Der Kleinwuchs beim Ullrich-Turner-Syndrom: eine interdisziplinäre Herausforderung ; 67 Tabellen
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Stuttgart
Enke
1997
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INHALT
1
EINLEITUNG
.
1
1.1
BESCHREIBUNG
DES
UNTERSUCHUNGSWEGES
.
2
1.2
DEFINITION
UND
INZIDENZ
DES
UTS
.
2
1.3
DAS
UTS
UND
DER
KOMPLEXE
BEZUGSRAHMEN
.
4
1.3.1
DIE
GENETISCHE
FORSCHUNGSEBENE
.
5
1.3.2
DIE
PAEDIATRISCHE
FORSCHUNGSEBENE
.
6
1.3.3
DIE
PSYCHOLOGISCHE
FORSCHUNGSEBENE
.
6
1.4
DIE
AUSGANGSSITUATION:
DAS
ETHISCHE
DILEMMA
UND
DIE
WACHSTUMSHORMON*
THERAPIE
.
6
2
DIE
WISSENSCHAFTSTHEORETISCHEN
GRUNDLAGEN
DER
UNTERSUCHUNG
.
9
2.1
LEITIDEEN
DES
KRITISCHEN
RATIONALISMUS
.
9
2.2
DER
DUALISMUS
VON
ETHIK
UND
EMPIRIE
.
11
2.3
ZUSAMMENFASSUNG
.
12
3
EMPIRISCHE
GRUNDLAGEN
DER
UNTERSUCHUNG
.
15
3.1
ZUM
STAND
DER
GENETISCHEN
FORSCHUNG
BEIM
UTS
.
15
3.1.1
DAS
INTRAUTERINE
LYMPHOEDEM
UND
KONGENITALE
FEHLBILDUNGEN
.
15
3.1.2
DIE
NON-RANDOM
X-INAKTIVIERUNG
.
16
3.1.3
DER
GENDOSISEFFEKT
DURCH
HETEROCHROMATISCHE/EUCHROMATISCHE
QUANTITAET
MIT
VERMINDERTER
ZELLPROLIFERATION
.
16
3.1.4
DAS
GENOMISCHE
IMPRINTING
.
17
3.1.5
DIE
X-SPEZIFISCHEN
BZW
PSEUDOAUTOSOMALEN
WACHSTUMSGENE
.
18
3.1.6
DIE
BEDEUTUNG
DER
SOGENANNTEN
B-REGION
AUF
XP
FUER
DEN
PHAENOTYP
BZW.
FUER
DEN
KLEINWUCHS"
DAS
THERMAN-SUSMAN-MODELL
.
19
3.1.7
ZUSAMMENFASSUNG
.
22
3.1.8
FORSCHUNGSDESIDERATA
.
22
3.2
ZUM
STAND
DER
PAEDIATRISCHEN
FORSCHUNG
BEIM
UTS
.
23
3.2.1
DIE
AETIOLOGIE
DES
KLEINWUCHSES
.
23
3.2.1.1
KLEINWUCHS
UND
WACHSTUMSHORMONSEKRETION
.
24
3.2
1.2
KLEINWUCHS UND
KNOCHENSTOFFWECHSEL
.
24
3.2.2
DER
VERLAUF
DES
LAENGENWACHSTUMS
.
25
3.2.2.1
PHASEN
DER
REDUZIERUNG
DES
LAENGENWACHSTUMS
.
25
3.2.2.2
PUBERTAETSENTWICKLUNG
UND
PUBERTAERER
WACHSTUMSSPURT
.
27
3.2.2.3
REDUZIERTE
ERWACHSENENLAENGE
.
28
3.2.3
DIE
REDUZIERTE
ERWACHSENENLAENGE
UND
IHRE
KORRELATION
MIT
DER
ELTERLICHEN
KOERPERLAENGE
.
28
3.2.4
DIE
VERZOEGERTE
SKELETTREIFIING
.
29
3.2.5
DIE
VERSCHIEDENEN
VORHERSAGEMODELLE
ZUR
ERWACHSENENLAENGE
.
30
3.2.5.1
VORHERSAGEMODELLE
MIT
BERUECKSICHTIGUNG
DES
KNOCHENALTERS
.
30
3.2
5.2
VORHERSAGEMODELLE
OHNE
KNOCHENALTERBESTIMMUNG
.
30
3.2.6
DIE
DIAGNOSEBEDINGUNGEN
.
31
3.2.7
ZUSAMMENFASSUNG
.
32
3.2.8
FORSCHUNGSDESIDERATA
.
33
VIII
INHALT
3.3
ZUM
STAND
DER
PSYCHOLOGISCHEN
FORSCHUNG
BEIM
UTS
.
33
3.3.1
PSYCHOSOZIALE
BELASTUNGEN
BEIM
KLEINWUCHS
.
34
3.3.2
DIE
PSYCHOSOZIALEN
BESONDERHEITEN
DES
UTS
.
35
3.3.2.1
PSYCHOSOZIALE
ENTWICKLUNG
.
37
3.3.2.2
SCHULLEISTUNGEN
.
38
3.3.2.3
WEIBLICHEIDENTITAET
.
39
3.3.2.4
PSYCHOPATHOLOGISCHE
RISIKEN
.
39
3.3.3
UTS
ALS
"CHRONIC
CONDITION"
.
40
3.3.4
ZUSAMMENFASSUNG
.
41
3.3.5
FORSCHUNGSDESIDERATA
.
42
4
DAS
UNTERSUCHUNGSDESIGN
.
43
4.1
KONFIRMATORISCHE,
EXPLIKATIVE
UND
EXPLORATIVE
HYPOTHESENPRUEFIING
.
43
4.1.1
FRAGESTELLUNGEN UND
UNTERSUCHUNGSDESIGN
DER
GENETISCHEN
FORSCHUNGSEBENE
.
44
4.1.2
FRAGESTELLUNGEN UND
UNTERSUCHUNGSDESIGN
DER
PAEDIATRISCHEN
FORSCHUNGSEBENE
.
44
4.1.3
FRAGESTELLUNGEN UND
UNTERSUCHUNGSDESIGN
DER
PSYCHOLOGISCHEN
FORSCHUNGS
EBENE
.
45
4.2
DIE
MESSVERFAHREN
DER
UNTERSUCHUNG
.
45
4.3
DIE
DATENERHEBUNG
UND
DIE
BESCHREIBUNG
DER
STICHPROBEN
.
47
4.3.1
DATENERHEBUNG
MIT
HILFE
DES
PHAENOTYPFRAGEBOGENS:
BESCHREIBUNG
DER
STICH
PROBE
.
47
4.3.2
DATENERHEBUNG
MIT
HILFE
DES
BELASTUNGSBOGENS:
BESCHREIBUNG
DER
STICHPROBE
.
48
4.4
AUSWERTUNGSVERFAHREN
.
48
4.4.1
DATEN
ZU
KARYOTYP,
PHAENOTYP
UND
DIAGNOSEANLAESSEN
.
49
4.4.2
DATEN
ZU
DEN
KOERPERMASSEN
ZU
VERSCHIEDENEN
MESSZEITPUNKTEN
.
49
4.4.3
DATEN
ZUR
INTENSITAET
PSYCHOSOZIALER
BELASTUNGEN
.
49
4
4.4
DATEN
ZUM
SPEKTRUM
PSYCHOSOZIALER
BELASTUNGEN
SOWIE
ZU
COPING-RESSOURCEN
.
50
5
DJE
ERGEBNISSE
DER
UNTERSUCHUNG
.
51
5.1
ERGEBNISSE
DER
HYPOTHESENPRUEFIING
DER
GENETISCHEN
FORSCHUNGSEBENE
.
51
5.11
ZUR
REPRAESENTATIVITAET
DER
STICHPROBE
.
51
5.1.2
UEBERPRUEFUNG
DER
HYPOTHESEN
ZUR
AETIOLOGIE
DES
KLEINWUCHSES
.
53
5.1.3
ZUSAMMENFASSUNG
UND
SCHLUSSFOLGERUNGEN
.
59
5.2
ERGEBNISSE
DER
HYPOTHESENPRUEFIING
DER
PAEDIATRISCHEN
FORSCHUNGSEBENE
.
61
5.2.1
HYPOTHESENPRUEFIING
BEZUEGLICH
DES
DIAGNOSEZEITPUNKTES
.
62
5.2.1.1
KONFIRMATORISCH-DESKRIPTIVE
HYPOTHESENPRUEFIING
.
62
5.2.1.2
EXPLORATIV-DESKRIPTIVE
HYPOTHESENPRUEFIING
.
65
5.2.2
HYPOTHESENPRUEFIING
BEZUEGLICH
DES
DIAGNOSEANLASSES
.
67
5.2.2.1
KONFIRMATORISCH-DESKRIPTIVE
HYPOTHESENPRUEFIING
.
67
5.2.2.2
EXPLORATIV-DESKRIPTIVE
HYPOTHESENPRUEFIING
.
69
5.2
3
HYPOTHESENPRUEFIING
BEZUEGLICH
DES
LAENGENWACHSTUMS
.
70
5.2.4
ZUSAMMENFASSUNG
UND
SCHLUSSFOLGERUNGEN
.
79
5.3
ERGEBNISSE
DER
HYPOTHESENPRUEFIING
DER
PSYCHOLOGISCHEN
FORSCHUNGSEBENE
.
83
5.3.1
ZEITLICHER
BEGINN
DER
KLEINWUCHSPROBLEME
.
85
5.3.2
SPEKTRUM UND
INTENSITAET
DER
BELASTUNGEN
.
86
5.3
2.1
DIE
ACHT
PSYCHOSOZIALEN
DIMENSIONEN
DER
BELASTUNG DURCH
DEN
KLEINWUCHS
.
86
5.3
2.2
ZUSAMMENFASSUNG
.
92
5.3.3
ALTERSABHAENGIGKEIT
DER
HIERARCHIE
UND
INTENSITAET
DER
BELASTUNGEN
.
93
5
3.3.1
KLEINKINDESALTER
(0
BIS
3
JAHRE)
.
95
5
3.3.2
VORSCHULALTER
(4
BIS
6
JAHRE)
.
96
5.3.3.3
GRUNDSCHULZEIT
(7
BIS
11
JAHRE)
.
96
INHALT
IX
5.3.3.4
ADOLESZENZ
(12
BIS
18
JAHRE)
.
97
5.3.3.5
ERWACHSENENALTER
(19
JAHRE
UND
AELTER)
.
98
5.3.3.6
VERGLEICH
ELTERLICHER
ANTWORTEN
MIT
DENEN
VON
ERWACHSENEN
UTS-PATIENTINNEN
.
99
5.3.3.7
ZUSAMMENFASSUNG
.
99
5.3.4
PRAEVALENZ
VON
VERHALTENSSTOERUNGEN
.
100
5
3.5
COPING-RESSOURCEN
VON
KIND
UND
ELTERN
.
101
5.3.5.1
VORSCHULALTER
(4
BIS
6
JAHRE)
.
102
5.3.5.2
GRUNDSCHULZEIT
(7
BIS
11
JAHRE)
.
103
5.3.5.3
ADOLESZENZ
(12
BIS
18
JAHRE)
.
103
5.3.5.4
ERWACHSENENALTER
(19
JAHRE
UND
AELTER)
.104
5.3.5.5
ZUSAMMENFASSUNG
.
104
5.3.6
EINFLUESSE
AUF
DIE
PSYCHOSOZIALE
BELASTUNGSSITUATION
.
105
5.3.6.1
KOERPERLAENGE
UND
ERWARTETE
ERWACHSENENLAENGE
.
105
S.3.6.2
PHAENOTYPISCHE
AUSPRAEGUNG
.106
5.3.6.3
ELTEMLANGE
.
106
5.3.6.4
ZUFRIEDENHEIT
DER
ELTERN
MIT
IHRER
EIGENEN
KOERPERLAENGE
.107
5.3.6.5
SCHULBILDUNG
DER
ELTERN
.
107
5
3.6
6
DIAGNOSEZEITPUNKT
.
107
5
3.6.7
MITGLIEDSCHAFT
IN
EINER
SELBSTHILFEGRUPPE
.107
5.3.6.8
ZUSAMMENFASSUNG
.
108
5.3.7
ZUSAMMENFASSUNG
UND
SCHLUSSFOLGERUNGEN
.
109
6
SCHLUSSFOLGERUNGEN
UNTER
FORSCHUNGSINTEGRATIVEN
GESICHTSPUNKTEN
.
113
6
1
AETIOLOGIE
DES
KLEINWUCHSES
.
113
6.2
BEDEUTUNG
EINER
FRUEHZEITIGEN
DIAGNOSESTELLUNG
.
114
6.3
UTS
ALS
CHRONISCHE
ERKRANKUNG
.
115
6.4
ENTSCHEIDUNGSHILFEN
ZUR
STH-THERAPIE
.116
6.5
KONSEQUENZEN
FUER
ZUKUENFTIGE
FORSCHUNGSVORHABEN
BEI
KLEINWUECHSIGEN
KINDERN
OHNE
STH-MANGEL
.
118
ANHANG
-
ERHEBUNGSBOGEN
ZUR
ERFASSUNG
DES
PHAENOTYPS
BEIM
UTS
.
120
LITERATURVERZEICHNIS
.
123
TABELLENVERZEICHNIS
.
136
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.
137
SACHREGISTER
.
138 |
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| spelling | Haverkamp, Fritz Verfasser aut Der Kleinwuchs beim Ullrich-Turner-Syndrom eine interdisziplinäre Herausforderung ; 67 Tabellen Fritz Haverkamp Stuttgart Enke 1997 IX, 140 S. graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Zugl.: Bonn, Univ., Habil.-Schr., 1996 Minderwuchs (DE-588)4170007-7 gnd rswk-swf Turner-Syndrom (DE-588)4186484-0 gnd rswk-swf (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Turner-Syndrom (DE-588)4186484-0 s Minderwuchs (DE-588)4170007-7 s DE-604 DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=007371183&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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