Phänotypische und genotypische Untersuchungen bei muskulären Ionenkanalkrankheiten:
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| Sprache: | German |
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1999
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
I. EINLEITUNG.1
1.1. PERIODISCHE PARALYSEN.2
1.1.1. HYPERKALIAEMISCHE PERIODISCHE PARALYSE.2
1.1.2. NORMOKALIAEMISCHE PERIODISCHE PARALYSE.*.4
1.2. MYOTONIEN.5
1.2.1. NICHT-DYSTROPHISCHE MYOTONIEN.7
1.2.1.1. PARAMYOTONIA CONGENITA.7
1.2.1.2. MYOTONIA CONGENITA.8
1.2.1.3. KALIUM-SENSITIVE MYOTONIE.9
1.2.2. DYSTROPHISCHE MYOTONIEN.1.9
1.3. SPANNUNGSABHAENGIGE NATRIUMKANAELE.10
1.3.1. AUFBAU UND EINTEILUNG SPANNUNGSABHAENGIGER NATRIUMKANAELE.10
1.3.2. FUNKTIONEN SPANNUNGSABHAENGIGER NATRIUMKANAELE.11
II.
ZIELSETZUNG
.14
III. PATIENTEN, MATERIAL UND METHODEN.15
IU. L. PATIENTEN UND FAMILIEN.15
FFL.2. MATERIAL.15
ID.3. METHODEN.21
IV.
ERGEBNISSE
.36
IV. 1. BESCHREIBUNG DES PHAENOTYPS.36
IV. 1.1. PHAENOTYP D. FAMILIEN MIT HYPERKALIAEMISCHER PERIODISCHER
PARALYSE (HYPERPP)37
IV. 1.2. PHAENOTYP DER FAMILIE MIT NORMOKALIAEMISCHER PERIODISCHER
PARALYSE (NPP).39
IV. 1.3. PHAENOTYP DER FAMILIEN MIT PARAMYOTONIA CONGENITA (PC).40
IV. 1.4. PHAENOTYP DER FAMILIEN MIT DOMINANTER (MC) UND
REZESSIVER MYOTONIA CONGENITA (RGM).42
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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SEITE
IV. 1.5. PHAENOTYP VON FAMILIEN MIT SONSTIGEN MUSKELERKRANKUNGEN.44
IV.2. BESCHREIBUNG DES GENOTYPS.46
IV.2.1. MUTATIONSSUCHE IM GEN FUER DIE A-UNTEREINHEIT DES ADULTEN
SKELETTMUSKEL-NATRIUMKANALS (SCN4A).46
IV.2.1.1. FAMILIE PC60.46
IV.2.1.2. FAMILIE HYPERPP14.48
IV.2.1.3. FAMILIE PC25.50
IV.2.1.4. FAMILIEN PC07, PC11, PC19 UND PC26
FAMILIE HYPERPPLOE.51
IV.2.1.5. FAMILIE NPP02.54
IV.2.1.6. FAMILIE SJS02, FAMILIE PAM11.55
IV.2.1.7. WEITERE ERGEBNISSE DES MUTATIONSSCREENINGS IN DER
A-UNTEREINHEIT
DES MUSKULAEREN NATRIUMKANALS.55
IV.2.1.8. ZUSAMMENFASSUNG DER GESAMTEN MUTATIONSSUCHE IM
SCN4A-GEN.58
IV. 3. ZIELGERICHTETE MUTAGENESE-EXPERIMENTE.62
IV.3.1. ERZEUGUNG DER V12931-MUTANTE.62
IV.3.2. EXPRESSION DER A-UNTEREINHEIT DES ADULTEN, MUSKULAEREN
NATRIUMKANALS
IN HEK293-ZELLEN.64
V. DISKUSSION.
65
V.L. GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION BEI 5CV4A-MUTATIONEN.66
V. 2. UEBERLEGUNGEN BEI FEHLENDEM MUTATIONSNACHWEIS IN
SCN4A.77
VI.
ZUSAMMENFASSUNG
.81
VII.
ANHANG.
.82
VIII.
LITERATUR
.85 |
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