Assoziationsanalysen im MTHFR-Gen und Mutationsanalysen im HLXB9-Gen bei Neuralrohrdefekten:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2002
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| Beschreibung: | Marburg, Univ., Diss., 2002 |
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INHALTSVERZEICHNIS
'
INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
1
1.1
DEFINITION
UND
EINTEILUNG
VON
NEURALROHRDEFEKTEN
(NRD)
1
1.2
EMBRYOLOGIE
1
1.3
AETIOLOGIE
3
1.4
KANDIDATENGENE
4
1.4.1
MTHFR
4
1.4.2
HLXB9
6
1.5
PROBLEMSTELLUNG
DER
VORLIEGENDEN
ARBEIT
8
1.5.1
IST
DER
MTHFR-GENOTYP
677CT/1298AC
MIT
DER
AUSBILDUNG
VON
NRD
BEIM
MENSCHEN
ASSOZIIERT?
8
1.5.2
KOENNEN
MUTATIONEN
IM
HLXB9-GEN
AUCH
NRD
VERURSACHEN?
8
2
MATERIAL
UND
METHODEN
9
2.1
MATERIAL
9
2.1.1
CHEMIKALIEN
9
2.1.2
ENZYME,
FERTIGPUFFER
UND
NUKLEINSAEUREN
10
2.1.3
LOESUNGEN
UND
PUFFER
11
2.1.4
GERAETE
UND
ZUBEHOER
12
2.1.5
PATIENTEN
UND
KONTROLLPERSONEN
14
2.1.5.1
PATIENTEN
UND
KONTROLLPERSONEN
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHEN
ANALYSEN
IM
MTHFR-GEN
14
2.1.5.2
PATIENTEN
UND
KONTROLLPERSONEN
FUER
DIE
MUTATIONSANALYSEN
IM
HLXB9-GEN
15
2.2
EXPERIMENTELLE
METHODEN
17
2.2.1
DNA-ISOLIERUNG
17
2.2.1.1
DNA-PRAEPARATION
AUS
BLUTLEUKOZYTEN
17
2.2.1.2
DNA-PRAEPARATION
AUS
FETALEM
GEWEBE
18
2.2.2
DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
18
2.2.3
POLYMERASEKETTENREAKTION
(PCR)
18
INHALTSVERZEICHNIS
2.2.3.1
STANDARD-PCR-BEDINGUNGEN
19
2.2.4
RESTRIKTIONSSPALTUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
20
2.2.5
GELELEKTROPHORESE
20
2.2.5.1
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
21
2.2.5.2
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
21
2.2.6
DNA-VISUALISIERUNG
22
2.2.6.1
FAERBUNG
MIT
ETHIDIUMBROMID
22
2.2.6.2
FAERBUNG
MIT
SILBER
22
2.3
EXPERIMENTELLE
UND
STATISTISCHE
METHODEN
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHEN
ANALYSEN
IM
MTHFR-GEN
23
2.3.1
POLYMERASEKETTENREAKTION
(PCR)
23
2.3.1.1
PCR-OPTIMIERUNG
23
2.3.2
GENOTYPISIERUNG
IM
MTHFR-GEN
24
2.3.2.1
PCR
ZUR
GENOTYPISIERUNG
IN
EXON
4
DES
MTHFR-GENS
24
2.3.2.2
RESTRIKTIONSSPALTUNG
ZUR
GENOTYPISIERUNG
IN
EXON
4
DES
MTHFR-GENS
25
2.3.2.3
PCR
ZUR
GENOTYPISIERUNG
IN
EXON
7
DES
MTHFR-GENS
25
2.3.2.4
RESTRIKTIONSSPALTUNG
ZUR
GENOTYPISIERUNG
IN
EXON
7
DES
MTHFR-GENS
25
2.3.3
GELELEKTROPHORESE
26
2.3.3.1
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
26
2.3.3.2
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
27
2.3.3.2.1
NICHT
DENATURIERENDE
POLYACRYLAMIDGELE
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHEN
ANALYSEN
IM
MTHFR-GEN
27
2.3.4
HAPLOTYPISIERUNG
IM
MTHFR-GEN
28
2.3.4.1
FAMILIENANALYSE
ZUR
HAPLOTYPISIERUNG
IM
MTHFR-GEN
28
2.3.4.2
ALLELSPEZIFISCHE
PCR
ZUR
HAPLOTYPISIERUNG
IM
MTHFR-GEN
29
2.3.5
STATISTISCHE
METHODEN
FUER
DIE
MOLEKULARGENETISCHEN
ANALYSEN
IM
MTHFR-GEN
30
2.3.5.1
FALL-KONTROLL-STUDIE:
TEST
AUF
ASSOZIATION
31
2.3.5.2
TDT:
TEST
AUF
ASSOZIATION
UND
KOPPLUNG
31
INHALTSVERZEICHNIS
2.3.53
STATISTISCHE
ANALYSE
DER
GENOTYPKOMBINATIONEN
AN
POSITION
677
UND
1298
IM
MTHFR-GEN
BEI
110
MUTTER-KIND-PAAREN
32
2.4
EXPERIMENTELLE
METHODEN
ZUR
MUTATIONSANALYSE
IM
HLXB9-GEN
33
2.4.1
POLYMERASEKETTENREAKTION
(PCR)
33
2.4.1.1
PCR-PRIMERKONSTRUKTION
ZUR
MUTATIONSANALYSE
IM
HLXB9-GEN
33
2.4.1.2
PCR-OPTIMIERUNG
35
2.4.2
RESTRIKTIONSSPALTUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
35
2.4.3
GELELEKTROPHORESE
36
2.4.3.1
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
36
2.4.3.1.1
DENATURIERENDE
POLYACRYLAMIDGELE
ZUR
EINZELSTRANG
KONFORMATIONSANALYSE
(SSCA)
IM
HLXB9-GEN
36
2.43.2
HERSTELLUNG
EINES
LAENGENSTANDARDS
37
2.4.33
SEQUENZGEL
37
2.4.4
DNA-VISUALISIERUNG
38
2.4.4.1
FAERBUNG
MIT
SILBEMITRAT
38
2.4.5
EINZELSTRANG-KONFORMATIONSANALYSE
(SSCA)
39
2.4.5.1
EINZELSTRANG-KONFORMATIONSANALYSE
ZUM
MUTATIONSNACHWEIS
IM
HLXB9-GEN
40
2.4.6
SEQUENZIERUNG
41
2.4.6.1
ALLELSPEZIFISCHE
SEQUENZIERUNG
42
2.4.6.1.1
REAMPLIFIKATION
42
2.4.6.1.2
REINIGUNG
42
2.4.6.13
SEQUENZREAKTION
43
2.4.6.1.4
FAELLUNG
43
2.4.6.1.5
SEQUENZGEL
43
2.4.6.1.6
SEQUENZANALYSE
IM
ABI
373
SEQUENCER
43
3
ERGEBNISSE
45
3.1
MOLEKULARGENETISCHE
ANALYSEN
IM
MTHFR-GEN
45
3.1.1
DNA-ANALYSE
ZUR
GENOTYPISIERUNG
DES
POLYMORPHISMUS
677C- T
IN
EXON
4
DES
MTHFR-GENS
46
INHALTSVERZEICHNIS
3.1.1.1
GENOTYPFREQUENZEN
BEI
PATIENTEN
MIT
SPINA
BIFIDA
APERTA
(SBA)
UND
KONTROLLPERSONEN
46
3.1.2
DNA-ANALYSE
ZUR
GENOTYPISIERUNG
DES
POLYMORPHISMUS
1298A-C
IN
EXON
7
DES
MTHFR-GENS
47
3.1.2.1
GENOTYPFREQUENZEN
BEI
PATIENTEN
MIT
SPINA
BIFIDA
APERTA
(SBA)
UND
KONTROLLPERSONEN
47
3.1.3
DNA-ANALYSE
ZUR
HAPLOTYPISIERUNG
DER
POLYMORPHISMEN
677C-T
UND
1298A-C
IMMTHFR-GEN
48
3.1.3.1
HAPLOTYPISIERUNG
BEI
HOMOZYGOTIE
FUER
MINDESTENS
EINEN
POLYMORPHISMUS
48
3.1.3.2
HAPLOTYPISIERUNG
MIT
HILFE
EINER
GENETISCHEN
STAMMBAUMANALYSE
49
3.1.3.3
HAPLOTYPISIERUNG
MIT
HILFE
VON
ARMS
49
3.1.3.4
HAPLOTYPISIERUNG
BEI
PATIENTEN
MIT
SPINA
BIFIDA
APERTA
(SBA)
UND
KONTROLLPERSONEN
51
3.1.4
MOLEKULARGENETISCHE
ANALYSE
DER
POLYMORPHISMEN
677C~T
UND
1298A-C
BEI
FETEN
MIT
NRD
51
3.1.4.1
VERGLEICH
DER
GENOTYPVERTEILUNG
AN
POSITION
677
BEI
FETEN
MIT
ANENZEPHALUS
ZWISCHEN
DER
VORLIEGENDEN
STUDIE
UND
DER
BISHER
VEROEFFENTLICHTEN
LITERATUR
52
3.1.5
MOLEKULARGENETISCHE
ANALYSE
DER
POLYMORPHISMEN
677C-T
UND
1298A-C
BEI
110
MUTTER-KIND-PAAREN
53
3.1.5.1
GENOTYPFREQUENZEN
FUER
DEN
POLYMORPHISMUS
677C~ T
BEI
110
MUTTER-KIND-PAAREN
53
3.1.5.2
GENOTYPFREQUENZEN
FUER
DEN
POLYMORPHISMUS
1298A-C
BEI
110
MUTTER-KIND-PAAREN
54
3.1.5.3
HAPLOTYPVERTEILUNG
FUER
DIE
POLYMORPHISMEN
677C-T
UND
1298A-C
BEI
110
MUTTER-KIND-PAAREN
54
3.1.6
MOLEKULARGENETISCHE
ANALYSE
DER
POLYMORPHISMEN
677C-T
UND
1298A-C
BEI
77
FAMILIENTRIOS
55
3.1.6.1
GENOTYPFREQUENZEN
FTLR
DEN
POLYMORPHISMUS
677C-T
BEI
77
FAMILIENTRIOS
55
INHALTSVERZEICHNIS
3.1.6.2
GENOTYPFREQUENZEN
FTLR
DEN
POLYMORPHISMUS
1298A-C
BEI
77
FAMILIENTRIOS
56
3.1.6.3
HAPLOTYPVERTEILUNG
FTLR
DIE
POLYMORPHISMEN
677C-+T
UND
1298A-C
BEI
77
FAMILIENTRIOS
56
3.1.7
STATISTISCHE
AUSWERTUNGEN
DER
MOLEKULARGENETISCHEN
ANALYSEN
IMMTHFR-GEN
57
3.1.7.1
ASSOZIATIONSANALYSE
(FALL-KONTROLL-STUDIE)
FTLR
PATIENTEN
MIT
SPINA
BIFIDA
APERTA
(SBA)
UND
KONTROLLPERSONEN
57
3.1.7.2
KOMBINIERTER
TEST
AUF
ASSOZIATION
UND
KOPPLUNG
(TDT)
FILR
77
FAMILIENTRIOS
59
3.1.7.3
STATISTISCHE
ANALYSE
DER
GENOTYPKOMBINATIONEN
AN
POSITION
677
UND
1298
IM
MTHFR-GEN
VON
110
MUTTER-KIND-PAAREN
60
3.2
MUTATIONSANALYSE
IM
HLXB9-GEN
61
3.2.1
VARIANTEN
DER
LITERATURSEQUENZ
DES
HLXB9-GENS
61
3.2.2
SEQUENZVERAENDERUNGEN
IM
HLXB9-GEN
BEI
PATIENTEN
UND
KONTROLLPERSONEN
64
3.2.2.1
SEQUENZVERAENDERUNGEN
IM
HLXB9-PCR-PRODUKT
2F
UND
3R
IN
EXON
1
64
3.2.2.1.1
KLINISCHES
BILD
65
3.2.2.2
SEQUENZVERAENDERUNGEN
IM
HLXB9-PCR-PRODUKT
4F
UND
4R
IN
EXON
1
66
3.2.2.2.1
KLINISCHES
BILD
69
4
DISKUSSION
70
4.1
SUCHE
NACH
GENETISCHEN
URSACHEN
FTLR
DIE
ENTSTEHUNG
VON
NRD
70
4.2
DAS
KANDIDATENGEN
MTHFR
71
4.3
DAS
KANDIDATENGEN
HLXB9
83
4.4
AUSBLICK
90
S
ZUSAMMENFASSUNG
91
6
ABKUERZUNGEN
UND
SYMBOLE
93
INHALTSVERZEICHNIS
6.1
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
93
6.2
STAMMBAUMSYMBOLE
94
7
LITERATURVERZEICHNIS
95
8
ANHANG
105
8.1
VERZEICHNIS
DER
AKADEMISCHEN
LEHRER
105
8.2
LEBENSLAUF
106
8.3
DANKSAGUNG
107
8.4
EHRENWOERTLICHE
ERKLAERUNG
108 |
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