Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Osteogenesis imperfecta:
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
SLTE1
INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS_3
1. EINLEITUNG_ 5
1.1. DIE KOLLAGENFAMILIE.5
1.1.1. KOLLAGEN TYP I
.6
1.1.2. TYP I KOLLAGEN-GENE
.
7
1.1.3. SYNTHESE DES TYP I KOLLAGENS.
.
7
1.1.4. BILDUNG UND AUFBAU DES FIBRILLAEREN KOLLAGENS
.9
1.2. MUTATIONEN IN DEN KOLLAGEN-GENEN UND IHRE FOLGEN.9
1.2.1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OL)
.11
1.2.2. BRUCK SYNDROM
.14
1.3. MOLEKULARE GRUNDLAGEN. 15
2. ZIELSETZUNG_ 18
3. PATIENTEN UND METHODEN_ 19
3.1. PATIENTEN.19
3.2. METHODEN.20
3.2.1. DNA-EXTRAKTION AUS MENSCHLICHEN ZELLEN
.20
3.2.2. KON%ENTRATIONSBESTIMMUNG VON DNA UND OLIGONUKLEOTID-PRIMEM.
.20
3.2.3. POLYMERASE-KETTENREAKTION: PCR- POLYMERASE CHAIN REACTION
.21
3.2.3.1. VERWENDETE PRIMER.22
3.2.3.2. PCR-ANSATZ.'.23
3.2.3.3. GELELEKTROPHORESE.23
3.2.3.4. REINIGUNG DER PCR-PRODUKTE.24
3.2.3.5. SEQUENZIERREAKTION.24
4. ERGEBNISSE_;_27
4.1. OPTIMIERUNG VON PCR-PARAMETERN.27
4.2. OPTIMIERUNG VON SEQUENZIERPARAMETERN.28
4.3. RESULTATE DER DIREKTEN SEQUENZIERUNG DER PAHENTEN-DNA.28
4.4. SEQUENZKORREKTUR UND BESTAETIGUNG EINES POLYMORPHISMUS.32
4.4.1. KORREKTUR DER PUBLIZIERTEN SEQUENZ
.32
4.4.2. POLYMORPHISMUS UND HETEROZYGOTIE IM EXON 25 DES COL1A2-GENS
.33
4.5. LITERATURVERGLEICH VON MUTATIONSLOKALISATION UND ASSOZIIERTEM
PHAENOTYP BEI
OL.34
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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INHALTSVERZEICHNIS
_SALTI
2
5. DISKUSSION._ 36
5.1. AUSWAHL DER METHODE.36
5.2. MUTATIONEN AUF DEM TYP I KOLLAGEN-GEN.37
5.2.1. DAS GRADIENTENMODELL.
. 38
5.2.2. KORRELATION DERKOLLAGENKETTE ZUR KRANKHEITSSCHWERE
.42
5.2.3. DAS REGIONALMODELL.
. 43
5.2.4. AUSBLICK
. 45
5.2.5. MODIFIZIERENDE FAKTOREN BEI KOLLAGEN-GENMUTATIONEN.
.46
5.2.5.1. NICHT-GENETISCHE FAKTOREN.47
5.2.5.2. GENETISCHE FAKTOREN.48
5.2.6. MUTATIONEN BEI OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYP V.
.49
5.2.7. MUTATIONEN BEI BRUCK SYNDROM
.50
5.3.
SCHLUSSFOLGERUNGEN
.51
6. ZUSAMMENFASSUNG- 52
7. ANHANG_54
7.1.
EXONPRIMER DES TYP I KOLLAGEN-GENS.
54
7.2. LISTE DER MUTATIONEN UND POLYMORPHISMEN IN DEN TYP I KOLLAGEN-
GENEN.58
7.2.1. MUTATIONEN UND POLYMORPHISMEN ATF DEM COL.1A 1 -GEN
.58
7.2.1.1. AMINOSAEURESUBSTITUTIONEN.58
7.2.1.2. EXON SKIPPINGS.63
7.2.1.3. DELETIONEN, INSERTIONEN, DUPLIKATIONEN UND
FRAMESHIFT-MUTATIONEN.65
7.2.1.4. POLYMORPHISMEN.67
7.2.2. MUTATIONEN UND POLYMORPHISMEN ATF DEM CO'L1A2-GEN
.68
7.2.2.1. AMINOSAEURESUBSTITUTIONEN.68
7
.
2
.
2
.
2
.
EXON SKIPPINGS.70
7.2.2.3. DELETIONEN, INSERTIONEN, DUPLIKATIONEN UND
FRAMESHIFT-MUTATIONEN.72
7.2.2.4. POLYMORPHISMEN.72
8. LITERATURVERZEICHNIS._ 74
9. DANKSAGUNG_86 |
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