Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zur Prothrombinmutante G20210A:
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
1 EINLEITUNG UND ZIELSETZUNG.1
2 GEGENWAERTIGER ERKENNTNISSTAND UND OFFENE FRAGEN.4
2.1 ALLGEMEINE ASPEKTE.4
2.1.1 EPIDEMIOLOGISCHE DATEN.^.4
2.1.2 DIAGNOSE DER TIEFEN VENENTHROMBOSE.'.7
2.1.3 PROPHYLAXE DER VENOESEN THROMBOSE.:.T.;.9
2.1.4 THERAPIE DER TIEFEN VENOESEN THROMBOSE.11
2.1.5 THROMBOPHILIE.13
2.2 BISHER BEKANNTE HUMORALE BZW. ZELLULAERE URSACHEN DER
THROMBOPHILIE.15
2.2.1 INHIBITORDEFEKTE.15
2.2.1.1 ANTITHROMBIN III-MANGEL.15
2.2.1.2 HEPARIN-KOFAKTOR II-MANGEL.17
2.2.1.3 DEFEKTE DES PROTEIN C-SYSTEMS.,.TT.18
2.2.1.3.1 PROTEIN C-MANGEL.18
2.2.1.3.2 APC-RESISTANCE.20
2.2.1.3.3 PROTEIN S-MANGEL.23
2.2.2 DEFEKTE DES FIBRINOLYTISCHEN SYSTEMS.24
2.2.2.1 HYPOPLASMINOGENAEMIE UND DYSPLASMINOGENAEMIE.26
2.2.2.2 MANGEL AN PLASMINOGENAKTIVATOR (T-PA).26
2.2.2.3 ERHOEHTE KONZENTRATION VON PLASMINOGENAKTIVATOR-INHIBITOREN
(PAI).27
2.2.3 FAKTOR XII-MANGEL.28
2.2.4 QUALITATIVE UND QUANTITATIVE DEFEKTE DES FIBRINOGENS.29
2.2.4.1 HYPERFIBRINOGENAEMIE.29
2.2.4.2 DYSFIBRINOGENAEMIE.30
2.2.5 DEFEKTE DES HOMOCYSTEINSTOFFWECHSELS.31
2.3 PROTHROMBINMUTANTE G20210A.36
2.3.1 ALLGEMEINES.36
2.3.2 PRAEVALENZ DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A BEI GESUNDEN PERSONEN.36
2.3.3 PRAEVALENZ DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A BEI PATIENTEN MIT
DURCHGEMACHTEN
VENOESEN THROMBOSEN UND LUNGENEMBOLIEN.37
2.3.4 PRAEVALENZ DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A BEI PATIENTEN MIT
KORONARER
HERZERKRANKUNG. 38
2.3.5 PRAEVALENZ DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A BEI PATIENTEN MIT
ZEREBROVASKULAEREN
ERKRANKUNGEN UND ARTERIELLEN THROMBOSEN VERSCHIEDENER LOKALISATION.39
2.3.6 HOMOZYGOTE MERKMALSTRAEGER DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A.,.'.40
3 EIGENE UNTERSUCHUNGEN.42
3.1 MATERIAL UND METHODEN.42
3.1.1 AUSWAHL DER PATIENTEN.42
3.1.2 MATERIAL.42
3.1.3 METHODEN.43
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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N N N
3.2 ERGEBNISSE. *8
3.2.1 DEMOGRAPHISCHE DATEN.48
HAEUFIGKEIT DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A.57
. 1 KLINISCHE DATEN DER HOMOZYGOTEN MERKMALSTRAEGER.66
.2 KOMBINATION DER PROTHROMBINMUTANTE G20210A MIT ANDEREN GENETISCHEN
DEFEKTEN. 66
3.2.3 PROTHROMBINSPIEGEL.74
4 DISKUSSION. 77
5 ZUSAMMENFASSUNG. 93
LITERATURVERZEICHNIS
ANHANG
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