Vom Nierenstein zum molekulargenetischen Defekt: Klinik und Molekulargenetik des Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangels und des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangels
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
München [u.a.]
Zuckschwerdt
1997
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Teilw. zugl.: München, Univ., Habil.-Schr. |
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Vorwort VII
1. Einführung 1
1.1 Die Rolle der Adenin Phosphoribosyltransferase (APRTase)
und der Hypoxanthin Guanin Phosphoribosyltransferase
(HPRTase) im Purinstoffwechsel 1
1.2 APRTase Mangel 3
1.2.1 Geschichte und Epidemiologie 3
1.2.2 Klinik und Therapie 5
1.2.3 Biochemie 6
1.2.4 Genetik und Molekulargenetik 8
1.3 HPRTase Mangel 9
1.3.1 Geschichte und Epidemiologie 9
1.3.2 Klinik und Therapie 10
1.3.3 Biochemie 12
1.3.4 Molekulargenetik 12
2. Fragestellung 15
3. Material und Methoden 16
3.1 Methodik der Probanden , Patienten und
Familienuntersuchung 16
3.1.1 Probanden 16
3.1.2 Patienten mit APRTase Mangel und ihre Familien 17
3.1.3 Patienten mit HPRTase Mangel und ihre Familien 17
3.2 Biochemische Untersuchungen 18
3.2.1 Messung der Enzymaktivitäten (HPLC) 18
3.2.2 Messung von (abnormen) Stoffwechselprodukten (HPLC, HPCE) 19
3.3 Grundlegende molekulargenetische Techniken 20
3.3.1 DNA Extraktion 20
3.3.2 PCR 21
3.3.3 Agarosegelelektrophorese 22
3.3.4 Reinigung von PCR Produkten 22
3.3.5 Sequenzieren 24
3.3.6 RFLP 26
3.3.7 SSCP 26
3.4 Molekulargenetische Untersuchung bei APRTase Mangel 27
3.5 Molekulargenetische Untersuchung bei HPRTase Mangel 28
3.6 Statistische Untersuchungen 30
4. Ergebnisse und Diskussion APRTase Mangel 31
4.1 Klinische und biochemische Ergebnisse der
Familienuntersuchungen 31
4.2 Übersicht und Diskussion Klinik des APRTase Mangel 38
4.3 Molekulargenetische Ergebnisse bei APRTase Mangel 47
4.3.1
4.3.4 Familie F., H.Schä., Patient J. Seh., Familie W. 47
4.3.5 Diskussion und Zusammenfassung der molekulargenetischen
Ergebnisse 53
4.4 Übersicht und Diskussion Molekulargenetik des APRTase
Mangels 57
4.5 Relation Genotyp Phänotyp bei APRTase Mangel 60
5. Ergebnisse und Diskussion HPRTase Mangel 64
5.1 Klinische und biochemische Ergebnisse der
Familienuntersuchungen 64
5.2 Übersicht und Diskussion Klinik des partiellen
HPRTase Mangels 73
5.3 Molekulargenetische Ergebnisse bei HPRTase Mangel 89
5.3.1
5.3.16 Familie B., Familie Ca., Familie Co., Familie G., Patient Ka.,
Familie Ko., Familie M., Patient P., Familie Schä., Familie Schm.,
Familie Sp./T, Familie V., Familie Vu., Familie Z./H., Familie Z.,
Familie Zu 89
5.3.17 Diskussion und Zusammenfassung der molekulargenetischen
Ergebnisse 104
5.4 Übersicht und Diskussion Molekulargenetik des
HPRTase Mangel 111
5.5 Relation Genotyp Phänotyp bei HPRTase Mangel 126
6. Zusammenfassung 128
7. Literaturverzeichnis 131
8. Verzeichnis der Abkürzungen 148
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