Untersuchung des Gens des Apolipoproteins C-II auf Mutationen in den funktionellen Domänen:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2001
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| Beschreibung: | Hamburg, Univ., Diss., 2001 |
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INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1.
FRAGESTELLUNG
.
1
2.
EINLEITUNG
2.1.
HYPERLIPOPROTEINAEMIEN
.
2
2.2.
LIPOPROTEINE
UND
APOLIPOPROTEINE
.
3
2.3.
STOFFWECHSEL
DER
LIPOPROTEINE
.
7
2.3.1.
DER
EXOGENE
WEG
.
7
2.3.2.
DER
ENDOGENE
WEG
.
9
2.3.3.
REVERSER
CHOLESTERINTRANSPORT
.
10
2.4.
LIPOPROTEINLIPASE
.
11
2.5.
BIOCHEMIE
UND
MOLEKULARE
STRUKTUR
DES
APOC-LL
.
12
2.6.
HYPERCHYLOMIKRONAEMIEN
.
15
2.6.1.
PRIMAERE
HYPERCHYLOMIKRONAEMIEN
.
16
2.6.2.
APOC-LL-DEFIZIENZ
.
18
2.6.3.
SEKUNDAERE
HYPERCHYLOMIKRONAEMIEN
.
20
2.7.
HYPERTRIGLYZERIDAEMIE
UND
ARTERIOSKLEROSE
.
21
2.8.
SCREENING
NACH
UNBEKANNTEN
MUTATIONEN
.
22
3.
MATERIAL
UND
METHODEN
3.1.
MATERIAL
.
24
3.2.
METHODEN
.
28
3.2.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
.
28
3.2.2.
DNA-ISOLIERUNG
.
29
3.2.3.
PCR:
POLYMERASEKETTENREAKTION
.
30
3.2.4.
AUFREINIGUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
DURCH
ETHANOLFAELLUNG
.
33
INHALTSVERZEICHNIS
3.2.5.
AUFREINIGUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
DURCH
QIAQUICK
PCR-PURIFICATION
KIT
.
33
3.2.6.
DNA-KONZENTRATIONSMESSUNG
.
34
3.2.7.
RESTRIKTIONSVERDAU
.
35
3.2.8.
AGAROSEGEL;
ETHIDIUMBROMIDFAERBUNG
.
36
3.2.9.
SSCP-POLYACRYLAMIDGEL
.
37
3.2.10.
SILBERFAERBUNG
.
38
3.2.11.
SEQUENZIERUNG
.
39
4.
ERGEBNISSE
4.1.
PCR
(POLYMERASEKETTENREAKTION)
.
41
4.2.
SSCP-ANALYSE
.
43
4.2.1.
ANALYSE
VON
EXON2
.
44
YY
CHARAKTERISIERUNG
DES
SSCP-MUSTERS
DURCH
DIREKTE
SEQUENZIERUNG
.
48
YY
PATIENTEN
.
51
4.2.2.
ANALYSE
VON
EXON3
.
53
YY
CHARAKTERISIERUNG
DES
SSCP-MUSTERS
DURCH
DIREKTE
SEQUENZIERUNG
.
56
YY
PATIENT
.
59
4.2.3.
ANALYSE
VON
EXON4
.
60
N
INHALTSVERZEICHNIS
5.
DISKUSSION
5.1.
EXPERIMENTELLES
SYSTEM
.
62
5.1.1.
PCR
.
62
5.1.2.
SSCP-METHODE
.
64
5.1.3.
SEQUENZIERUNG
MIT
PCR-PRODUKTEN
.
67
5.2.
ROLLE
VON
MUTATIONEN
IM
APOC-LL-GEN
IN
DYSLIPOPROTEINAEMIEN
.
68
5.3.
HYPERTRIGLYZERIDAEMIE
UND
ARTERIOSKLEROSE
.
72
6.
ZUSAMMENFASSUNG
.
75
7.
ABKUERZUNGEN
.
76
8.
LITERATURVERZEICHNIS
.
77
9.
ANHANG
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