Molekulargenetik hereditärer Hämostasedefekte:
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Lengerich [u.a.]
Pabst
1997
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Inhaltsverzeichnis
Molekulargenetik ausgewählter Gerinnungsdefekte
Molekulare Charakterisierung der Hämophilia in Indien (engl.)
M. R. Chowdhury, I. C. Verma 13
Zur Situation der Hämophilie-Patienten in Estland (engl.)
A. Kallas, H. Everaus, W. Schröder, F. H. Herrmann 24
Charakterisierung von Mutationen bei Hämophilie B-Patienten aus
der Tschechischen Republik (engl.)
/. Hrachovinovä, Z. Vorlovä 29
Molekulare Defekte bei 116 Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) Patienten
und bei Patienten mit Faktor Vll-Mangel
K. Wulff, W. Schröder, F. H. Herrmann 35
Hämophilie B bei Mädchen - Molekulargenetische Befunde
W. Schröder, H. Cazda, W. Werner, K. Wulff, K. Wollina, F. H. Herrmann 57
Kasuistik einer Konduktorin mit schwerer Hämophilie B und einer
Faktor-IX-Restaktivität 1%
M. Bartheis 75
Diagnostik des v. Willebrand Syndroms
/. Scharrer 77
Molekulargenetische Diagnostik beim von Willebrand-Syndrom
R. Schneppenheim 82
9
Inhaltsverzeichnis
Hereditäre Hämostasedefekte und Thrombophilie
Mutationen im Faktor Xll-Gen
M. Schlösser, W. Engel 91
Zur molekulargenetischen Epidemiologie der Faktor V Leiden Mutation (engl.)
F. H. Herrmann, M. Koesling, W. Schröder, R. Altman, R. jimenez Bonilla,
S. Lopaciuk, j. L Perez-Requejo, j. R. Singh 99
APC-Resistenz bei Patienten mit Thromboembolien (engl.)
Z. Vorlovä, I. Hrachovinovä, M. Matyskovä 113
Prävalenz der Faktor V {G1961 A) Mutation in Thrombophilie-
Patienten aus Süd-West-Ungarn (engl.)
Ä. Nagy, H. Losonczy, M. David, B. Melegh, W. Schröder,
F. H. Herrmann 117
Thromboserisiko bei Faktor V Leiden Mutation und oraler Kontrazeption
W. Schramm, A. Dick, M. Spannagl, D. Osterkorn, T. Szucs 124
Beziehung zwischen APC-Resistenz und Aktivierungsmarkern
A. Siegemund, H. Scheel 132
Resistenz gegen aktiviertes Protein C und Faktor V-Mutation Typ
Leiden bei Patienten mit venösen Thromboembolien
C. Pindur, U. T. Seyfert, K. Erdlenbruch, M. Wandel, B. Wagner,
S. Mörsdorf, E. Wenzel 141
Molekulargenetik des Protein C-Mangels
/. Witt 147
Molekulares Screening bei Protein C-Defekten (engl.)
M. Meyer, C. Vogel 159
Multigendefekte bei Thrombophilie
/. Scharrer 167
i
j
! Contents
j j Contents
i
I
Molecular Genetics of Bleeding Disorders
j Molecular Characterisation of Hemophilia A in the Indian Population
M. R. Chowdhury, I. C. Verma 13
Situation of Haemophilia in Estonia
A. Kallas, H. Everaus, W. Schroder, F. H. Herrmann 24
Characterization of Mutations in Haemophilia B Patients of the
Czech Republic
/. Hrachovinova, Z. Vorlova 29
Molecular Defects of 116 Haemophilia B (Factor IX Deficiency)
Patients and Patients with Factor VII Deficiency
K. Wulff, W. Schroder, F. H. Herrmann 35
Haemophilia B in Females - Molecular Characterization of two Cases
W. Schroder, H. Cazda, W. Werner, K. Wulff, K. Wollina, F. H. Herrmann 57
Case History of a Carrier of Severe Haemophilia B with a Factor IX
Activity of Less than 1 %
M. Barthels 75
Diagnosis of v. Willebrand Syndrom
/. Scharrer 77
Molecular Genetic Diagnosis of von Willebrand Disease
R. Schneppenheim 82
Genetic Defects of Haemostasis and Thrombophilia
Mutation in the Factor XII Gene
M. Schlosser, W. Engel 91
11
Contents
Molecular Genetic Epidemiology of Factor V Leiden Mutation
F. H. Herrmann, M. Koesling, W. Schroder, R. Altman,
R. Jimenez Bonilla, S. Lopaciuk, /. L Perez-Requejo, /. R. Singh 99
APC-Resistance in Patients with a Thromboembolism
Z Vorlova, I. Hrachovinova, M. Matyskova 113
Prevalence of Factor V (C1.691A) Mutation in South-West Hungarian
Thrombophilia Patients
A. Nagy, H. Losonczy, M. David, 6. Melegh, W. Schroder,
F. H. Herrmann 117
Thrombotic Risk in Women with APC Resistance Using Oral
Contraceptives
W. Schramm, A. Dick, M. Spannagl, D. Osterkorn, T. Szucs 124
Relation between APC-Resistance and Activation Markers
A. Siegemund, H. Scheel 132
Resistance to Activated Protein C and Factor V Leiden in Patients
with Venous Thromboembolism
C. Pindur, U. T. Seyfert, K. Frdlenbruch, M. Wandel, B. Wagner,
S. Morsdorf, E. Wenzel 141
Molecular Genetics of Protein C Deficiencies
/. Witt 147
Molecular Screening of Protein C Defects
M. Meyer, C. Vogel 159
Multigenic Disorders in Thrombophilia
/. Scharrer 167
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