Einführung der molekulargenetischen Diagnostik für das Fragile-X-Syndrom:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1998
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| Beschreibung: | Heidelberg, Univ., Diss., 1998 (Nicht für den Austausch) |
| Beschreibung: | II, 134 S. Ill., graph. Darst. |
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I
INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.1
1 EINLEITUNG.4
1.1 WICHTIGE GENETISCHE GRUNDLAGEN.4
1.1.1 GESCHLECHTSGEBUNDENE GEISTIGE BEHINDERUNG.4
1.1.2 DAS MENSCHLICHE X-CHROMOSOM.5
1.1.3 CPG-INSELN.6
1.1.4 GENOMISCHES IMPRINTING.8
1.2 DAS FRAGILE-X-SYNDROM IM WANDEL DER ZEIT.9
1.2.1 ERSTBESCHREIBUNG DER ERKRANKUNG VON MARTIN UND BELL.9
1.2.2 KLINISCHE BEOBACHTUNGEN UND STAMMBAUMANALYSEN.9
1.2.3 AERA DER CYTOGENETISCHEN DIAGNOSTIK.10
1.2.4 POPULATIONSGENETISCHE STUDIEN.12
1.2.5 ERSTE HYPOTHESEN ZUR VERERBUNG DES FRAGILE-X-SYNDROMS.14
1.2.6 IDENTIFIZIERUNG DES FRAGILE-X-GENS.15
1.2.7 CHARAKTERISIERUNG DES FMR-1 -PROTEINS.21
1.2.8 EINFLUSS VON GRUENDEREFFEKTEN.25
1.2.9 TIERMODELL.26
1.2.10 HYPOTHESEN ZUR AETIOLOGIE UND PATHOGENESE.27
1.3 DAS FRAGILE-X-SYNDROM IN DER PRAXIS.32
1.3.1 EPIDEMIOLOGIE.32
1.3.2 SYMPTOME.33
1.3.3 DIAGNOSTIK.44
1.3.4 KORRELATION ZWISCHEN DIAGNOSTISCHEM BEFUND UND PHAENOTYP.53
1.3.5 THERAPIE UND PROGNOSE.54
1.4 ZIELSETZUNG DER ARBEIT.515
2 MATERIAL UND METHODIK.59
2.1 PROBANDEN-KOLLEKTIV.59
2.1.1 ALLE PROBANDEN IM UEBERBLICK.59
2.1.2 EIN FALLBEISPIEL.60
2.2 ISOLIERUNG GENOMISCHER DNA AUS EDTA-BLUT.61
2.2.1 MATERIAL.61
2.2.2 METHODE.61
2.3 MESSUNG VON KONZENTRATION UND REINHEIT DER DNA.62
2.3.1 PHOTOMETRISCHE MESSUNG.62
2.3.2 ELEKTROPHORETISCHE BESTIMMUNG DER DNA-KONZENTRATION.62
2.4 RESTRIKTIONSVERDAU VON DNA.63
2.4.1 MATERIAL.63
2.4.2 METHODE.63
2.5 ELEKTROPHORESE.64
2.5.1 AGAROSE-GELELEKTROPHORESE.64
2.5.2 POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE.65
2.6 SOUTHERN BLOT.66
2.6.1 MATERIAL.66
2.6.2 METHODE.66
2.7 HYBRIDISIERUNG.67
2.7.1 PRAEHYBRIDISIERUNG.67
2.7.2 PROBE RADIOAKTIV MARKIEREN (YYLABEIN").67
2.7.3 PROBE FAELLEN.68
2.7.4 PROBE REINIGEN MITTELS SAEULENCHROMATOGRAPHIE.68
2.7.5 HYBRIDISIERUNG.69
2.7.6 STRINGENTES WASCHEN.70
2.7.7 AUTORADIOGRAPHIE.70
2.7.8 ABLOESEN DER HYBRIDISIERTEN PROBE (YYSTRIPPEN").70
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
HTTP://D-NB.INFO/954388143
II
INHALTSVERZEICHNIS
2.8 POLYMERASEKETTENREAKTION.
71
2.8.1 MATERIAL.71
2.8.2 METHODE.
71
2.9 ANFAERBEN DER DNA UND DOKUMENTATION.72
2.9.1 FAERBUNG DER DNA MIT ETHIDIUMBROMID.72
2.9.2 SILBERFAERBUNG DER DNA.
73
2.9.3 DOKUMENTATION.
73
2.10 ZELL-LINIE AUS EBV-TRANSFORMIERTEN B-LYMPHOZYTEN.
74
2.10.1 MATERIAL.
74
2.10.2 METHODE.
75
3 ERGEBNISSE.
3.1 DIAGNOSTISCHE ERGEBNISSE.
76
3.2 RESTRIKTIONSVERDAU UND RADIOAKTIVE HYBRIDISIERUNG.
79
3.2.1 ECORI-VERDAU.
79
3.2.2 DOPPELVERDAU MIT ECO RI UND ECL IX.80
3.2.3 VERGLEICH VERSCHIEDENER VERDAUS.82
3.3 POLYMERASENKETTENREAKTION.83
3.3.1 OPTIMIERUNG DER PCR.83
3.3.2 DIAGNOSTISCHE PCR.^.
93
4 DISKUSSION.
97
4
.1
ANALYSE DER PATIENTENDATEN.
97
4.2 KLINISCHE DIAGNOSTIK.
99
4.3 RESTRIKTIONSVERDAU UND RADIOAKTIVE HYBRIDISIERUNG.
100
4.4 POLYMERASENKETTENREAKTION.
4.5 SONSTIGE DIAGNOSTISCHE MOEGLICHKEITEN.106
4.6 DIAGNOSTISCHE RICHTLINIEN.
4.6
.1
VORSCHLAG FUER DAS DIAGNOSTISCHE VORGEHEN.107
2.6.2 VORGEBEN IN DER ROUTINE-DIAGNOSTIK.108
4.7 SCHLUSSFOLGERUNGEN. 109
5 ZUSAMMENFASSUNG.
11
Q
6
LITERATURVERZEICHNIS. U
2
7 TABELLARISCHER ANHANG: PATIENTENDATEN UND UNTERSUCHUNGSERGEBNISSE.125
8
LEBENSLAUF.
133
9 DANKSAGUNG.
^34 |
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