Pränatale Diagnostik angeborener Stoffwechselstörungen:
Gespeichert in:
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Format: | Buch |
Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
1995
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1
INHALTSVERZEICHNIS
I
.
EINLEITUNG
2
II.
METHODEN
3
1.
BIOCHEMISCHE
DIAGNOSTIK
3
2.
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
7
III.
STOFFWECHSELSTOERUNGEN
12
1.
AMINO
UND
ORGANOAZIDOPATHIEN
12
2.
HARNSTOFFZYKLUS
26
3.
KOHLENHYDRATSTOFFWECHSEL
31
4.
LYSOSOMALE
SPEICHERKRANKHEITEN
38
A)
LIPIDOSEN
38
B)
GLYKOPROTEINSTOFFWECHSEL
50
C)
'
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
54
5.
PEROXISOMALER
UND
MITOCHONDRIALER
STOFFWECHSEL
60
6.
NUKLEINSAEURESTOFFWECHSEL
67
7.
STEROIDSTOFFWECHSEL
71
8.
PHOSPHATASEN
75
9.
HAEMATOLOGISCHE
ERKRANKUNGEN
76
10.
KOLLAGENSTOFFWECHSEL
83
11.
WEITERE
STOFFWECHSELSTOERUNGEN
85
IV.
UE
BERSICHT
88
V.
ZUSAMMENFASSUNG
95
VI.
LITERATURVERZEICHNIS |
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