Pränataldiagnostik bei der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung:
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K X.IVIINIW
YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYY
*YY
1
EINLEITUNG
UND
ALLGEMEINE
GRUNDLAGEN.
.YYYYYY5
1.1.
D
EFINITION
.
5
1.2.
Z
IELSETZUNG
DER
A
RBEIT
.
5
1.3
E
PIDEMIOLOGIE
DER
ARPKD
.
6
1.4.
D
IAGNOSTISCHE
K
RITERIEN
.
6
1.4.1.
PATHOLOGIE
.
6
1.4.2.
BILDGEBENDE
VERFAHREN
.
10
1.43.
KLINIK
UND
PROGNOSE
.
13
1.5.
D
IFFERENTIALDIAGNOSEN
DER
ARPKD
.
16
1.5.1
DIFFERENTIALDIAGNOSE
DER
LEBERBETEILIGUNG
.
16
13.2.
DIFFERENTIALDIAGNOSEN
DER
NIERENBETEILIGUNG
.
17
13.3.
ZUSAMMENFASSUNG
.
26
1.6.
V
ERSUCHE
EINER
P
RAENATALDIAGNOSTIK
.
27
1.6.1
PRAENATALDIAGNOSTIK
MIT
HILFE
DER
ULTRASONOGRAPHIE
.
27
1.6.2.
WEITERE
BILDGEBENDE
VERFAHREN
ZUR
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
36
1.63
PRAENATALDIAGNOSTIK
ANHAND
VON
BIOCHEMISCHEN
PARAMETERN
.
37
1.7.
M
OLEKULARGENETIK
DER
ARPKD.
39
1.7.1.
KARTIERUNG
DES
GENS
FUER
DIE
ARPKD
.
39
1.7.2.
EINGRENZUNG
DER
GENREGION
ALS
VORAUSSETZUNG
FUER
DIE
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
40
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
_
.
_
.
_
.
_
_
.
_
42
2.1.
A
USWAHL
DER
F
AMILIEN
.
42
2.1.1.
AUSWAHLKRITERIEN
FUER
EINE
VORTYPISIERUNG
.
42
2.1.2.
AUSWAHLKRITERIEN
FUER
EINE
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
45
2.2.
M
ETHODEN
DER
DNA-I
SOLATION
.
45
2.2.1.
DNA-ISOLATION
AUS
FRISCHBLUT
.
46
2.2.2.
DNA-ISOLATION
AUS
FRISCHEM
GEWEBE
.
46
2.23.
DNA-ISOLATION
AUS
PARAFFINBLOECKEN
UND
OBJEKTTRAEGERN
.
46
22.4.
DNA-ISOLATION
AUS
AMNIONZELL
KULTUREN
.
47
INHALTSVERZEICHNIS
2.2.5.
DNA-ISOLATION
AUS
FIBROBLASTEN-KULTUREN
.
47
2.2.6.
DNA-ISOLATION
AUS
CHORIONZOTTEN
.
47
2.3.
DNA-K
ONZENTRATIONSBESTIMMUNG
.
48
2.4.
A
MPLIFIKATION
VON
DNA
.
48
2.5
D
ARSTELLUNG
VON
M
IKROSATELLITEN
.
48
25.1
YYFULL-STRAND-LABELLING"-PCR
.
48
25.2.
YYEND-LABELLING
"
-PCR
.
49
2.5.3.
PCR
BEI
DNA
AUS
PARAFFIN
.
49
2.6.
P
OLYACRYLAMID
-G
ELELEKTROPHORESEN
.
50
2.6.1.
ELEKTROPHORESE
VON
RADIOAKTIVEN
PCR-PRODUKTEN
.
50
2.7.
A
USWAHL
DER
M
ARKER
.
51
2.8.
A
USWERTUNG
VON
M
IKROSATELUTEN
-P
OLYMORPHISMEN
.
51
3.
ERGEBNISSE
YYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYYY
53
3.1.
K
LINISCHE
P
RAESENTATION
.
53
3.1.1.
AUSSCHLUSS
FUER
EINE
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
53
3.1.2.
FAMILIEN
OHNE
DEUTLICHE
ZWEIFEL
AN
DER
DIAGNOSE
.
64
3.2.
E
RGEBNISSE
DER
K
OPPLUNGSANALYSEN
.
72
3.2.1.
PROBLEME
DER
DNA-ISOLIERUNG
.
72
3.2.2.
INFORMATIVITAET
.
73
3.2.3.
REKOMBINATIONSEREIGNISSE
BEI
DEN
VORTYPISIERUNGEN
.
74
3.2.4.
FRAGE
DER
HETEROGENIE
.
74
3.3
E
RGEBNIS
DER
P
RAENATALDIAGNOSEN
.
76
3.3.3.
MOLEKULARGENETISCHE
ERGEBNISSE
DER
PRAENATALDIAGNOSEN
.
77
3.3.4.
AUSGANG
DER
SCHWANGERSCHAFTEN
.
77
4.
DISKUSSION
---------------------------------------------------------------------------------------------------------
95
4.1.
D
AS
K
RANKHEITSBILD
DER
ARPKD
UND
DIFFERENTIALDIAGNOSTISCHE
UE
BERLEGUNGEN
95
4.1.1.
ZYSTEN
BEI
DEN
ELTERN
ODER
GROSSELTERN
.
96
4.1.2.
UNTYPISCHER
SONOGRAPHISCHER
BEFUND
DES
INDEXPATIENTEN
.
97
4.1.3.
ZYSTENNIEREN
IM
RAHMEN
KOMPLEXER
KRANKHEITSBILDER
.
97
4.2.
K
RITERIEN
DER
D
IAGNOSESTELLUNG
.
98
4.2.1.
HISTOPATHOLOGISCHE
DIAGNOSESTELLUNG
.
98
4.2.2.
KLINISCH
PRAENATAL
ODER
IM
SAEUGLINGSALTER
.
98
2
42.3.
KLINISCH
BEI
AELTEREN
KINDERN
.
99
4.3.
K
LINISCHE
P
RAESENTATION
DES
P
ATIENTENKOLLEKTIVS
.
100
42.1.
INTRAFAMILIALE
VARIABILITAET
.
101
4.4.
M
OLEKULARGENETISCHE
U
NTERSUCHUNGEN
.
102
4.4.1.
PROBLEME
DER
DNA-ISOLIERUNG
.
102
4.4.2.
INFORMATIVITAET
DER
MARKER
UND
SUCHE
NACH
KANDIDATENGENEN
.
103
4.42.
FRAGE
DER
HETEROGENIE
.
104
4.4.4.
KORRELATION
DER
KLINIK
MIT
MOLEKULARGENETISCHEN
BEFUNDEN
.
106
4.5.
P
RAENATALDIAGNOSTIK
BEI
DER
ARPKD
.
106
42.1.
VORAUSSETZUNG
FUER
EINE
MOLEKULARGENETISCHE
PRAENATALDIAGNOSTIK
.
107
42.2.
ERGEBNISSE
DER
PRAENATALDIAGNOSEN
.
108
422.
FRUEHE
MORPHOLOGISCHE
VERAENDERUNGEN
.
109
LEBENSLAUF.
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