Spinocerebelläre Ataxie Typ 1: klinische und elektrophysiologische Charakteristika
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1996
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INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG
1
1.1
PROBLEME
DER
KLASSIFIKATION
CEREBELLAERER
ATAXIEN
1
1.2
ENTWICKLUNG
DER
GENETISCHEN
UNTERSUCHUNGSMETHODEN
4
1.3
AUSGANGSPUNKT
FUER
DIESE
ARBEIT
5
2
METHODIK
6
2.1
PATIENTENKOLLEKTIV
6
2.2
KLINISCHE
UNTERSUCHUNG
7
2.3
APPARATIVE
DIAGNOSTIK
8
2.4
GENETISCHE
ANALYSEN
8
2.5
STATISTISCHE
METHODEN
9
3
ERGEBNISSE
10
3.1
GENETISCHE
ANALYSEN
10
3.1.1
HAEUFIGKEIT DER
SCA1-MUTATION
13
3.2
KLINISCHES
BILD
13
3.2.1
DAS
KLINISCHE
BILD
DER
SCA1-PATIENTEN
13
3.2.1.1
CEREBELLAERES
SYSTEM
15
3.2.1.2
HIRNNERVEN
/
HIRNSTAMM
15
3.2.1.3
PYRAMIDALES
UND
EXTRAPYRAMIDALES
SYSTEM
16
3.2.1.4
SENSIBILITAET
UND
KRAFT
16
3.2.1.5
CORTEX
17
3.2.1.6
AUTONOMES
NERVENSYSTEM
17
3.2.1.7
BEGLEITERKRANKUNGEN
17
3.2.2
DAS
KLINISCHE
BILD
DER
NON-SCA1-PATIENTEN
18
3.2.2.1
CEREBELLAERES
SYSTEM
19
3.2.2.2
HIRNNERVEN
/
HIRNSTAMM
20
3.2.2.3
PYRAMIDALES
UND
EXTRAPYRAMIDALES
SYSTEM
21
3.2.2.4
SENSIBILITAET
UND
KRAFT
22
3.2.2.5
AUTONOMES
NERVENSYSTEM
23
3.2.2.6
CORTEX
23
3.2.2.7
BEGLEITERKRANKUNGEN
23
3.3
APPARATIVE
DIAGNOSTIK
25
3.3.1
BEFUNDE
DER
APPARATIVEN
DIAGNOSTIK
BEI
DEN
SCA1-PATIENTEN
25
3.3.1.1
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
25
3.3.1.2
EEG,
VEP,
BAEP
UND
SEP
25
3.3.1.3
ENG
UND
EMG
26
3.3.1.4
MEP
28
3.3.2
BEFUNDE
DER
APPARATIVEN
DIAGNOSTIK
DER
NON-SCA1
-PATIENTEN
29
3.3.2.1
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
29
3.3.2.2
EEG
29
3.3.2.3VEP
30
3.3.2.4
BAEP
30
3.3.2.OE
SEP
30
3.3.2.6
ENG
UND
EMG
31
3.3.2.7
MEP
31
3.4
VERGLEICH
DER
KOLLEKTIVE
32
3.4.1
VERGLEICH
DER
KLINISCHEN
BILDER
32
3.4.1.1
CEREBELLAERES
SYSTEM
32
3.4.1.2
HIRNNERVEN
/
HIRNSTAMM
33
3.4.1.3
PYRAMIDALES
UND
EXTRAPYRAMIDALES
SYSTEM
34
3.4.1.4
SENSIBILITAET
UND
KRAFT
34
3.4.1.5
CORTEX
35
3.4.1.6
AUTONOMES
NERVENSYSTEM
35
3.4.1.7
BEGLEITERKRANKUNGEN
35
3.4.2
VERGLEICH
DER
BEFUNDE
DER
APPARATIVEN
DIAGNOSTIK
36
3.4.2.1
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
36
3.4.2.2
EEG
36
3.4.2.3
VEP
36
3.4.2.4
BAEP
37
3.4.2.5
SEP
37
3.4.2.6
EMG
UND
ENG
37
3.4.2.7
MEP
37
4
DISKUSSION
40
4.1
GENETISCHE
ASPEKTE
40
4.1.1
HAEUFIGKEIT DER
SCA1-MUTATION
42
4.2
KLINISCHE
CHARAKTERISTIKA
DER
SCA1
42
4.2.1
CEREBELLAERES
SYSTEM
43
4.2.2
HIRNNERVEN
/
HIRNSTAMM
44
4.2.3
PYRAMIDENBAHN
45
4.2.4
PERIPHERES
MOTORISCHES
SYSTEM
46
4.2.5
SENSORISCHES
SYSTEM
46
4.2.6
EXTRAPYRAMIDALES
SYSTEM
47
4.2.7
CEREBRALER
CORTEX
47
4.2.8
AUTONOMES
NERVENSYSTEM
48
4.3
VERLAUF
UND
PROGNOSE
49
4.4
ELEKTROPHYSIOLOGISCHE
CHARAKTERISTIKA
50
4.4.1
EEG
50
4.4.2
VEP,
BAEP,
SEP
51
4.4.3
ENG
UND
EMG
52
4.4.4
MEP
52
4.5
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
53
4.6
PATHOANATOMISCHE
BEFUNDE
54
4.7
LABORBEFUNDE
56
4.8
VERGLEICH
VON
SCA1
UND
NON-SCA1
56
4.8.1
VERGLEICH
DER
KLINISCHEN
BILDER
56
4.8.2
VERGLEICH
DER ELEKTROPHYSIOLOGISCHEN
BEFUNDE
57
4.9
THERAPIE
58
5
ZUSAMMENFASSUNG
60
6
TABELLARISCHER
ANHANG
62
7
LITERATURVERZEICHNIS
75 |
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