Mutationen im Exon 3 des LDL-Rezeptor- Gens als Ursache für familiäre Hypercholesterinämie:
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2000
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
1.1.
EINFUEHRUNG
1
1.2.
ATHEROSKLEROSE
UND
HYPERCHOLESTERINAEMIE
2
1.2.1.
PATHOGENESE
DER
ATHEROSKLEROSE
2
1.2.2.
RISIKOFAKTOREN
3
1.2.3.
HYPERCHOLESTERINAEMIE
4
1.3.
EINFUEHRUNG
IN
DEN
LIPOPROTEINSTOFFWECHSEL
5
1.3.1.
LIPOPROTEINE
5
1.3.2.
APOLIPOPROTEINE
7
1.3.3.
STOFFWECHSELWEG
9
1.3.4.
STOERUNGEN
IM
LIPOPROTEINSTOFFWECHSEL
10
1.4.
FAMILIAERE
HYPERCHOLESTERINAEMIE
12
1.4.1.
GRUNDLAGEN
12
1.4.2.
THERAPIE
DER
FAMILIAEREN
HYPERCHOLESTERINAEMIE
13
1.4.3.
STUKTUR
DES
LDL-REZEPTOR-PROTEINS
17
1.4.4.
LDL-REZEPTOR-GEN
19
1.4.5.
BESCHRIEBENE
MUTATIONEN
20
1.4.6.
EXON
3
DES
LDL-REZEPTOR-GENS
24
1.4.7.
MUTATIONSSCREENING
26
2.
AUFGABENSTELLUNG
28
3.
PATIENTEN,
MATERIAL
UND
METHODEN
29
3.1.
PATIENTEN
UND
MATERIAL
29
3.1.1.
PATIENTEN
UND
PROBEN
29
3.1.2.
CHEMIKALIEN
UND
ENZYME
30
3.1.3.
LOESUNGEN
UND
ANSAETZE
30
3.1.4.
GERAETE
38
3.2.
METHODEN
39
3.2.1.
BESTIMMUNG
DER
SERUMLIPIDE
UND
SERUMLIPOPROTEINE
39
3.2.2
DNA-ISOLIERUNG
39
3.2.3.
OLIGONUKLEOTIDAUFBEREITUNG
UND
QUANTIFIZIERUNG
40
3.2.4.
DNA-AMPLIFIKATION
42
3.2.5.
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
43
3.2.6.
SINGLE-STRANDED-CONFORMATION-POLYMORPHISM-TECHNIK
(SSCP)
43
3.2.7.
SEQUENZIERUNG
45
3.2.7.1.
SEQUENZIERUNG
MIT
RADIOAKTIV
MARKIERTEM
DATP
45
3.2
7.2.
SEQUENZIERUNG
DURCH
DIREKTBLOTTING
DIG-GELABELTER
PROBEN
47
3.2
8.
HAPLOTYPANALYSE
50
4.
ERGEBNISSE
52
4.1.
PCR-OPTIMIERUNG
52
4.2.
MUTATIONSSCREENING
54
4.2.1.
SSCP-OPTIMIERUNG
54
4.2.2.
SSCP-ERGEBNISSE
55
4.2.3.
RUECKSCHLUESSE
AUF
ART
DER
MUTATION
NACH
SSCP-ERGEBNIS
57
4.3.
DNA-SEQUENZIERUNG
58
4.3.1.
CYCLE-SEQUENZING
58
4.3.2.
DIREKTBLOTTING
59
4.3.3.
VERFAHREN
ZUR
GETRENNTEN
SEQUENZIERUNG
DER
ALLELE
59
4.4.
GEFUNDENE
MUTATIONEN
61
4.4.1.
TRP66-GLY
MUTATION
61
4.4.2.
GLUSO-^LYS
MUTATION
63
4.4.3.
CYS
54
- TYR
MUTATION
65
4.4.4.
2BP
INSERTION
65
4.4.5.
9BP
DELETION
71
4.5.
HAPLOTYPISIERUNG
73
5.
DISKUSSION
76
6.
ZUSAMMENFASSUNG
82
7.
LITERATURVERZEICHNIS
84
8.
VORABVEROEFFENTLICHUNG
98
9.
ANHANG
99
10.
LEBENSLAUF
101 |
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