HFE-Gen-63/282-(H63D/C282Y)-Dimorphismus bei deutschen Patienten mit genetischer Hämochromatose:
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2001
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
1
1.1
GENETISCHE
HAEMOCHROMATOSE
1
1.1.1
ALLGEMEINES
1
1.1.2
DIAGNOSTISCHE
PARAMETER
5
1.2
THERAPIE
DER
PRIMAEREN
UND
SEKUNDAEREN
8
HAEMOCHROMATOSE
1.3
STRUKTUR
DER
HLA-MOLEKUELE
UND
DES
HFE-GENS
10
1.4
HLA-KRANKHEITSASSOZIATIONEN
15
2.
PATIENTEN/PROBANDEN,
MATERIAL
UND
METHODEN
17
2.1
PATIENTEN,
FAMILIENANGEHOERIGE
UND
KONTROLLGRUPPE
17
2.2
HLA-BESTIMMUNG
19
2.3
METHODEN
ZUR
GEWINNUNG
VON
GENOMISCHER
DNA
21
AUS
GANZBLUTPROBEN
2.3.1
LEUKOZYTENISOLIERUNG
AUS
EDTA-VOLLBLUT
MIT
21
DNA-ISOLIERUNG
NACH
MILLER/DYKES,
METHODE
I
2.3.2
LEUKOZYTENISOLIERUNG
AUS
EDTA
VOLLBLUT
MIT
24
DNA-ISOLIERUNG
NACH
METHODE
II
2.4
SPEKTRALPHOTOMETRISCHE
BESTIMMUNG
DER
DNA
28
KONZENTRATION
2.4.1
PROBENVORBEREITUNG
28
2.5
POLYMERASEKETTENREAKTION
(PCR)
30
2.5.1
DER
ZYKLISCHE
REAKTIONSVERLAUF
DER
PCR
31
2.5.2
OLIGONUCLEOTIDPRIMER
32
2.5.3
BERECHNUNG
DER
SCHMELZTEMPERATUR
(TM)
DER
PRIMER
32
2.5.4
PCR-PRIMERSEQUENZEN
33
2.5.5
TAQ/AMPLITAQ-DNA-POLYMERASE
34
2.5.6
DESOXYNUCLEOSIDTRIPHOSPHATE
(DNTP
S)
35
2.5.7
PCR-PUFFER
35
2.5.8
PCR-DURCHFUEHRUNG
36
2.5.9
HILFSMITTEL
37
2.5.10
PCR-REINIGUNG
MIT
QUIAGEN
KIT
38
2.6
GENNACHWEIS
MIT
RESTRIKTIONS-ENZYMEN
39
2.6.1
RESTRIKTIONSENZYMVERDAU-DURCHFUEHRUNG
40
2.6.2
REAKTIONSANSATZ
ZUR
FRAGMENTLAENGENBESTIMMUNG
41
2.6.3
RESTRIKTIONSSEQUENZEN
FUER
C282Y
42
2.6.4
RESTRIKTIONSSEQUENZEN
FUER
H63D
43
2.7
STANDARDISIERTE
GELELEKTROPHORESE
44
2.7.1
GELHERSTELLUNG
46
2.8
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
50
3.
ERGEBNISSE
52
3.1
MUTATIONSVERTEILUNG
C282Y
UND
H63D
52
3.2
EISENWERTE
BEI
PATIENTEN
UND
FAMILIENANGEHOERIGEN
62
MIT
GENETISCHER
HAEMOCHROMATOSE
3.3
HLA-VERTEILUNG
BEI
PATIENTEN
UND
KONTROLLEN
64
4.
DISKUSSION
69
4.1
MUTATIONSVERTEILUNG
C282Y
UND
H63D
BEI
PATIENTEN
69
UND
FAMILIENANGEHOERIGEN
4.2
VERGLEICH
DER
DIAGNOSTISCHEN
WERTIGKEIT
DER
MUTATION
74
C282Y
IM
GEGENSATZ
ZU
HLA-MARKERN
4.3
JUVENILE
HAEMOCHROMATOSE
76
5.
ZUSAMMENFASSUNG
80
6.
EIGENE
PUBLIKATIONEN
82
7.
ANHANG
84
7.1
BASISDATEN
DER
PATIENTEN
UND
FAMILIENANGEHOERIGEN
84
7.2
ABKUERZUNGEN
91
7.3
LITERATURVERZEICHNIS
93
8.
DANKSAGUNG
102
9.
EHRENWOERTLICHE
ERKLAERUNG
103
10.
LEBENSLAUF
104 |
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