Atlas der klinischen Syndrome für Klinik und Praxis:
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| New Title: | Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome |
|---|---|
| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Stuttgart [u.a.]
Schattauer
2001
|
| Edition: | 5., völlig überarb. und erw. Aufl. |
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | XVIII, 878 S. zahlr. Ill. |
| ISBN: | 3794520432 |
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mit diagnostischer Übersicht
1.-10. Die kleinen morphologischen Auffälligkeiten
des Menschen: kleine Fehlbildungen und
kleine Anomalien........................... 2
Exogene Noxen
11. Thalidomid-Embryopathie.................... 24
12. Hydantoin-Barbiturat-Carbamazepin-
Embryofetopathie.......................... 26
13. Embryofetales Valproinsäure-Syndrom......... 28
14. Kumarin-Embryopathie...................... 30
15. Fetales Alkoholsyndrom
16. Rötelnembryopathie......................... 36
17. Kongenitales Varicella-Syndrom.............. 38
18. Embryopathia
19. Amniogene Schnürfurchen................... 42
20 Kaudale Dysplasie.......................... 46
Chromosomale Störungen
21.
22.
23.
24. Down-Syndrom............................ 58
25. Wolf-Syndrom............................. 62
26. Katzenschrei-Syndrom...................... 64
27. Williams-Beuren-Syndrom................... 66
28. Rubinstein-Taybi-Syndrom................... 68
29. Smith-Magenis-Syndrom..................... 72
30. Lissenzephalie Typ
31. Velokardiofaziales
32. CATCH 22............................... 78
33. Katzenaugensyndrom....................... 80
34. Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom............. 82
35. Angelman-Syndrom......................... 84
36. Prader-Willi-Syndrom....................... 86
37. XK-Aprosenzephalie........................ 88
38. Fragiles X-Syndrom........................ 90
39. Ullrich-Turner-Syndrom..................... 92
40. Klinefelter-Syndrom........................ 94
41. XYY-Syndrom............................. 96
42. Triploidie-Syndrom......................... 98
43. Bloom-Syndrom........................... 100
44. Fanconi-Anämie........................... 102
45.
46. Nijmegen-Breakage-Syndrom................. 106
Hamartosen
47. Proteus-Syndrom...........................
48. Enzephalokraniokutane Lipomatose............ 114
49. Klippel-Trenaunay-Syndrom.................. 116
50. F.P. Weber-ÄSyndrom«...................... 118
51. Sturge-Weber
52. Neurofibromatosis Typ
(v. Recklinghausen)........................ 122
53. Tuberose Hirnsklerose...................... 124
54. Hypomelanosis
55. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-
»Syndrom«............................... 130
56. MIDAS-Syndrom.......................... 134
57.
mit Satellitennävi.......................... 136
58. Enchondromatosis vom Typ Ollier............. 138
59. Kasabach-Merritt-Syndrom................... 140
60. Peutz-Jeghers-Syndrom...................... 142
61. Miescher-Syndrom......................... 146
Syndrome
62. Freeman-Sheldon-Syndrom................... 150
63. Kontrakturelle Arachnodaktylie............... 152
64.
65.
66. Pena-Shokeir-Phänotyp...................... 160
67. Zerebro-okulo-fazio-skelettäres
68. Letales multiples Pterygium-Syndrom.......... 164
69. Klassische Arthrogryposis: Amyoplasie......... 166
70. Tel-Hashomer-Kamptodaktylie................ 170
71.
Typ
Kraniostenose-Syndrome
72. Apert-Syndrom............................ 176
73. Saethre-Chotzen-Syndrom................... 178
74. Pfeiffer-Syndrom........................... 180
75. Carpenter-Syndrom......................... 182
76. Crouzon-Syndrom.......................... 184
77. Trigonozephalie-Syndrom Opitz............... 186
78. Antley-Bixler-Syndrom...................... 188
79. Kleeblattschädel........................... 190
80 Bailer-Gerold-Syndrom...................... 192
81. Greig-Zephalo-Polysyndaktylie-
Syndrom................................. 194
Hochwuchs- und Adipositas-Syndrome
82. Sotos-Syndrom............................ 198
83. Weaver-Syndrom........................... 200
84. Marfan-Syndrom........................... 202
85.
86. Shprintzen-Goldberg-Syndrom................ 206
87. Idiopathische Hemihypertrophie............... 208
XV
Inhaltsverzeichnis mit diagnostischer Übersicht
88. Perlman-Syndrom.......................... 210
89. Bardet-Biedl-Syndrom....................... 212
90. Cohen-Syndrom............................ 216
Proportionierte Minderwuchssyndrome
91. Silver-Russell-Syndrom...................... 220
92. Floating-Harbor-Syndrom.................... 224
93. SHORT-Syndrom.......................... 226
94. Noonan-Syndrom........................... 228
95. Kardiofaziokutanes
96. Aarskog-Syndrom.......................... 234
97. Brachmann-de-Lange-Syndrom................ 236
98. Dubowitz-Syndrom......................... 240
99. Seckel-Syndrom............................ 242
100.
Metabolische
101. Glykogenose Typ
102. Glykanose CDG............................ 250
103. Mukopolysaccharidose I-H................... 254
104. Mukopolysaccharidose
105. Mukopolysaccharidose
106. Mukopolysaccharidose
107. Mukopolysaccharidose
108. Mannosidose.............................. 264
109. Fucosidose................................ 266
110. Mukolipidose.............................. 268
111. Morbus Gaucher Typ
112. Morbus Gaucher Typ
Norbottnian-Typ........................... 272
113. GMi-Gangliosidose......................... 274
114. Gvii-Gangliosidosen: Morbus Tay-Sachs
und Morbus Sandhoff....................... 276
115. Morbus Niemann-Pick....................... 278
116. Wiedemann-Beckwith-Syndrom (WBS)......... 280
117. Angeborene generalisierte Lipodystrophie....... 286
118.
in Kombination mit juvenilem Diabetes mellitus
bei eineiigen Zwillingsbrüdern................ 290
119. Menkes-Syndrom........................... 292
120. Okzipitalhorn-Syndrom...................... 296
121. Hypophosphatasie.......................... 298
122. Familiäre hypophosphatämische Rachitis........ 302
123. Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ
124. Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ
125. Homozystinurie............................ 308
126. Lesch-Nyhan-Syndrorn...................... 310
127. Akrodermatitis enteropathica.................. 312
128. Morbus Canavan........................... 314
129. Johanson-Blizzard-Syndrom.................. 316
130. Plazentarer Aromatasedefekt.................. 318
131. Neuroaxonale Dystrophie.................... 320
132. Adrenogenitales
mit Salzverlust............................. 322
133. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.................. 324
134. Triple-A-Syndrom.......................... 328
135. Carney-Syndrom........................... 330
136. Dienzephal-tumoröses Abmagerungs-
»Syndrom« des Kleinstkindes................. 332
137. Proopiomelanocortin-Mangel-Syndrom......... 334
Syndrome mit
Anomalien und neuromuskuläre
138. Makrozephalus............................. 338
139. Makrozephalie bei Megalenzephalie............ 340
140. Akrokallosales
141. Holoprosenzephalie
142. Otozephalie............................... 346
143. Walker-Warburg-Syndrom................... 350
144. Dandy-Walker-Sequenz...................... 352
145. Joubert-Syndrom........................... 354
146. VACTERL plus Hydrozephalus............... 356
147. (Zerebro-)kostomandibuläres
148. Fryns-Syndrom............................ 360
149. Isolierte Mikrozephalie...................... 362
150. Leung-Syndrom............................ 150
151. Okulo-digito-ösophago-duodenales
152. Norman-Roberts-Syndrom................... 368
153. AIpha-Thalassämie mit mentaler
Behinderung,
154. Leukenzephalopathie mit
white
155. Marinesco-Sjögren-Syndrom.................. 378
156. Aicardi-Syndrom........................... 380
157. Meckel-Gruber-Syndrom..................... 382
158. Rett-Syndrom.............................. 384
159. Kohlschütter-Syndrom....................... 386
160. Möbius-Sequenz........................... 388
161. Rigid-spine Muskeldystrophie 1............... 390
162. Myotubuläre (zentronukleäre)
163. Mitochondriale
164. Kearns-Sayre-Syndrom...................... 396
165. Myasthenia
166. Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert....... 400
1
168. Lowe-Syndrom............................ 404
169. Zellweger-Syndrom......................... 406
170. Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann..... 408
171. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1
172. Duchenne-Muskeldystrophie.................. 412
Kiemenbogen- und oroakraie
mit fazialen und Extremitätenfehlbildungen
173. Otopalatodigitales
174. Coffin-Lowry-Syndrom...................... 420
175. Frontonasale Dysplasie...................... 424
176. Robin-Sequenz............................. 426
177. Catel-Manzke-Syndrom...................... 428
178. Dysostosis mandibulofacialis................. 430
179. Dysostosis acrofacialis Nager................. 432
180. Akrofaziale Dysostose vom überwiegend
postaxialen Typ............................ 434
181. Goldenhar-ÄSyndrom«...................... 438
182. Wildervanck-Syndrom....................... 440
183. Oroakraler Fehlbildungskomplex.............. 442
XVI
Inhaltsverzeichnis mit diagnostischer Übersicht
184. Hemifaziale Mikrosomie..................... 444
185.
186.
187. Orofaziodigitales
188.
189. Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus-
inversus-Syndrom
190.
191.
192.
193.
194.
195.
196.
197.
198.
199.
Spaltfuß.................................. 480
200.
Polydaktylie und dreigliedrigem »Daumen«..... 482
201. Orofaziodigitales
202. Holt-Oram-Syndrom........................ 488
203. Townes-Brocks-Syndrom.................... 490
204. Branchio-okulo-faziales
Syndrome mit
205. Cockayne-Syndrom......................... 496
206. Progerie.................................. 498
207. Angeborenes pseudohydrozephales
Progeroid-Syndrom......................... 500
208. Petty-Laxova-Wiedemann-Progeroid-
Syndrom.................................. 502
209. Lenz-Majewski-Syndrom.................... 504
210. De-Barsy-Syndrom......................... 506
211. Ein unbekanntes progeroides
mit Vitium cordis.......................... 508
212. Konnatales Cutis-laxa-Syndrom............... 510
213. Ehlers-Danlos-Syndrom..................... 512
214. Gerodermia osteodysplastica.................. 516
215. Barraquer-Simons-Syndrom.................. 518
216. Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom......... 520
217. Costello-Syndrom.......................... 522
218. Mulvihill-Syndrom......................... 524
219.
Hauteinschnürungen........................ 526
220.
221. Zahnfleischfibromatose-Hypertrichosis-
Syndrom.................................. 530
222. Hypertrichosis-Skelettdysplasie-
Retardierungs-Syndrom mit besonderer
Fazies und verminderter renaler
Harnsäureausscheidung...................... 532
223.
224. Goltz-Gorlin-Syndrom....................... 536
225. Basalzellnävus-Syndrom..................... 540
226. Rothmund-Thomson-Syndrom................ 542
227. Xeroderma pigmentosum.................... 544
228. LEOPARD-Syndrom....................... 546
229.
230.
und Makrozephalie......................... 550
231.
232. Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)............. 554
233. Incontinentia
234. Waardenburg-Syndrom Typ
235. Piebaldismus.............................. 560
236. Okulokutaner Albinismus mit Tyrosinase-
Negativität................................ 562
237. Okulokutaner
Positivität................................. 564
238. Shah-Waardenburg-Syndrom................. 566
239 Chediak-Higashi-Syndrom................... 568
240. Dyskeratosis
241. Hypohidrotische Ektodermaldysplasie.......... 572
242. Ektodermaldysplasie mit Haaranomalien
und Syndaktylien........................... 574
243. Nonne-Milroy-Syndrom..................... 576
244. Hereditäres frühmanifestes Lymphödem........ 578
245. Lymphödem-Distichiasis-Syndrom............. 580
246. Ichthyosis
247. Ichthyosis
248. Sjögren-Larsson-Syndrom.................... 586
249. Rud-Syndrom............................. 588
250. Hyperkeratosis palmoplantaris
mit Parodontose............................ 590
251.
252. Restriktive Dermopathie..................... 594
253. Naxos-Syndrom............................ 596
254. Epidermolysis
255. CHILD-Syndrom........................... 602
Osteochondrodysplasien
256. Primordialer mikrozephaler und
osteodysplastischer Minderwuchs Typ
257 Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)........... 608
258. Cherubismus.............................. 610
259. Infantile kortikale Hyperostose................ 612
260. Melnick-Needles-Syndrom................... 614
261. Dysplasia cleidocranialis..................... 618
262. Kraniometaphysäre Dysplasie................. 620
263. Frontometaphysäre Dysplasie................. 622
264. Akrodysostosis............................ 624
265. Osteopetrose, maligne Form.................. 626
266. Osteopetrose Typ
267. Pyknodysostose............................ 632
268. Dyschondrosteose.......................... 636
269. Mesomele Dysplasie Typ Langer.............. 638
270. Nievergelt-Syndrom........................ 640
271. Robinow-Syndrom......................... 642
272. Achondrogenesis I-B (Fraccaro).............. 646
273. Achondrogenesis Typ
274. Hypochondrogenesis........................ 650
275. Bumerang-Dysplasie........................ 652
276. Thanatophore Dysplasie Typ
XVII
Inhaltsverzeichnis mit diagnostischer Übersicht
277. Thanatophore Dysplasie Typ
Kleeblattschädel............................ 656
278. Opsismodysplasie.......................... 658
279. Kampomele Dysplasie....................... 660
280. Fibrochondrogenesis........................ 662
281. Asphyxierende Thoraxdysplasie............... 664
282. Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
vom Typ Saldino-Noonan.................... 668
283. Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
Typ
284. Kurzrippen-Polydaktylie-Spektrum............. 672
285. Chondroektodermale Dysplasie................ 674
286. Chondrodysplasia
rezessiver Typ............................. 678
287. Chondrodysplasia
rezessiver Typ mit terminaler
Xp22.3................................... 680
288. Chondrodysplasie
gebunden-dominanter Typ.................... 682
289. Binder-Syndrom............................ 686
290. Achondroplasie............................ 688
291. Hypochondroplasie......................... 690
292. Pseudoachondroplasie....................... 692
293. Dysplasia spondyloepiphysaria
294. Dysplasia spondyloepiphysaria
295. Chondrodysplasia metaphysaria vom Typ
Wiedemann-Spranger....................... 700
296. Dysplasia spondyloepimetaphysaria Typ
Strudwick................................. 702
297. Knorpel-Haar-Hypoplasie.................... 704
298. Metaphysäre Chondrodysplasie Typ
299. Diastrophische Dysplasie..................... 708
300. Pseudodiastrophische Dysplasie Typ Burgio..... 710
301. Metatropische Dysplasie..................... 712
302. Osteodysplasie vom Typ Kniest............... 716
303. Dysplasia epiphysealis hemimelica............. 720
304. Larsen-Syndrom............................ 722
305. Osteogenesis
306. Osteogenesis
307. Multiple kartilaginäre Exostosen............... 728
308. Trichorhinophalangeales
309. Langer-Giedion-Syndrom.................... 732
310. Hereditäre karpotarsale Osteolyse
mit Nephropathie........................... 734
311. Idiopathische karpotarsale Osteolyse
Typ
312. Hajdu-Cheney-Syndrom..................... 738
313. McCune Albright-Syndrom................... 740
314. Immunossäre Dysplasie Schimke.............. 742
315. Fibrody
316. Schwartz-Jampel-Syndrom................... 746
317. Arthroophthalmopathie...................... 748
318. Shwachman-Syndrom....................... 752
319. Okulodentoossäre Dysplasie.................. 754
320. Nagel-Patelia-Syndrom...................... 756
321. Progressive diaphysäre Dysplasie.............. 758
322. Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom............ 760
Gemischte
323. Kabuki-Syndrom........................... 764
324. Megalocornea-Mental
Syndromes................................
325.
mit Zeichen der Herzbelastung
bei intrakramellem a.v.
326. Kardiofazialer Symptomenkomplex............ 772
327. Supraumbilikale Mittelbauchraphe
mit kavernösen fazialen Hämangiomen......... 774
328. Mittellinien-Entwicklungsfeld-Störungen........ 776
329. Axiale mesodermale Dysplasie................ 778
330. Spondylokostale Dysostose................... 780
331. Klippel-Feil-»Syndrom«..................... 782
332. Autosomal-rezessive polyzystische
(»infantile«) Nierenerkrankung................ 786
333. Potter-Sequenz............................. 788
334. Sirenomelie............................... 792
335. Akrorenaler Symptomenkomplex.............. 794
336. Bauchmuskelaplasie-ÄSyndrom«.............. 798
337. Coffm-Siris-Syndrom....................... 800
338. ROCA-Syndrom........................... 802
339. Mietens-Syndrom.......................... 804
340. Peters-plus-Syndrom........................ 806
341. Keutel-Syndrom............................ 808
342.
streckbarkeit............................... 810
343. Femur-Fibula-Ulna-Komplex................. 812
344. Cenani-Lenz-Syndaktylie-Syndrom............ 816
345. Polysyndaktylie mit Brachymetakarpie
(Typ Bonola).............................. 818
346. Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom
mit Leitungsschwerhörigkeit.................. 820
347.
des 1. Handstrahls, der Thromboasthenie
und Innenohrhörstörung..................... 822
348.
bei Daumentriphalangie..................... 824
349.
Feminisierung (ITF)........................ 826
350.
Feminisierung............................. 828
351. Kallmann-Syndrom......................... 830
352. Currarino-Triade........................... 832
353. VATER-Assoziation........................ 834
354. CHARGE-Assoziation....................... 836
355. Alagille-Syndrom.......................... 838
356. GAPO-Syndrom........................... 840
357. Okulo-fazio-kardio-dentales
358. Pallister-Hall-Syndrom...................... 844
359. Yunis-Varon-Syndrom...................... 846
360. Ulna-Mamma-Syndrom...................... 848
361. Mandibuloakrale Dysplasie................... 850
362. Hydroletalus-Syndrom....................... 852
363. Marden-Walker-Syndrom.................... 853
Stichwortverzeichnis.............................. 855
XVIII
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