Chorea Huntington: Diagnose, Verlauf und Prognose unter Berücksichtigung moderner molekulargenetischer Erkenntnisse
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|---|---|
| Format: | Thesis Book |
| Language: | German |
| Published: |
Münster u.a.
Waxmann
1995
|
| Series: | Internationale Hochschulschriften
163 |
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| Physical Description: | 113 S. graph. Darst. |
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
ZUSAMMENFASSUNG
9
2.
EINLEITUNG
10
2.1.
GESCHICHTE
DER
CHOREA
HUNTINGTON
10
2.2.
KLINIK
11
2.3.
MOLEKULARGENETIK
16
2.4.
ZIEL
DIESER
ARBEIT
18
3.
PATIENTENGUT
UND
METHODIK
19
3.1.
PATIENTENGUT
19
3.2.
ERHEBUNG
DER
KLINISCHEN
DATEN
19
3.3.
METHODIK
21
3.3.1.
GENERELLES
PRINZIP
DER
DIREKTEN
MUTATIONSDIAGNOSTIK
BEI
DER
CHOREA
HUNTINGTON
21
3.3.2.
DNA-EXTRAKTION
AUS
LEUKOZYTEN
PERIPHEREN
BLUTES
21
3.3.3.
AMPLIFIKATION
DES
(CAG)N
REPEATS
MITTELS
PCR
22
3.3.3.1.
ALLGEMEINES
22
3.3.3.2.
OPTIMIERTE
REAKTIONSBEDINGUNGEN
DER
PCR
23
3.3.3.2.I.GENAUE
LAENGENBESTIMMUNG
23
3.3.3.2.2.SCHNELLTEST
23
3.3.4.
M13-SEQUENZLEITER
24
3.3.5.
LOESUNGEN
UND
GELE
25
4.
RESULTATE
27
4.1.
UNTERSUCHUNGSGUT
27
4.2.
KLINIK
28
4.2.1.
KASUISTIK
28
4.2.2.
KLINISCHE
BEOBACHTUNGEN
64
4.2.3.
PSYCHIATRISCHE
KATEGORISIERUNG
67
4.3.
MOLEKULARGENETIK
68
4.3.1.
REPRODUZIERBARKEIT
DES
DIREKTEN
GENTESTS
68
4.3.2.
ALLELFREQUENZEN
UND
MOEGLICHE
EINFLUSSFAKTOREN
AUF
CAG-REPEATLAENGEN
69
4.3.3.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
74
4.3.3.1.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
DES
CAG-REPEATS
IN
HD-CHROMOSOMEN
74
4.3.3.2.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
DES
CAG-REPEATS
IN
NORMALEN
CHROMOSOMEN
78
4.4.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
79
4.4.1.
CAG-REPEATLAENGE
UND
MANIFESTATIONSALTER
79
4.4.2.
CAG-REPEATLAENGE
UND
PSYCHIATRISCHER
PHAENOTYP
80
5.
DISKUSSION
84
6.
DANKSAGUNG
94
7.
LITERATURVERZEICHNIS
95
8.
ANHANG
108
8.1
ABKUERZUNGEN
108
8.2
GLOSSAR
110
8.3.
ERHEBUNGSBOGEN
111
8.4.
SCHNELLTEST
UND
AUTORADIOGRAPHIE
112
ABBILDUNGS
UND
TABELLENVERZEICHNIS
ABBILDUNGEN
ABB.
1.
STAMMBAUM
DER
FAMILIE
15
39
ABB.
2.
STAMMBAUM
DER
FAMILIE
35
51
ABB.
3.
STAMMBAUM
DER
FAMILIE
44
51
ABB.
4.
HAEUFIGKEIT
DER
CAG-REPEATLAENGEN
BEI
NORMALEN
UND
HD-CHROMOSOMEN
71
ABB.
5.
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DER
HD-CHROMOSOMEN
BEI
GESCHWISTERN
73
ABB.
6.
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DER
HD
CHROMOSOMEN
VON
ELTEM-KIND-PAAREN
74
ABB.
7.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
75
ABB.
8.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
BEI
MATEMALER
TRANSMISSION
76
ABB.
9.
INTERGENERATIONELLE
INSTABILITAET
BEI
PATEMALER
TRANSMISSION
77
ABB.
10.
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DES
VAETERLICHEN
HD-ALLELS
MIT
DER
INSTABILITAET
DES
CAG-REPEATS
77
ABB.
11.
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DES
MUETTERLICHEN
HD-ALLELS
MIT
DER
INSTABILITAET
DES
CAG-REPEATS
78
ABB.
12
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DES
HD
CHROMOSOMS
MIT
DEM
ERKRANKUNGSALTER
81
ABB.
13.
TEILDARSTELLUNG
DER
KORRELATION
CAG-REPEAT
LAENGEN
-
ERKRANKUNGSALTER
81
ABB.
14.
KORRELATION
DER
CAG-REPEATLAENGE
DES
NORMALEN
CHROMOSOMS
MIT
DEM
ERKRANKUNGSALTER
82
ABB.
15.
CAG-REPEATLAENGE
UND
ERKRANKUNGSALTER
IM
ELTEM-KIND-VERGLEICH
82
ABB.
16.
KORRELATION
DES
ERKRANKUNGSALTERS
VON
GESCHWISTERN
MIT
GLEICHER
CAG-REPEATLAENGE
83
ABB.
17.
SCHNELLTEST
ZUR
ABSCHAETZUNG
DER
CAG-REPEATLAENGE
112
ABB.
18.
BEISPIEL
FUER
EINE
AUTORADIOGRAPHIE
113
TABELLEN
TAB.
1.
ERKRANKUNGSALTER
NACH
GESCHLECHTERN
65
TAB.
2.
ERKRANKUNGSALTER
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
TRANSMISSION
65
TAB.
3.
REPRODUZIERBARKEIT
DES
DIREKTEN
GENTESTS
70
TAB.
4.
CAG-REPEATLAENGEN
IN
NORMALEN
UND
HD-CHROMOSOMEN
72
TAB.
5.
CAG-REPEATLAENGEN
DER
HD-CHROMOSOMEN
BEI
MAENNERN
UND
FRAUEN
72
TAB.
6.
CAG-REPEATLAENGEN
DER
HD-CHROMOSOMEN
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
TRANSMISSION
73
TAB.
7.
MEIOTISCHE
INSTABILITAET
IN
ABHAENGIGKEIT
VON
DER
PARENTALEN
TRANSMISSION
76
TAB.
8.
KATEGORISIERUNG
NACH
PSYCHIATRISCHEN
KRITERIEN
83 |
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