
LONG
QT-DIAGNOSTIK-SCORE
.
85
5.3
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATION
IN
DER
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
88
5.3.1
DER
EINFLUSS
DER
BEIM
LONG
QT-SYNDROM
BETROFFENEN
88
LONENKANAELE
AUF
DIE
MORPHOLOGIE
DERT-WELLE
.
5.3.2
DIE
ERGEBNISSE
DER
QUANTITATIVEN
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
IM
VERGLEICH
MIT
ANDEREN
STUDIEN
.
89
5.3.3
ELEKTROPHYSIOLOGISCHE
GRUNDLAGEN
FUER
EINE
MUTATIONSSPEZIFISCHE
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
.
90
5.3.4
DIE
BEDEUTUNG
DER
QUALITATIVEN
T-WELLEN
MORPHOLOGIE
FUER
DIE
IDENTIFIKATION
DES
GENOTYPS
.
92
5.4.
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATION
-
ANFALLSMUSTER,
KLINISCHER
VERLAUF
UND
THERAPIE
.
94
5.4.1
DIE
ANFALLSMUSTER
DER
VERSCHIEDENEN
GENOTYPEN
.
94
INHALTSVERZEICHNIS
V
5.4.2
GENOTYP
UND
SPEZIFISCHE
ANFALLSTRIGGER
.
96
5.4.3.
GENOTYP,
LEBENSALTER
BEIM
AUFTRETEN
DER
ERSTEN
SYNKOPEN
UND
GESCHLECHTSSPEZIFISCHE
BESONDERHEITEN
.
97
5.4.4
GENOTYP,
KARDIALE
EREIGNISSE
UND
BETA-BLOCKER
THERAPIE
.
99
5.4.5
GENOTYP
UND
INVASIVE
THERAPIE
.
100
5.4.6
BEDEUTUNG
DER
GEFUNDENEN
GENOTYP-PHAENOTYP
KORRELATION
FUER
DIE KLINISCHE
BEHANDLUNG
.
101
5.5
DIE
KLINISCHE
ANWENDBARKEIT
DER
DISPERSIONSMESSUNG
.
103
5.6
BEGRENZUNG
DER
STUDIE
.
106
6
ZUSAMMENFASSUNG
108
7
LITERATURVERZEICHNIS
111
8
DANKSAGUNG
125
9
LEBENSLAUF
127 |
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