Fanconi Anämie:
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| Published: |
München
Verl. Med. Genetik
2003
|
| Series: | Medizinische Genetik
Edition ; 2 |
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MEDIZINISCHEGENETIK
EDITION
BAND
2
FANCONI-ANAEMIE-SYMPOSIUM
ZUM
70.
GEBURTSTAG
VON
FRAU
PROF.
DR.
MED.
TRAUTE
SCHROEDER-KURTH
CARETAKER-GENE:
SCHUTZ
VOR
EXOGENER
UND
ENDOGENER
DNA-SCHAEDIGUNG
FANCONI
ANAEMIE:
PARADIGMA
DER
GENETISCHEN
HETEROGENITAET
FANCONI
ANAEMIE:
ELTERN
UND
PATIENTENFAMILIEN
IM
KAMPF
GEGEN
DIE
TOEDLICHE
BEDROHUNG
DIFFERENTIALDIAGNOSTISCHE
PROBLEME
BEI
FANCONI
ANAEMIE:
VATER-AEHNLICHER
PHAENOTYP
BEI
3
KINDERN
KLINISCHE
UND
CHROMOSOMALE
DIAGNOSTIK
BEI
FANCONI
ANAEMIE:
YYPITFALLS
"
UND
PROBLEME.
EIN
RUECKBLICK
ZELLZYKLUS-DIAGNOSTIK
BEI
FANCONI
ANAEMIE
DER
COMET-ASSAY
ALS
METHODE
ZUR
IDENTIFIZIERUNG
VON
HETEROZYGOTEN
MUTATIONSTRAEGERN
DER
FANCONI
ANAEMIE
ZEIGEN
PRIMAERE
FIBROBLASTENKULTUREN
VON
PATIENTEN
MIT
FANCONI
ANAEMIE
EINE
ERHOEHTE
SENSITIVITAET
GEGENUEBER
UV
UND
ROENTGENSTRAHLUNG?
MUTATIONSANALYSE
IN
DEN
FANCONI-ANAEMIE
GENEN
UNTER
BESONDERER
BERUECKSICHTIGUNG
VON
FANCA
DETEKTION
VON
SEQUENZVARIATIONEN
IM
FANCONI
ANAEMIE-A-GEN
UNTER
VERWENDUNG
DER
DHPLC
INTERAKTION
ZWISCHEN
FANCONI
UND
RAD51
PROTEINEN
IM
HEFE-HYBRID-SYSTEM
ANWENDUNG
DES
HEFE-YYTWO
HYBRID
"
-SYSTEMS
ZUR
AUFKLAERUNG
DER
FUNKTION
DER
FANCONI
ANAEMIE-PROTEINE
GENTRANSFER
IN
HAEMATOPOETISCHE
STAMMZELLEN
DIE
VERANTWORTUNG
DER
WISSENSCHAFTLER
UND
DER
ELTERN
FUER
DIE
NICHT-THERAPEUTISCHE
KRANKHEITSURSACHEN-FORSCHUNG
MIT
MINDERJAEHRIGEN
FANCONI-ANAEMIE-PATIENTEN
7
BRIGITTE
ROYER-POKORA
11
REINHARD
KALB,
HOLGER
HOEHN
17
ILJA
DEMUTH,
MARCIN
WLODARSKI,
MARTIN
DIGWEED
24
RALF
DIETRICH
33
EVA
SEEMANOVAE
37
TRAUTE
SCHROEDER-KURTH,
TIANHUI
ZHU
45
DETLEV
SCHINDLER,
RICHARD
FRIEDL,
GABRIELE
GUETHLE,
MICHAELA
GROSS,
REINHARD
KALB,
ALEXANDRA
SOBECK,
WOLFRAM
EBELL,
HILDEGARD
SCHNEIDER,
HELMUT
HANENBERG,
HOLGER
HOEHN
53
CHOLPON
S.
DJUZENOVA,
ANDREAS
ROTHFUSS,
ULRICH
OPPITZ,
GUENTER
SPEIT,
DETLEV
SCHINDLER,
MICHAEL
FLENTJE
57
MICHAEL
DUERR,
REINHARD
KALB,
KRISTINA
JUNG,
MICHAELA
GROSS,
MATTHIAS
WAGNER,
SABINE
HERTERICH,
DETLEV
SCHINDLER
64
MICHAELA
GROSS
73
JOHANNES
RISCHEWSKI,
JAN
WIERZBINSKI,
REINHARD
SCHNEPPENHEIM
81
ALEXANDRA
SOBECK,
MATTHIAS
WAGNER
89
TANJA
REUTER,
SABINE
HERTERICH,
OLIVER
BERNHARD,
HANS
J.
GROSS
96
CORDULA
LEURS,
HELMUT
HANENBERG
107
TRAUTE
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