Neurofibromatose-1: molekulargenetische Untersuchungen mittels der Temperatur-Gradienten-Gel-Elektrophorese
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A
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A
T
ABELLENVERZEICHNIS
A
A
BK
O
RZUNGSVERZEICHNIS
C
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
D
AS
K
RANKHEITSBILD
DER
N
EUROFIBROMATOSE
T
YP
1
1
1
1
1
D
IE
VERSCHIEDENEN
S
YMPTOME
DER
NF
1
2
1
1
2
M
ALIGNITATSRISIKO
5
1
1
3
NF1
UND
S
CHWANGERSCHAFT
6
1.2.
D
IE
D
IFFERENTIALDIAGNOSE
DER
NF
1
6
1.3.
UE
BER
DAS
W7-G
EN
11
1.3.1.
D
IE
F
UNKTION
DES
N
EUROFIBROMINS
12
1
3
2
A
LTERNATIVES
S
PLEIBEN
15
1
3.3.
PSEUDOGENE
16
1
3
4
M
UTATIONEN
17
1.4.
Z
IELE
DER
VORLIEGENDEN
A
RBEIT
18
2,
MATERIALIEN
UND
METHODEN
12
2.1.
NF1-PATIENTEN
19
2.2.
M
ATERIALIEN
19
2
2
1
G
ERATE
19
2
2.2
C
HEMIKALIEN
20
2.2.3
R
ADIOISOTOPE
21
2.2
4
E
NZYME
UND
K
ITS
21
2.3.
M
ETHODEN
21
23
1
DNA-P
RAPARATION
AUS
Z
ITRAT
-V
OLLBLUT
(M
AINZER
-M
ETHODE
)
21
2
3
2
P
OLYMERASE
-K
ETTEN
-R
EAKTION
(PCR)
23
2.3
3
G
EL
-E
LEKTROPHORESE
25
2
3.4.
T
EMPERATUR
-G
RADIENTEN
-G
EL
-E
LEKTROPHORESE
(TGGE)
26
2
3
5
S
ILBERFARBUNGNACH
B
UDOWLE
28
2
36
DNA-S
EQUENZIERUNG
NACH
S
ANGER
(P
ROTOKOLL
NACH
USB-K
IT
)
29
2.3
7
RNA-P
RAPARATION
AUS
Z
ELLKULTUREN
31
2
3.8.
G
EWINNUNG
VON
CDNA
33
2
3.9
P
ROTEIN
T
RUNCATION
T
EST
(PTT)
34
3,
ERGEBNISSE
_
36
3.1.
V
ERSUCHSAUFBAU
36
3.1.1
P
RIMERWAHL
36
3
1
2
O
PTIMIERUNG
DER
PCR
36
3
1.3
O
PTIMIERUNG
DER
TGGE
37
3
1.31
PERPENDIKULAERE
TGGE
37
3
13
2
PARALLELE
TGGE
(ZEITVERSUCH)
38
3.2.
R
ESULTATE
DER
TGGE-A
NALYSE
UND
DER
S
EQUENZIERUNG
38
3
2
I
A
NALYSE
VON
E
XON
7
38
3
2
2
A
NALYSE
VON
E
XON
10
B
42
3
2
3
A
NALYSE
VON
E
XON
9
43
3
2
4
A
NALYSE
VON
E
XON
9
BR
44
3.2.5.
A
NALYSE
VON
E
XON
10
A
45
3.3.
G
ENOTYP
-P
HAENOTVP
-V
ERGLEICH
46
3.4.
E
RGEBNISSE
DER
M
UTATIONSANALYSE
DES
GESAMTEN
/VF/
-G
ENS
53
4.
DISKUSSION
57
4.1.
V
ERGLEICH
DER
M
ETHODEN
ZUR
M
UTATIONS
-I
DENTIFIZIERUNG
57
411
H
ETERODUPLEX
A
NALYSE
(HA)
57
4
1
2
T
EMPERATUR
-G
RADIENTEN
-G
EL
-E
LEKTROPHORESE
(TGGE)
58
4.13
D
ENATURIERENDE
G
RADIENTEN
-G
EL
-E
LEKTROPHORESE
(DGGE)
59
4
1
4
"
C
HEMICAL
MISMATCH
CLEAVAGE
"
(CMC)
59
4.15
"
S
INGLE
STRAND
CONFORMATION
POLYMORPHISM
"
(SSCP)
60
4
1
6
D
IREKTE
S
EQUENZIERUNG
60
417
P
ROTEIN
-T
RUNCATION
-T
EST
(PTT)
61
4.2.
D
AS
M
UTATIONSSPEKTRUM
DES
/VF/
-G
ENS
63
4
2.1
H
AEUFIGKEIT
DER
EINZELNEN
M
UTATIONSTYPEN
63
4.2
2
V
ERTEILUNG
DER
M
UTATIONEN
UEBER
DAS
G
EN
64
4.3.
E
IGENE
E
RGEBNISSE
DER
M
UTATIONSANALYSE
IM
/VF/-G
EN
-
66
4
31
E
XON
7
66
4.3
2.
E
XON
10
B
67
4.4.
G
ENOTYP
-P
HAENOTYP
-K
ORRELATION
67
4.5.
F
AZIT
70
5.
ZUSAMMENFASSUNG
71
6.
LITERATUR
74
7,
DANKSAGUNG
85
8,
ERKLAERUNG
86
9.
LEBENSLAUF
87
II |
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