Weiterentwicklung eines Heterozygoten-Tests für das Survival Motor Neuron (SMN) Gen und Nachweis genetischer Heterogenität für die autosomal rezessive spinale Muskelatrophie:
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2002
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG.
.
8
1.1
CHARAKTERISTIKA
UND
KLINIK
DER
PROXIMALEN
SPINALEN
MUSKELATROPHIE.
_
.
8
1.1.1
KLASSIFIKATION
.
8
1.1.2
KLINISCHE
BEFUNDE
.
10
1.1.3
ELEKTROPHYSIOLOGISCHE
BEFUNDE
.
11
1.1.4
KLINISCH-CHEMISCHE
BEFUNDE
.
12
1.1.5
BILDGEBUNG
.
13
1.1.6
HISTOPATHOLOGISCHE
BEFUNDE
.
13
1.1.7
THERAPIE-MOEGLICHKEITEN
.
14
1.2
GENETIK DER
PROXIMALEN
SPINALEN
MUSKELATROPHIE.
15
1.2.1
FORMALE
GENETIK
DER
PROXIMALEN
SPINALEN
MUSKELATROPHIE
.
15
1.2.2
GENETISCHE
UND
PHYSIKALISCHE
KARTIERUNG
DER
SMA-REGION
.
15
1.2.3
DAS
SMN-GEN
(LEFEBVRE
ET
AL.,
1995)
UND
DAS
SMN-PROTEIN
.
17
1.2.4
MODIFIKATION
DES
PHAENOTYPS
.
19
1.3
HETEROZYGOTEN
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK.
.
20
1.4
ZIEL
DER
ARBEIT
.
21
2
PATIENTEN
UND
MATERIAL
.
22
2.1
PATIENTEN
.
22
2.2
MATERIAL.
.
23
2.2.1
ENZYME
.
23
2.2.2
NUKLEOTIDE
UND
NUKLEINSAEUREN
.
23
2.2.3
LAENGENSTANDARDS
.
23
3
METHODEN
.
25
3.1
METHODEN
ZUR
ISOLIERUNG
VON
DNS.
.
25
3.1.1
DNS-ISOLIERUNG
AUS
BLUT
.
25
3.1.2
ISOLIERUNG
VON
PLASMID-DNS
IM
ANALYTISCHEN
MASSSTAB
MIT
DEM
REAKTIONSSYSTEM
DER
FIRMA
BIORAD,
"QUANTUM
PLASMID-MINI-PRAEPARATION
"
.
26
INHALTSVERZEICHNIS
6
3.1.3
ISOLIERUNG
VON
PLASMID-BZW.
COSMID-DNS
IM
PRAEPARATIVEN
MASSSTAB
MITTELS
DES
PLASMID-ZCOSMID-PRAEPARATIONS-REAKTIONSSYSTEMS
DER
FIRMA
QIAGEN.
.
27
3.2
KONZENTRATION:
UND
REINHEITSBESTIMMUNG
BEI
ISOLIERTER
DNS
.
29
3.2.1
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
VON
DNS
DURCH
VERGLEICH
MIT
EINEM
LAMBDA-DNS
STANDARD
IN
DER
GELELEKTROPHORESE
.
29
3.2.2
KONZENTRATIONS
UND
REINHEITSBESTIMMUNG
MITTELS
PHOTOMETRISCHER
ABSORPTION
BEI
260
UND
280
NM
WELLENLAENGE
.
29
3.3
ENZYMATISCHE
SPALTUNG
VON
DNS
DURCH
RESTRIKTIONS-ENDONUKLEASEN
.
30
3.4
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
.
31
3.5
DIE
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
.
33
3.5.1
ALLGEMEINE
PCR
.
35
3.5.2
VEKTOR-PCR
.
35
3.5.3
REVERSE
TRANSKRIPTION
.
36
3.5.4
QUANTITATIVE
PCR
.
37
3.6
HERSTELLUNG
EINES
INTERNEN
STANDARDS
FUER
DAS
SMN-GEN
.
37
3.7
KLONIERUNG
.
38
3.7.1
AUFREINIGUNG
ZU
MONIERENDER
PCR-PRODUKTE
MIT
DEM
QIAQUICKK.IT.
.
38
3.7.2
KLONIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
MIT
HILFE
DES
TOPO
TA
CLONING
KITS
DER
FIRMA
INVITROGEN
.
39
3.8
AUTOMATISCHE
DNS-SEQUENZIERUNG.
.
41
3.8.1
SEQUENZIER-REAKTION
MIT
MARKIERUNG
DER
DNS
.
42
3.8.2
AUFREINIGUNG
DER
SEQUENZIERPRODUKTE
MIT
"CENTRI-SEP"
SAEULEN
.
44
3.8.3
POLYACRYL-GELELEKTROPHORESE
ZUR
AUFTRENNUNG
DER
AUFGEREINIGTEN
SEQUENZIERPRODUKTE
.
45
3.8.4
AUSWERTUNG
DER
SEQUENZIERDATEN
MIT
HILFE
DER
ABI
377
SOFTWARE
.
46
3.9
GENDOSIS-TEST
FUER
DAS
SMN-GEN
.
46
3.9.1
QUANTITATIVE
MULTIPLEX-PCR
.
47
3.9.2
RESTRIKTIONSVERDAU
ZUR
UNTERSCHEIDUNG
DER
SMN1-UND
SMN2-KOPIE
.
48
3.9.3
ELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
DER
PRODUKTE
IM
POLYACRYLAMID-GEL
.
48
3.9.4
SILBERFAERBUNG
.
49
INHALTSVERZEICHNIS
7
3.9.5
AUSWERTUNG
MIT
HILFE
DES
ONE-DSCAN
PROGRAMMS
.
49
3.9.6
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
.
50
4
ERGEBNISSE.
.
51
4.1
MODIFIKATION
DES
NICHT
RADIOAKTIVEN
GENDOSIS-TESTS
FUER
DAS
SMN-GEN
_
51
4.1.1
ENTWICKLUNG
EINES
INTERNEN
STANDARDS
DES
SMN-GENS
.
51
4.1.2
UEBERPRUEFUNG
DES
MODIFIZIERTEN
GENDOSIS-TESTS
FUER
DAS
SMN-GEN
.
53
4.2
MUTATIONSSUCHE
BEI
PATIENTEN
MIT
ZWEI
SMNL-KOPIEN
.
59
4.3
UNTERSUCHUNG
VON
PHAENOTYPISCH
'DISKORDANTEN'
SMA-FAMILIEN
_
_
61
5
DISKUSSION
.
65
5.1
MOEGLICHKEITEN
UND
GRENZEN
DES
MODIFIZIERTEN
GENDOSIS-TESTS
FUER
DAS
SMN-GEN
.
65
5.1.1
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
DES
SMN-GENDOSIS-TESTS
.
67
5.1.2
ANWENDUNG
DES
SMN-GENDOSIS-TESTS
IN
DER
GENETISCHEN
BERATUNG
UND
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
68
5.1.3
DIFFERENZIERUNG
VON
MUTATIONSMECHANISMEN
.
70
5.1.4
GRUPPIERUNG
VON
PATIENTEN
AUFGRUND
VON
KOPIENZAHLEN
VON
SMN1
UND
SMN2.
71
5.2
BESTIMMUNG
VON
NICHT-5Q-GEKOPPELTEN
SMA-PATIENTEN
.
71
5.3
IDENTISCHE
KOPIENZAHLEN
VON
SMN2
IN
FAMILIEN
MIT
AUSGEPRAEGTER
PHAENOTYPISCHER
DISKORDANZ
ALS
HINWEIS
AUF
WEITERE
MODIFIZIERENDE
FAKTOREN
.
74
5.4
AUSBLICK.
.
76
6
ZUSAMMENFASSUNG
.
78
7
LITERATURVERZEICHNIS
.
80
8
EIGENEVEROEFFENTLICHUNGEN
.
92
9
DANKSAGUNG
.
93
10
LEBENSLAUF.
.
94 |
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