Humangenetik:
Gespeichert in:
| Späterer Titel: | Tariverdian, Gholamali Humangenetik |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
1999
|
| Ausgabe: | 2., völlig neu bearb. Aufl. |
| Schriftenreihe: | Springer-Lehrbuch
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 3. Aufl. u.d.T.: Tariverdian, Gholamali: Humangenetik |
| Beschreibung: | XIV, 449 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 3540634304 |
Internformat
MARC
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|---|---|
| adam_text | 1 Molekulare Grundlagen
der Humangenetik /
1.1 Aufbau und Funktion
des Genoms /
1.1.1 Universalität der
genetischen Grundlagen /
1.1.2 Das Eukaryontengenom 4
1.1.3 Variabilität des Genoms 20
1.2 Transkription
und Translation der
genetischen Information 23
1.2.1 Übertragung der
genetischen Information
von DNA auf RNA 23
1.2.2 Proteinbiosynthese
Translation 32
1.2.3 Biologisch aktive Proteine 36
1.3 DNA Untersuchungen
diagnostische Anwendung
beim Menschen 40
1.3.1 Prinzipien der DNA Analyse
und Genotypendiagnostik 41
1.3.2 Prinzipien der
Kopplungsanalyse 47
1.3.3 Genkartierung 49
2 Mutationen und ihre
Folgen für die Gesundheit 55
2.1 Arten von Mutationen 55
2.1.1 Klassifizierung
von Mutationen ^5
2.1.2 Mechanismen
der Entstehung 56
2.2 Ursachen von Mutationen 69
2.2.1 Spontanmutationen 69
2.2.2 Bedeutung des väterlichen
Alters bei Genmutationen 72
2.2.3 Induzierte Mutationen 74
2.3 Beziehungen zwischen
Genotyp und Phänotyp S/
2.3.1 Funktionelle Folgen
von Genmutationen Hl
2.3.2 Multiple Allelie 85
2.3.3 Mutationen nicht
gekoppelter Loki
mit verwandter Funktion H6
2.3.4 Zeitliche und örtliche
Unterschiede
der Genaktivität H7
3 Chromosomen
des Menschen 91
3.1 Charakterisierung und
Darstellung menschlicher
Chromosomen 92
3.1.1 Strukturelle Varianten
menschlicher
Chromosomen 104
3.2 Störungen der
Geschlechtsentwicklung 106
3.2.1 Geschlechtsdifferenzierung 106
3.2.2 Störungen der Geschlechts¬
differenzierung und
entwicklung 109
3.2.3 Monogene Erkrankungen
mit Störungen der
Geschlechtsentwicklung 109
3.2.4 Kriterien für die
Geschlechtszuordnung
und die standesamtliche
Eintragung des Geschlechts 116
3.3 Die Inaktivierung des
X Chromosoms 117
3.3.1 Lyon Hypothese 117
3.3.2 Konsequenz
für die Genwirkung 119
Inhaltsverzeichnis IX
3.3.3 Molekularbiologische
Befunde zur
Lyon Hypothese 120
3.3.4 Darstellung von X und
Y Chromosomen
in Interphasekernen 120
4 Chromosomenstörungen 121
4.1 Entstehungsmechanismus
numerischer Chromo¬
somenstörungen
(Non disjunction) 122
4.1.1 Faktoren, die die Häufigkeit
des meiotischen Non
disjunctions beeinflussen 122
4.1.2 Mitotisches Non disjunction
und dessen Folgen 124
4.2 Fehlverteilung gono
somaler Chromosomen 125
4.2.1 Ullrich Turner Syndrom 125
4.2.2 Triple X Syndrom 127
4.2.3 Klinefelter Syndrom 128
4.2.4 XYY Syndrom 130
4.2.5 XX Männer 130
4.3 Fehlverteilung autosomaler
Chromosomen 131
4.3.1 Trisomie21
(Down Syndrom) 131
A3.2 Trisomie 18
(Edwards Syndrom) 137
4.3.3 Trisomie 13
(Pätau Syndrom) 138
4.3.4 Trisomie 8 139
4.3.5 Triploidie 139
4.4 Strukturelle Chromo¬
somenaberrationen 142
1.4.1 Translokation 142
1.4.2 Sonstige Struktur¬
aberrationen 145
1.4.3 Klinische Beispiele
struktureller autosomaler
Aberrationen 147
L4.4 Klinische Beispiele
X chromosomaler
Strukturanomalien 153
4.4.5 Strukturelle Y Chromo
somenaberrationen 154
1 4.4.6 Kleinere strukturelle
Chromosomenaberrationen 155
4.5 Chromosomenaberratio¬
nen bei Spontanaborten 161
4.6 Häufige Symptome
bei autosomalen Chromo¬
somenaberrationen 161
4.6.1 Wachstumsretardierung 162
4.6.2 Geistige Retardierung 162
4.6.3 Dysmorphiezeichen 162
4.6.4 Fehlbildungen 162
4.6.5 Veränderungen der Papillar
muster und Hautleisten 164
4.7 Somatische Chromo¬
somenaberrationen 165
4.7.1 Chromosomenaberrationen
nach Einwirkung
ionisierender Strahlen 165
4.7.2 Chromosomenaberrationen
nach Einwirkung
chemischer Substanzen 165
4.7.3 Chromosomenaberrationen
nach Einwirkung
biologischer Noxen 166
4.7.4 Chromosomeninstabilität
bei bestimmten genetisch
bedingten Krankheiten
(Chromosomenbruch
syndrome) 166
4.8 Chromosomenanomalien
und nimorgenese 168
4.8.1 Tumorgenese 169
5 Formale Genetik 777
5.1 Kodominante Vererbung 777
5.2 Autosomal dominanter
Erbgang 775
5.2.1 Definition und
Vererbungsmodus 178
5.2.2 Genetische Erkrankungen
mit autosomal
dominantem Erbgang 181
5.3 Autosomal rezessiver
Erbgang 7S
5.3.1 Definition und
Vererbungsmodus 18i
5.3.2 Genetische Erkrankungen
mit autosomal
rezessivem Erbgang 191
5.3.3 Pseudodominanz 195
5.3.4 Bedeutung von Bluts¬
verwandtschaft der Eltern
für das Auftreten
rezessiver Erbleiden 195
5.3.5 Nachweisbarkeit
der Heterozygoten 197
5.3.6 Auswirkungen von Homo
zygotie und Heterozygotie 198
5.4 X chromosomale
Vererbung 199
5.4.1 X chromosomal
rezessiver Erbgang 199
5.4.2 Genetische Erkrankungen
mit X chromosomal
rezessivem Erbgang 202
5.4.3 Unterschiedliche Gen¬
aktivität in Einzelzellen
von Heterozygoten 212
5.4.4 X chromosomal
dominanter Erbgang 212
5.4.5 Genetische Erkrankungen
mit X chromosomal
dominantem Erbgang 213
5.5 Mitochondriale Vererbung 215
5.5.1 Molekulare Grundlage
der mitochondrialen DNA 215
5.5.2 Genetische Erkrankungen mit
mitochondrialem Erbgang 218
5.6 Einige Besonderheiten der
monogenen Erkrankungen 220
5.6.1 Genetische Heterogenität 220
5.6.2 Geschlechtsbegrenzung
und Geschlechtseinfluß 224
5.6.3 Pleiotropie 224
5.6.4 Expressivität und Penetranz 226
5.6.5 Manifestationsalter 22H
5.6.6 Somatische Mutationen
und Mosaike 229
5.6.7 Keimzellmosaike 229
5.6.8 Genomische Prägung
? (Genomic Imprinting) 230
5.6.9 Uniparentale Disomie 231
? 5.6.10 Expandierende
Trinukleotide 233
6 Multifaktorielle (polygene)
Vererbung 237
6.1 Erbgrundlage
normaler Merkmale 237
. 6.1.1 Genetische Faktoren
bei der Körperhöhe 238
6.1.2 Genetik der Intelligenz 242
6.2 Genetische Grundlagen
pathologischer Merkmale 245
6.2.1 Genetische Überlegungen
zur Adipositas 247
6.2.2 Diabetes mellitus 247
6.2.3 Hypertonie 249
6.2A Genetik der Oligophrenie 249
6.2.5 Schizophrenie 252
6.2.6 Affektive Psychosen 253
6.3 Multifaktorielle Vererbung
mit geschlechtsspezifischem
Schwellenwerteffekt 254
6.3.1 Angeborene hypertro¬
phische Pylorusstenose 254
6.3.2 Kongenitale Hüftluxation 255
6.3.3 Klumpfuß 256
7 Angeborene
Fehlbildungen und
Dysmorphiesyndrome 257
7.1 Genetische Grundlagen
der morphologischen
Fehlbildungen 257
7.1.1 Homeobox Gene (HOX) 25H
l. 2 Paired Box Gene (PAX) 25H
7.1.3 Zinkfinger Gene 259
7.2 Einteilung der Fehl
bildungssyndrome
nach pathogenetischen
Kriterien 259
7.2.1 Einzeldefekte 261
7.2.2 Multiple Fehlbildungen 261
5.6.8 Genomische Prägung
(Genomic lmprinting) 230
.9 Uniparealale Disomte 231
5.6.10 Expandierende
Trinukteotide 233
6 Multifaktorielle (polygene)
Vererbung ? 237
6.1 Erbgrundlage
normaler Merkmale 237
6.1.1 Genetische Faktoren
bei der Körperhöhe 238
6.1.2 Genetik der Intelligenz 242
6.2 Genetische Grundlagen
pathologischer Merkmale 245
6.2.1 Genetische Überlegungen
zur Adipositas 247
6.2.2 Diabetes mellitus 247
6.2.3 Hypertonie 249
6.2.4 Genetik der Oligophrenie 249
6.2.5 Schizophrenie 252
6.2.6 Affektive Psychosen 253
6.3 Multifaktorielle Vererbung
mit geschlechtsspezifischem
Schwellenwerteffekt 254
6.3.1 Angeborene hypertro¬
phische Pylorusstenose 254
6.3.2 Kongenitale Hüftluxation 255
6.3.3 Klumpfuß 256
7 Angeborene
Fehlbildungen und
Dysmorphiesyndrome 257
7.1 Genetische Grundlagen
der morphologischen
Fehlbildungen 257
7.1.1 Homeobox Gene (HOX) 258
7.1.2 Paired Box Gene (PAX) 258
7.1.3 Zinkfinger Gene 259
7.2 Einteilung der Fehl
bildungssyndrome
nach pathogenetischen
Kriterien 259
7.2.1 Einzeldefekte 261
7.2.2 Multiple Fehlbildungen 261
7.3 Morphologische Anoma¬
lien durch Mutation der
Fibroblast Growth Faktor
Rezeptor Gene (FGFR) 265
7.4 Morphologische Anoma¬
lien durch Mutation der
Hedgehog Gene und
Holoprosenzephalie (HPE) 267
7.5 Morphologische Fehlbil¬
dungen durch Mutationen
der PAX Gene 268
7.6 Morphologische Anoma¬
lien durch Mutationen
der Zinkfinger Gene 268
7.7 Einige Beispiele
der Fehlbildungs oder
Dysmorphie Syndrome 268
7.8 Fehlbildungen, die durch
teratogene Wirkungen
entstehen 276
7.9 Mutagene Wirkungen 284
8 Enzymdefekte
und ihre Folgen 286
8.1 Grandlagen von genetisch
bedingten Stoffwechsel ^
Störungen 286
8.2 Stoffwechselstörungen 287
8.3 Pharmakogenetik 297
8.3.1 Genetisch bedingte
Variabilität der Arznei¬
mittelwirkung 298
8.3.2 Genmutation als Grandlage
atypischer Arzneimittel¬
wirkungen 302
9 Genetische Diagnostik
und Beratung 304
9.1 Allgemeines 304
9.2 Auswirkungen
der genetischen Beratung 305
9.3 Psychologische Aspekte
der genetischen Beratung 306
9.4 Indikation für eine
genetische Beratung 307
9.5 Vorgehensweise bei einer
genetischen Beratung 308
9.5.1 Anamnese und
Stammbaumanalyse 309
9.5.2 Hinzuziehen anderer
Spezialisten 311
9.5.3 Diagnostik 311
9.6 Wiederholungsrisiko bei
autosomal rezessiven
Erkrankungen 314
9.6.1 Verwandtenehe 316
9.7 Wiederholungsrisiko bei
autosomal dominanten
Erkrankungen 319
9.7.1 Neumutation 322
9.7.2 Phänokopien und
somatische Mutationen 322
9.8 Wiederholungsrisiko
bei X chromosomalen
Erkrankungen 324
9.8.1 X chromosomal
rezessive Erkrankungen 324
9.8.2 X chromosomal
dominante Erkrankungen 327
9.9 Wiederholungsrisiko
bei multifaktoriellen
Erkrankungen 328
9.10 Wiederholungsrisiko bei
Krankheiten mit einer
Chromosomenaberration 334
9.10.1 Wiederholungsrisiko nach
Geburt eines Kindes mit
Chromosomenstörung 334
9.10.2 Altersbedingtes Risiko für
eine Chromosomenstörung 337
9.10.3 Habituelle Aborte 337
9.11 Infertilität 338
9.12 Pränatale Diagnostik 339
9.12.1 Indikationen für die
Pränataldiagnostik 339
9.12.2 Praktisches Vorgehen
und Zeitplan
der pränatalen Diagnostik 340
9.12.3 Pränataldiagnostische
Methoden 341
9.12.4 Laboruntersuchungen 347
9.13 Präünplantations
diagnostik 355
10 Therapie genetischer
Krankheiten 356
10.1 Pharmakaherstellung durch
Expressionsklonierung 357
10.2 Somatische Gentherapie 359
10.3 Allgemeine genetische
Voraussetzungen für eine
erfolgreiche Gentherapie 360
10.4 Bisherige und geplante
gentherapeutische
Behandlungen 362
10.5 Gentransfer in Keimzellen 365
11 Bedeutung
der Zwillingsmethoden
in der humangenetischen
Forschung 367
11.1 Mechanismen der
Zwillingsentstehung 367
11.2 Unterscheidung von
eineiigen und zweieiigen
Zwillingen 374
11.3 Prinzip der
Zwillingsmethode 376
11.4 Faktoren, die die Aussage¬
fähigkeit der Zwillings¬
methode einschränken 380
12 Populationsgenetik 383
12.1 Definition des
Populationsbegriffs 383
12.2 Genhäufigkeiten 384
12.2.1 Hardy Weinberg
Gleichgewicht 384
12.2.2 Voraussetzungen für die
Annahme eines Hardy
Weinberg Gleichgewichts
und Ursachen
für Abweichungen 387
123 Unterschiede
in Genhäufigkeiten
zwischen verschiedenen
Bevölkerungen 390
12.4 Zusammenwirken von
Mutation und Selektion 395
12.5 Balancierter genetischer
Polymorphismus 397
13 Möglichkeiten
des genetischen
Abstammungsnachweises 400
13.1 Abstammungsgutachten
durch genetische Unter¬
schiede in Proteinpoly
morphismen des Blutes 401
13.1.1 Erythrozyten
Membranantigene 403
13.1.2 Serum Proteinsynthese 406
13.1.3 Erythrozyten
Enzymsysteme 407
13.1.4 HLA System 408
13.2 DNA Polymorphismen 409
13.3 Schlußfolgerungen 413
Glossarium
der verwendeten
Fachausdrücke 415
Quellenverzeichnis
der Abbildungen 433
Quellenverzeichnis
der Übersichten 436
Sachverzeichnis 438
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| author | Buselmaier, Werner 1946-2019 Tariverdian, Gholamali 1940- |
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