Aufbau eines kompletten YAC Contigs in der Genregion für Nephronophthise-Typ1 auf Chromosom 2q13:
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1997
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VII
INHALTSVERZEICHNIS
DANKSAGUNGEN. IV
ABKUERZUNGEN.V
1. EINFUEHRUNG.1
1.1. DIE FAMILIAERE JUVENILE NEPHRONOPHTHISE (NPH).1
1.1.1. EPIDEMYOLOGIE.2
1.1.2. KLINIK.2
1.1.3. PATHOLOGIE UND RENALE HISTOLOGIE.3
1.1.4. DIAGNOSTIK.4
1.1.5. THERAPIE.4
1.1.6. GENETIK.5
1.1.7. HYPOTHESEN ZU PATHOMECHANISMEN DES NPH/MCD-KOMPLEXES.6
1.1.7.1. HYPOTHESE I: AUTOIMMUNGENESE DER NPH. .7
1.1.7.2. HYPOTHESE II: PRIMAERER GENETISCHER DEFEKT EINER
KOMPONENTE DER TUBULAEREN BASALMEMBRAN (TBM).10
1.1.7.3. HYPOTHESE III: VERMINDERTE MECHANISCHE COMPLIANCE.11
1.1.7.4. HYPOTHESELV: HERPERSEKRETION.12
1.1.7.5. HYPOTHESEV: EPITHELHYPERPLASIE.13
1.2. POSITIONSKLONIERUNG EINES NPH-GENORTS.14
1.2.1. PRINZIP DER KOPPLUNGSANALYSE.14
1.2.2. BEZIEHUNG ZWISCHEN GENETISCHER UND PHYSIKALISCHER KARTIERUNG. 15
1.2.3. STAND DER UNTERSUCHUNG ZUR GENETISCHEN KARTIERUNG DES
NPH-GENORTES.15
1.2.4. NACHWEIS VON GENLOCUSHETEROGENIE BEI NPH.16
1.2.5. STRATEGIEN ZUR ERSTELLUNG EINER PHYSIKALISCHEN KARTE.16
1.2.6. PRINZIP DER ERSTELLUNG EINER PHYSIKALISCHEN KARTE MAXIMALER
DISTANZEN.18
1.2.7. STAND DER UNTERSUCHUNG ZUR PHYSIKALISCHEN KARTIERUNG DES
NPH 1-GENORTES.19
1.3. ZIEL DIESER ARBEIT.19
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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VIII
2. METHODEN.21
2.1. STS-MARKER.21
2.1.1. POLYMORPHE STS-MARKER.21
2.1.2. NICHT-POLYMORPHE STS-MARKER.21
2.1.3. MARKER ZU EXPRIMIERTEN SEQUENZEN UND PSEUDOGENEN.21
2.2. YACS.23
2.2.1. DAS VEKTORSYSTEM PYAC2.24
2.2.2. KLONIERUNG EXOGENER DNA-FRAGMENTE IN DEN VEKTOR.25
2.2.3. YAC-GENBANKEN.26
2.3. HERSTELLEN VON YAC-KULTUREN UND YAC-GLYCERIN-STOCKS.27
2.4. "STS CONTENT MAPPING".28
2.5. IDENTIFIKATION VON YAC-KLONEN AUS DER NPH1-REGION UND
AUFBAU DES CONTIGS.29
2.6. PROTOKOLL DER POLIMERASENKETTENREAKTION.29
2.7. BEISPIEL EINER MULTIPLEX-PCR.30
2.8. POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE.31
2.8.1. GELHERSTELLUNG.
31
2.8.2. GELELEKTROPHORESE.32
2.8.3. GELTROCKNUNG.32
2.8.4. AUTORADIOGRAPHIE.32
2.8.5. AUSWERTUNG DER FILME.32
2.9. MEDIEN FUER ZELLKULTUREN.33
2.10. PUFFER UND ANDERE LOESUNGEN.33
2.11. SONSTIGE REAGENTIEN UND MATERIALIEN.35
3. ERGEBNISSE.37
3.1. AUFBAU EINES KOMPLETTEN YAC-CONTIGS IN DER NPH1-GENREGION.37
3.1.1. ANORDNUNG VON KLONEN EINES VORLAEUFIGEN ALU-PCR-YAC-CONTIG
DURCH YAC-SCREENING MIT GENETISCH KARTIEREN MIKROSATELLITEN
MARKERN .
37
3.1.2. "STS-CONTENT MAPPING" MIT WEITEREN MARKERN UND YACS.38
3.2. ERSTELLUNG EINER KARTE DER MAXIMALEN PHYSIKALISCHEN DISTANZEN
ZWISCHEN STS-MARKERN.39
3.3. LUECKE IM CONTIG AUSSERHALB DER FLANKIERENDEN MARKER.39
IX
3.4. PHYSIKALISCHE MARKERKARTIERUNG VON STS- UND EST-MARKERN BEKANNTER
LOCI MIT HILFE DES ERSTELLTEN YAC-CONTIG.40
3.4.1. KANDIDATENGENE.42
3.4.1.1. GLVR1.43
3.4.1.2. PAX8.44
3.4.1.3. IG01.45
3.4.1.4. DAS LNTERLEUKIN-1 GENCLUSTER.46
3.4.1.4.1. LNTERLEUKIN-1 A(A) UND B (SS).47
3.4.1.4.2. LNTERLEUKIN-1 REZEPTORANTATOGIST (IL-1RN).47
3.4.2. KARTIERUNG BESONDERER GENABSCHNITTE.49
3.4.2.1. LIS2P.49
3.4.2.2. INTERSTITIELLES TELOMERISCHES "REPEAT" AUF CHROMOSOM 2Q. 50
4. DISKUSSION.51
4.1. LUECKE IM CONTIG AUSSERHALB DER FLANKIERENDEN MARKER.52
4.2. PROBLEME BEI YAC-KLONIEREN.53
4.2.1. CHIMERISMUS. 53
4.2.2. HOMOLOGE REKOMBINATION.55
4.2.2.1. INSERTVERLUST.56
4.2.2.2. DELETION.56
4.3. INKONSISTENZ IM BEREICH FB10F10.57
4.3.1. MOEGLICHE DUPLIKKATION IM GENOM.57
4.4. BEZIEHUNG ZWISCHEN GENETISCHER- UND MAXIMALER PHYSIKALISCHER
DISTANZ 58
5. ZUSAMMENFASSUNG.59
6. ANHANG.61
7. LITERATUR.63
8. LEBENSLAUF
75 |
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