Molekulargenetische Untersuchungen zu prädisponierenden Genloci beim Mammakarzinom: Analysen an Patienten mit familiärer Brustkrebsdisposition und beim nicht-familiären Mammakarzinom
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1. EINLEITUNG 1
1.1. ERBLICHE UND NICHT-ERBLICHE KREBSERKRANKUNGEN 1
1.2. ERBLICHE KREBSGENE UND MODIFIZIERENDE FAKTOREN 1
1.3. FUER KREBSERKRANKUNGEN PRAEDISPONIERENDE GENE: KREBS-
SUSZEPTIBILITAETS-GENE 2
1.4. DAS MAMMAKARZINOM ALS GENETISCHE ERKRANKUNG 4
1.4.1. FAMILIAERER BRUSTKREBS UND PRAEDISPONIERENDE GENE 5
1.4.2. GENE MIT HOHER PENETRANZ, DIE FUER DAS FAMILIAERE MAMMA
KARZINOM PRAEDISPONIEREN: BRCA1 UND BRCA2 6
1.4.3. WEITERE PRAEDISPONIERENDE GENORTE BEIM FAMILIAEREN MAMMA
KARZINOM: TP53, PTEN (MMAC1) ~ 8
1.4.4. FOUNDER-MUTATIONEN BEIM FAMILIAEREN MAMMAKARZINOM 10
1.5. HINWEISE AUF WEITERE PRAEDISPONIERENDE BRUSTKREBSGENE BEIM
FAMILIAEREN MAMMAKARZINOM: YYBRCA3" 11
1.5.1. MOEGLICHE KANDIDATENLOCI FUER EIN WEITERES BRCA-GEN 11
1.5.2. CHROMOSOM 16Q22.1 ALS KANDIDATENGENLOCUS EINES SUSZEP
TIBILITAETS-GENS BEIM FAMILIAEREN MAMMAKARZINOM 13
1.6. GERING AUSGEPRAEGTE FAMILIAERE DISPOSITION FUER BRUST- UND/ODER
OVARIALKARZINOM 15
1.6.1. MOEGLICHE PRAEDISPONIERENDE GENORTE BEIM MAMMAKARZINOM MIT
GERINGER FAMILIAERER DISPOSITION 16
1.6.2. METHODEN ZUR IDENTIFIKATION VON PRAEDISPONIERENDEN GENORTEN MIT
INKOMPLETTER PENETRANZ: ASSOZIATIONSSTUDIEN 19
1.6.2.1. ALLELISCHE ASSOZIATIONSSTUDIEN IN GENETISCH HOMOGENEN ISOLIER
TEN POPULATIONEN 20
1.6.2.2. HAPLOTYPE-RELATIVE-RISK (HRR)-TEST UND TRANSMISSION-
DISEQUILIBRIUM-TEST (TDT) 20
1.7. DIE GENETISCHE BERATUNG BEI FAMILIAERER PRAEDISPOSITION FUER BRUST-
UND/ODER OVARIALKARZINOM 21
2. FRAGESTELLUNGEN UND ZIELSETZUNGEN 22
2.1. BRCA1-UND BRCA2-MUTATIONEN IN HOCHRISIKOFAMILIEN 22
I
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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SEITE
2
.2. UNTERSUCHUNG DER BRCAL-MUTATION 5382INSC IN DEUTSCHLAND 23
2.3. ENTWICKLUNG EINES STUDIENMODELLS ZUR UNTERSUCHUNG VON
KANDIDATENGENEN BEIM MAMMAKARZINOM MIT GERINGER
FAMILIAERER DISPOSITION 24
2.4. UNTERSUCHUNG DER FREQUENZ DER PS-MUTATION IM BEREICH EINES
MOEGLICHEN TUMORSUPPRESSORGENES BEI DEUTSCHEN BRUSTKREBS
FAMILIEN 24
2.5. ASPEKTE DER INTERDISZIPLINAEREN BERATUNG BEIM FAMILIAEREN BRUST-
UND/ODER EIERSTOCKKARZINOM 25
3. MATERIAL UND METHODEN - 25
3.1. PATIENTENREKRUTIERUNG UND PROBENGEWINNUNG 25
3.1.1. REKRUTIERUNG DER PATIENTEN MIT FAMILIAEREM BRUSTKREBS 25
3
.1.2. REKRUTIERUNG DER PATIENTEN DER BRCAL-MUTATION 5382INSC 26
3.1.3. REKRUTIERUNG DER PROBANDEN DER YYRHOEN-STUDIE" 26
3.1.4. REKRUTIERUNG DER PROBANDEN FUER DIE UNTERSUCHUNG DER JP-S"-
MUTATDON IM CTCF-GEN 28
3.2. MOLEKULARGENETISCHE METHODIK 28
3.2.1. ISOLIERUNG GENOMISCHER DNA AUS BLUT 28
3.2.2. DIE POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 29
3.2.3. ANALYSE VON EINZELSTRANG-KONFORMATIONSPOLYMORPHISMEN 30
3.2.4. MUTATIONSSCREENING IM BRCA
1- UND BRCA2-GEN: DER PROTEIN-
TRUNKATIONS-TEST (PTT) 32
3.2.5. ENZYMATISCHER YYMISMATCH"-PCR-ANSATZ ZUM NACHWEIS DER
BRCA15382INSC-MUTATION
33
3.2.6. ENZYMATISCHER MISMATCH-PCR-ANSATZ ZUM NACHWEIS DER
YYP-S" - MUTATION
35
3.2.7. ALLELOTYPISIERUNG MITTELS MIKROSATELLITEN-MARKEM
35
3.2.8. REVERSE TRANSKRIPTASE (RT)-PCR
37
3.2.9. MUTATIONSANALYSE DURCH SEMI-AUTOMATISCHE SEQUENZIERUNG 38
3.3. STATISTISCHE METHODIK
38
II
SEITE
3.4. PROBANDEN LIND TESTVERFAHREN IM RAHMEN DER GENETISCHEN
BERATUNG 38
4. ERGEBNISSE 41
4.1. BRCAL- UND BRCA2-MUTATIONEN BEIM FAMILIAEREN BRUSTKREBS 41
4.2. UNTERSUCHUNG DER FREQUENZ DER BRCAL-MUTATION 5382INSC
BEIM FAMILIAEREN UND NICHT-FAMILIAEREN MAMMAKARZINOM IN
DEUTSCHLAND
47
4.2.1. DIE 5382INSC BRCAL-MUTATION BEIM FAMILIAEREN BRUST- UND/ODER
OVARIALKARZINOM
47
4.2.2. DIE BRCAL-MUTATION 5382INSC IN EINER UNSELEKTIERTEN GRUPPE
VON BRUSTKREBSPATIENTINNEN 48
4.2.3. ALLELISCHE ASSOZIATIONEN UND HAPLOTYP-ANALYSE 49
4.3. UNTERSUCHUNGEN ZUR ERMITTLUNG PRAEDISPONIERENDER GENORTE
BEIM NICHT-FAMILIAEREN MAMMAKARZINOM 51
4.3.1. STUDIENDESIGN DER ALLELISCHEN ASSOZIATIONSSTUDIE IN EINER
ISOLIERTEN HOMOGENEN POPULATION 51
4.3.2. AUSWAHL DER STUDIENPOPULATION 53
4.3.3. MATHEMATISCH-STATISTISCHE GRUNDLAGEN DER ALLELISCHEN
ASSOZIATIONSSTUDIE
55
4.3.3.1. MODELLBERECHNUNGEN ZUR DURCHFUEHRBARKEIT DER UNTERSUCHUNG 55
4.3.3.
2. MODELLBERECHNUNGEN DER ERWARTETEN ALLELFREQUENZEN BEI
ASSOZIATION EINES MARKERALLEIS MIT BRUSTKREBS 60
4.3.4. MOLEKULARGENETISCHE UEBERPRUEFUNG DER STUDIENPOPULATION 62
4.3.5. MOLEKULARGENETISCHE UEBERPRUEFUNG DER GEWAEHLTEN KONTROLL-
KOHORTE 64
4.3.6. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS
D17S855 IM BRCAL-GEN BEI MAMMAKARZINOMEN UND
KONTROLLEN AUS DER REGION MAIN-RHOEN 65
4.3.7. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS
D13S1698 IM BRCA2-GEN BEI MAMMAKARZINOMEN UND
KONTROLLEN AUS DER REGION MAIN-RHOEN
66
III
SEITE
4.3.8. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS YYTP
53"
IM TP53-GEN BEI MAMMAKARZINOMEN UND KONTROLLEN AUS DER
REGION MAIN-RHOEN
68
4.3.9. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS
YYATMIN45" IM ATM-GEN BEI MAMMAKARZINOMEN UND KONT
ROLLEN AUS DER REGION MAIN-RHOEN 69
4.3.10. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS
YYATML84" IM ATM-GEN BEI MAMMAKARZINOMEN UND KONT
ROLLEN AUS DER REGION MAIN-RHOEN 70
4.3.
11. UNTERSUCHUNG DER ALLELFREQUENZEN DES DNA-MARKERS
YYATML84" IN EINER SUBKOHORTE VON MAMMAKARZINOMEN
UND KONTROLLEN, DIE DAS ALLEL YY
6" IM DNA-MARKER
YYATMIN45" TRAGEN 72
4.4. UNTERSUCHUNG DER YYP-S"-MUTATION IM CTCF-GEN 74
4.5. ASPEKTE DER GENETISCHEN BERATUNG
75
5. DISKUSSION DER ERGEBNISSE 78
5.1. FAMILIAERES MAMMAKARZINOM: GERINGER ANTEIL AN
BRCA1/BRCA2- MUTATIONEN IN EINER KOHORTE FAMILIAERER
MAMMAKARZINOME AUS DEUTSCHLAND 78
5.2. DIE *P-S"-MUTATION IM BEREICH DES CTCF-GENS IST IN EINER
GRUPPE BRCA17BRCA2-NEGATIVER FAMILIAERER MAMMA
KARZINOME AUS DEUTSCHLAND NICHT NACHWEISBAR 80
5.3. NACHWEIS EINES FOUNDER-EFFEKTES FUER DIE BRCA1-MUTATION
5382INSC IN DEUTSCHLAND 81
5.3.1. DIE 5382INSC-MUTATION BEIM FAMILIAEREN BRUST- UND/ODER
OVARIALKARZINOM 81
5.3.2. DIE 5382INSC-MUTATION IN EINER UNSELEKTIERTEN GRUPPE VON
MAMMAKARZINOMEN IN DEUTSCHLAND 83
5.3.3. ENTWICKLUNG EINES SCHNELLEN UND ZUVERLAESSIGEN NACHWEIS
VERFAHRENS FUER DIE BRCAL-MUTATION 5382INSC 84
IV
SEITE
5.4. DIE IDENTIFIKATION VON PRAEDISPONIERENDEN GENORTEN MIT
INKOMPLETTER PENETRANZ BEIM MAMMAKARZINOM IN EINER
ISOLIERTEN HOMOGENEN POPULATION 84
5.4.1. VALIDITAET DES STUDIENDESIGNS DER ALLELISCHEN ASSOZIATIONS
STUDIE IN DER REGION MAIN-RHOEN 84
5.4.2. NACHWEIS EINER ALLELISCHEN ASSOZIATION MIT BRUSTKREBS IM
BEREICH DES ATM-GENS
88
5.5. GENETISCHE BERATUNG 91
6
. ZUSAMMENFASSUNG ~ 94
7. LITERATURVERZEICHNIS
101
8. DANKSAGUNGEN 121
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