Molekulare Analyse der Neurofibromatose Typ 1: Effektierung des Nachweises von NF1-Gen-Mutationen mittels Temperatur-Gradienten-Gel-Elektrophorese
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1995
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MOLEKULARE ANALYSE DER NEUROFIBROMATOSE TYP 1
INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
ZUSAMMENFASSUNG
I
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS ' VI
ABBILDUNGSVERZEICHNIS VIII
1. EINLEITUNG 1
1.1. DAS KRANKHEITSBILD DER NEUROFIBROMATOSE TYP 1 1
1.2. DIE DIFFERENTIALDIAGNOSE DER NF1 4
1.2.1 ANDERE FORMEN DER NEUROFIBROMATOSE 4
1.2.2 ANDERE DIFFERENTIALDIAGNOSTISCH WICHTIGE ERKRANKUNGEN 5
1.3. DAS NF 1-GEN 8
1.4. DIE FUNKTION DES NEUROFIBROMINS 9
1.5. DIE MUTATIONSRATE DES NF1 -GENS 15
2. MATERIAL UND METHODEN 17
2.1. MATERIALIEN , 17
2.1.1 GERAETE 17
2.1.2 CHEMIKALIEN 17
2.1.3 RADIOISOTOPE 18
2.1.4 SYNTHETISCHE OLIGONUKLEOTIDE (PRIMER) 18
2.1.5 ENZYME UND KITS 18
2.1.6 FILME 18
III
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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MOLEKULARE ANALYSE DER NEUROFIBROMATOSE TYP
L
2.2. METHODEN
19
2.2.1 PRAEPARATION VON GENOMISCHER DNA AUS ZITRAT-VOLLBLUT
(MAINZER-METHODE) 19
2.2.2 POLYMERASE-KETTEN-REAKTION (PCR) 20
2.2.3 GEL-ELEKTROPHORESE
21
2.2.4 TEMPERATUR-GRADIENTEN-GEL-ELEKTROPHORESE (TGGE) 22
2.2.5 SILBERFAERBUNG ^ 24
2.2.6 HAPLOTYPISIERUNG 24
2.2.7 DNA-SEQUENZIERUNG 27
3. ERGEBNISSE
31
3.1. NF 1-PATIENTEN
31
3.2. OPTIMIERUNG DER PCR-ANSAETZE ' '
31
3.3. DER AUFBAU DER PCR/TGGE-ANALYSEN 32
3.3.1 PRIMER-AUSWAHL 32
3.3.2 TGGE-OPTIMIERUNG
33
3.4. TGGE & DNA-SEQUENZIERUNG
35
3.5. MUTATIONEN IM EXON 10C 36
3.5.1 PATIENT 0544
37
3.5.2 PATIENT 0545
38
3.6. MUTATIONEN IM EXON 37 40
3.6.1 PATIENT 0541
43
3.6.2 PATIENT 0542
43
3.6.3 PATIENT 0543
44
3.7. C6792A: HAPLOTYPANALYSE BEI PATIENTEN 0541 UND 0542 45
3.8. ANALYSE VON EXON 5
47
3.9. ANALYSE DER EXONS 3 UND
6
47
3.10. INTRON 19A: EIN NEUES INTRON IM "EXON 19" 47
IV
MOLEKULARE ANALYSE DER NEUROFIBROMATOSE TYP 1
4. DISKUSSION
50
4.1. ZIELE DER VORLIEGENDEN ARBEIT 50
4.2. MUTATIONEN IM NF 1-GEN UND IHRE KONSEQUENZEN 51
4.3. KLINISCHE FRAGESTELLUNGEN \ 56
4.3.1 DIAGNOSESTELLUNG 56
4.3.2 GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATIONEN 56
4.4. PUBLIZIERTE ERGEBNISSE DER MUTATIONSANALYSE BEIM NF1 -GEN 58
4.5. DIE IDENTIFIZIERUNG VON DNA-MUTATIONEN 60
4.5.1 SSCP 61
4.5.2 HETERODUPLEXANALYSE (HD) - 62
4.5.3 TEMPERATUR-GRADIENTEN-GEL-ELEKTROPHORESE 62
4.5.4 DENATURIERENDE GRADIENTEN-GEL-ELEKTROPHORESE 64
4.5.5 CHEMISCHE MODIFIZIERUNG UND SPALTUNG (CMC) 65
4.5.6 DIREKTE DNA-SEQUENZIERUNG 66
4.5.7 SCREENING FUER C-TERMINAL VERKUERZTE (
TRUNCATED
) PEPTIDE 66
4.5.8 VORTEILE UND NACHTEILE VON MUTATIONS-IDENTIFIZIERENDEN METHODEN 66
4.6. EIGENE ERGEBNISSE DER MUTATIONSANALYSE BEIM NF 1 -GEN 68
4.6.1 MUTATION 1541DELAG 68
4.6.2 MUTATION 6789DELTTAC 68
4.6.3 MUTATION C6792A 72
4.7. INTRON 19A 72
*
4.8. GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATIONEN
73
4.9. AUSBLICK: EFFIZIENZ DER PCR-TGGE-ANALYSE DES NF 1-GENS 74
5. LITERATUR
77
ANHANG 85
V |
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