Hereditäre cerebelläre Ataxie und mitochondriale Myopathie: eine Familienstudie
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1995
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INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 1
1.1 AUSGANGSPUNKT UND ZIEL DER ARBEIT 1
1.2 ZUR KLASSIFIKATION DER HEREDITAEREN CEREBELLAEREN ATAXIEN 2
1.3 ZUR KLASSIFIKATION DER MITOCHONDRIOPATHIEN 7
1.4 ZUSAMMENHANG ZWISCHEN HEREDITAEREN CEREBELLAEREN ATAXIEN UND
MITOCHONDRIALEN MYOPATHIEN 12
2. MATERIAL UND METHODEN 14
2.1 PATIENTEN 14
2.2 FRAGEBOGEN 14
2.3 AMBULANTE KLINISCHE UNTERSUCHUNG 14
2.4 STATIONAER DURCHGEFUHRTE DIAGNOSTIK 16
3. ERGEBNISSE 20
3.1 STAMMBAUM 20
3.2 AUSWERTUNG DER FRAGEBOEGEN 26
3.3 ERGEBNISSE DER KLINISCHEN UNTERSUCHUNG 28
3.4 ANAMNESTISCHE ERGEBNISSE UEBER BEREITS VERSTORBENE FAMILIENMITGLIEDER
46
3.5 ZUSAMMENFASSENDE TABELLARISCHE UND GRAPHISCHE DARSTELLUNG DER
ERGEBNISSE 55
4. DISKUSSION 60
4 .1 EINORDNUNG DES KRANKHEITSBILDES 61
4.2 ZUR FRUEHERKENRIHNG DER ERKRANKUNG 62
4.3 BEDEUTUNG DER MUSKELBIOPSIERESULTATE 64
5. LITERATURVERZEICHNIS
67
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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