Kurzrippen-(Polydaktylie)-Syndrome:
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2001
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INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 5
2. LITERATURUEBERBLICK 7
2.1. EINTEILUNG DER SR(P) S NACH SILLENCE ET AL. 1980 7
2.2. EINTEILUNG DER SR(P) S NACH SPRENGER UND MAROTEAUX 1990 7
2.2.1. SR(P) S, TYP I (SALDINO-NOONAN) 7
2.2.2. SR(P)S, TYPH(VERMA-NAUMOFF 8
2.2.3. SR(P) S, TYP HI (LE MAREC) 8
2.2.4. SR(P) S, TYP IV (YANG) 8
2.2.5. ASPHYXIERENDE THORAKALE DYSPLASIE (JEIME) 8
2.2.6. SR(P) S, TYP VI (MAJEWSKI) 8
2.2.7. SR(P) S, TYP VH (BEEMER) 9
2.2.8. UEBERBLICK ZUR RADIOLOGISCHEN EINTEILUNG DER 7 GENANNTEN TYPEN 9
2.3. EINTEILUNG NACH BEIGHTON ET AL. 1992 14
3. UEBERGANGSFORMEN
3.1. MOHR-MAJEWSKI SYNDROM = OFD SYNDROM TYP IV 15
3.2. SALDINO-NOONAN UND MAJEWSKI SYNDROM 18
3.3. JEUNE SYNDROM, ELLIS VAN CREVELD SYNDROM, MECKEL SYNDROM UND 19
TRISOMIEL3, MIT DEN SR(P) SYNDROMEN AEHNLICHEN SYMPTOMEN
4. BESCHREIBUNG DER EIGENEN FAELLE 23
5. DISKUSSION 31
5.1. ZUORDNUNG DER EIGENEN FAELLE 31
5.2. VALIDITAET DER BISHERIGEN EINTEILUNGEN DER SR(P) SYNDROME 32
5.3. THEORIEN ZUR URSACHE DER UEBERGANGSFORMEN 35
5.3.1. CONTIGUOUS GENE 35
5.3.2. ISOALLELE MUTATIONEN 37
5.3.2.1. COMPOUND BEI MUKOVISZIDOSE 38
5.3.2.2. HURLER-SCHEIE-COMPOUND 38
6. ZUSAMMENFASSUNG 41
7. ANHANG 43
7.1. TABELLEN MIT FALLBEISPIELEN DER EINZELNEN SR(P) SYNDROME (". 1.1
-7.1.8.) 43
7.2. TABELLARISCHER VERGLEICH DER SYMPTOMATIK ALLER SR(P) SYNDROME 48
7.3. TABELLARISCHE BESCHREIBUNG DER ANOMALIEFORMEN ALLER FALLBEISPIELE
51
7.4. ERHEBUNGSBOGEN 57
8. DANKSAGUNG 59
9. LEBENSLAUF 60
10. LITERATURVERZEICHNIS 61
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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