Pränatale Diagnostik und Therapie: humangenetische Beratung, Ätiologie und Pathogenese von Fehlbildungen, invasive, nichtinvasive und sonographische Diagnostik sowie Therapie in utero ; mit 47 Tabellen
Saved in:
| Format: | Book |
|---|---|
| Language: | German |
| Published: |
Stuttgart
Wiss. Verl.-Ges.
1995
|
| Series: | Edition Gynäkologie und Geburtsmedizin
7 |
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | 220 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 3804713572 |
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INHALT
VORWORT
TEILT
HUMANGENETISCHE
BERATUNG
UND
SCREENING
BEI
KINDERWUNSCH
UND
IN
DER
SCHWANGERSCHAFT
11
W.
FUHRMANN
1.1
ALLGEMEINES
.
13
1.2
HUMANGENETISCHE
BERATUNG
.
14
1.2.1
ABLAUF
EINER
HUMANGENETISCHEN
BERATUNG
.
15
1.2.2
YYNICHT-DIREKTIVE
"
BERATUNG?
.
15
1.2.3
PRAKTISCHE
HINWEISE
FUER
DIE
HUMAN
GENETISCHE
BERATUNG
.
16
1.2.4
ZEITPUNKT
DER
HUMANGENETISCHEN
BERATUNG;
DIE
AUFGABE
DES
BEHANDELNDEN
ARZTES
.
16
1.3
HUMANGENETISCHE
BERATUNG
-
FUER
WEN?
.
17
1.3.1
SPEZIELLE
INDIKATIONEN
ZUR
HUMAN
GENETISCHEN
BERATUNG
.
17
1.3.1.1
ERBLEIDEN
IM
ENGEREN
SINN
.
18
1.3.1.2
MONOGENE
ERBLEIDEN
.
18
1.3.1.2.1
AUTOSOMAL
DOMINANTER
ERBGANG
.
18
1.3.1.2.2
AUTOSOMAL
REZESSIVER
ERBGANG
.
20
1.3.1.2.2.1
DIE
BEDEUTUNG
DER
VERWANDTENEHE
.
.
21
1.3.1.2.3
GESCHLECHTSGEBUNDENE,
X-CHROMOSOMALE
VERERBUNG
.
22
1.3.1.3
MULTIFAKTORIELLE
VERERBUNG
.
22
1.3.1.3.1
FEHLBILDUNGEN
UND
ENTWICKLUNGS
STOERUNGEN
.
24
1.3.1.3.2
VERHUETUNG
VON
NEURALROHRDEFEKTEN
.
.
24
1.3.1.4
CHROMOSOMENANOMALIEN
IN
DER
FAMILIE
.
25
1.3.1.4.1
WIEDERHOLTE
ABORTE,
SUBFERTILITAET
.
25
1.3.2
SUCHTESTS
(SCREENING)
VOR
GEPLANTER
SCHWANGERSCHAFT
.
25
1.3.3
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
.
26
1.3.3.1
HETEROZYGOTENDIAGNOSTIK
MIT
MOLEKULARGENETISCHER
METHODE
.
26
1.3.3.2
PRAEDIKTIVE
DIAGNOSTIK
.
27
1.3.4
ZUSAETZLICHE
INDIKATIONEN
UND
PROBLEME
DER
BERATUNG
BEI
BESTEHENDER
SCHWANGERSCHAFT
.
27
1.3.4.1
MEDIKAMENTE
UND
SCHWANGERSCHAFT
.
.
27
1.3.4.2
DROGEN
UND
CHEMIKALIEN
.
29
1.3.4.3
IONISIERENDE
STRAHLEN
.
29
1.3.4.4
INFEKTIONEN
IN
DER
SCHWANGERSCHAFT
.
.
30
1.4
BERATUNG
VOR
PRAENATALER
DIAGNOSTIK
31
1.4.1
VORAUSSETZUNGEN
DER
PRAENATALEN
DIAGNOSTIK
.
31
1.4.2
DIE
ZYTOGENETISCHE
PRAENATALE
DIAGNOSTIK
AUS
ALTERSINDIKATION
.
32
1.4.3
DIAGNOSTIK
VON
NEURALROHRDEFEKTEN.
ALPHAFETOPROTEIN
UND
ACETYLCHOLIN
ESTERASE
.
33
1.4.3.1
DIE
BIOLOGIE
DES
ALPHAFETOPROTEINS
33
1.4.3.2
DIE
AFP-DIAGNOSTIK
VON
NEURALROHRDEFEKTEN
.
33
1.4.3.3
ERHOEHTE
AFP-KONZENTRATION
IM
FRUCHTWASSER
VON
SCHWANGERSCHAFTEN
OHNE
NEURALROHRDEFEKT
.
34
1.4.3.4
DER
ACETYLCHOLINESTERASE-(ACHE-)
TEST
.
34
1.4.4
BIOCHEMISCHES
SCREENING
FUER
NEURAL
ROHRDEFEKTE
.
35
1.4.4.1
ERHOEHTE
MS-AFP-KONZENTRATION
OHNE
NEURALROHRDEFEKT
.
36
1.4.4.2 BIOCHEMISCHES
SCREENING
IM
SERUM
DER
SCHWANGEREN
FUER
DOWN-SYNDROM
36
1.4.4.3
KOMBINIERTES
SCREENING
FUER
NRD
UND
DOWN-SYNDROM
.
36
1.5
SPEZIELLE
BERATUNGSPROBLEME
BEI
AUFFAELLIGEN
UND
PATHOLOGISCHEN
BEFUNDEN
.
38
8
INHALT
1.6
ETHISCHE
FRAGEN
.
39
1.7
RECHTSFRAGEN
.
42
1.6.1
AUSWIRKUNGEN
DER
PRAENATALEN
LITERATUR
.
43
DIAGNOSTIK
AUF
DER
EBENE
DER
BEVOELKERUNG
.
41
TEIL
2
AETIOLOGIE
UND
PATHOGENESE
CHROMOSOMAL
BEDINGTER
EMBRYOFETALER
FEHLBILDUNGEN
UND
SPONTANABORTE
45
K.
SPERLING,
R.-D.
WEGNER
2.1
EINLEITUNG
.
47
2.2
BIOLOGISCHE
GRUNDLAGEN
DER
CHROMOSOMENPHYSIOLOGIE
.
48
2.3
DER
NORMALE
MENSCHLICHE
CHROMOSOMENSATZ
.
53
2.4
AETIOLOGIE
UND
PATHOGENESE
CHROMOSOMAL
BEDINGTER
ABORTE
UND
ANGEBORENER
FEHLBILDUNGEN
.
62
2.4.1
KLASSIFIKATION
VON
CHROMOSOMENANOMALIEN
.
62
2.4.2
HAEUFIGKEIT
VON
CHROMOSOMENANOMALIEN
IN
VERSCHIEDENEN
ENTWICKLUNGSSTADIEN
.
.
63
2.4.3
AETIOLOGIE
UND
PATHOGENESE
DER
VERSCHIEDENEN
CHROMOSOMEN
ANOMALIEN
.
66
2.4.3.1
ANEUPLOIDIEN
.
66
2.4.3.2
ANALYSE
DER
PATHOGENESE
VON
ANEUPLOIDIEN
BEI
DER
MAUS
.
71
2.4.3.3
POLYPLOIDIEN
.
72
2.4.3.4
STRUKTURELLE
CHROMOSOMENANOMALIEN
.
75
2.4.3.5
MOSAIKE
UND
CHIMAEREN
.
77
2.5
CHROMOSOMENANOMALIEN
BEI
AUFFAELLIGEM
ULTRASCHALLBEFUND
.
81
2.6
RISIKOFAKTOREN
FUER
DIE
ENTSTEHUNG
NUMERISCHER
CHROMOSOMENANOMALIEN
.
.
85
LITERATUR
.
86
TEIL
3
INVASIVE
UND
NICHT-INVASIVE
PRAENATALDIAGNOSTIK
UND
THERAPIE
IN
UTERO
87
W.
HOLZGREVE,
D.
GAENSHIRT-AHLERT,
P.
MINY
3.1
AMNIOZENTESE
IM
ZWEITEN
TRIMENON
.
89
3.1.1
HISTORISCHER
UEBERBLICK
.
89
3.1.2
RISIKEN
DER
AMNIOZENTESE
.
89
3.1.3
TECHNISCHES
VORGEHEN
BEI
DER
AMNIO
ZENTESE
IN
MUENSTER
91
3.1.4
AMNIOZENTESE
BEI
MEHRLINGS
SCHWANGERSCHAFTEN
.
92
3.1.5
RHESUS-SENSIBILISIERUNG
DURCH
AMNIOZENTESE
.
92
3.2
SOGENANNTE
FRUEHAMNIOZENTESE
.
92
3.3
CHORIONZOTTENASPIRATIONEN
IM
ERSTEN
SCHWANGERSCHAFTSTRIMENON
.
93
3.3.1
HISTORISCHE
ENTWICKLUNG
.
93
3.3.2
TECHNISCHE
ASPEKTE
.
95
3.3.3
EINGRIFFSRISIKEN
.
95
3.3.4
EXTREMITAETENFEHLBILDUNGEN
NACH
CVS
.
97
3.3.4.1
VORGEHEN
IM
MUENSTERANER
CVS-PROGRAMM
.
100
3.4
PLAZENTAPUNKTION
IM
ZWEITEN
UND
DRITTEN
TRIMENON
(LATE
CVS)
.
103
3.5
FETOSKOPIE
.
104
3.5.1
HISTORISCHE
ENTWICKLUNG
.
104
3.5.2
TECHNIK
.
105
3.5.3
KOMPLIKATIONEN
.
105
3.5.4
INDIKATIONEN
ZUR
FETOSKOPIE
.
105
3.6
CORDOZENTESE
.
106
3.7
FETALE
THERAPIE
.
107
3.7.1
MEDIKAMENTOESE
INTRAUTERINE
BEHANDLUNG
.
108
3.7.2
BEHANDLUNG
DER
RHESUS
UNVERTRAEGLICHKEIT
.
108
3.7.3
OBSTRUKTIVER
HYDROZEPHALUS
.
108
3.7.4
ZWERCHFELLHERNIEN
.
108
INHALT
9
3.7.5
OBSTRUKTIVE
UROPATHIEN
.
109
3.8
PRAENATALE
DIAGNOSTIK
AUS
FETALEN
ZELLEN
3.7.6
FETALER
HYDROTHORAX
.
109
IM
MUETTERLICHEN
BLUT
.
110
LITERATUR
.
119
TEIL
4
SONOGRAPHISCHE
DIAGNOSTIK
EMBRYOFETALER
FEHLBILDUNGEN
123
R.
BECKER
UNTER
MITARBEIT
VON
M.
ALBIG,
B.
ARABIN,
M.
ENTEZAMI,
H.
HOFFBAUER
4.1
GRUNDSAETZLICHE
ERWAEGUNGEN
R.
BECKER
.
125
4.2
ARTEFAKTE
IN
DER
ULTRASCHALLDIAGNOSTIK
R.
BECKER
.
128
4.3
STANDARDBIOMETRIE
IN
DER
SCHWANGERSCHAFT
R.
BECKER
.
133
4.3.1
STANDARDBIOMETRIE
IN
DER
FRUEHSCHWANGERSCHAFT
(1.
TRIMENON)
.
.
.
133
4.3.2
ERWEITERTE
BIOMETRIE
IN
DER
FRUEHSCHWANGERSCHAFT
(1.
TRIMENON)
.
.
.
134
4.3.3
STANDARDBIOMETRIE
IN
DER
SPAET
SCHWANGERSCHAFT
(AB
2.
TRIMENON)
.
134
4.3.4
ERWEITERTE
BIOMETRIE
(FEHLBILDUNGS
SCREENING)
IN
DER
SPAETSCHWANGERSCHAFT
.
.
135
4.4
PATHOLOGISCHE
BEFUNDE
DER
SEKUNDINAE
R.
BECKER
.
135
4.4.1
ALLGEMEINES
.
135
4.4.2
PLAZENTA
.
135
4.4.3
NABELSCHNUR
.
136
4.4.4
FRUCHTWASSER
.
138
4.4.4.1
ALLGEMEINES
.
138
4.4.4.2
FRUCHTWASSERVERMEHRUNG
.
138
4.4.4.3
FRUCHTWASSERVERMINDERUNG
.
139
4.4.4.4
DAS
FRUCHTWASSER
ALS
THERAPEUTISCHER
ANSATZPUNKT
.
139
4.5
DER
EMBRYOFETALE
KOPF
R.
BECKER,
B.
ARABIN
.
140
4.5.1
ALLGEMEINES
.
140
4.5.2
VERAENDERUNGEN
DER
KOPFFORM
.
140
4.5.3
VERAENDERUNGEN
DER
KOPFGROESSE
.
141
4.5.4
VERAENDERUNGEN
DER
AEUSSEREN
OBERFLAECHE
DES
KOPFES
.
141
4.5.5
VERAENDERUNGEN
DER
INTRAZEREBRALEN
BINNENSTRUKTUREN
.
145
4.5.5.1
LIQUORRAUMERWEITERUNGEN
.
145
4.5.5.2
INTRAZEREBRALE
GEFAESSVERAENDERUNGEN
.
.
.
146
4.5.5.3
PLEXUSZYSTEN
.
146
4.5.5.4
ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN
DES
GEHIRNS
.
.
.
147
4.5.5.5
INFEKTIOES
BEDINGTE
VERAENDERUNGEN
.
147
4.5.6
NACKEN
.
147
4.6
NEURALROHRDEFEKTE
R.
BECKER,
B.
ARABIN
.
148
4.6.1
ALLGEMEINES
.
148
4.6.2
ANENZEPHALIE
.
148
4.6.3
VERSCHLUSSSTOERUNGEN
DER
WIRBELSAEULE
.
.
.
149
4.7
FEHLBILDUNGEN
DER
EXTREMITAETEN;
SKELETTANOMALIEN
R.
BECKER,
H.
HOFFBAUER
.
151
4.7.1
ALLGEMEINES
.
151
4.7.2
SKELETTDYSPLASIEN
IM
ENGEREN
SINNE
.
.
.
154
4.7.2.1
ALLGEMEINES
.
154
4.7.2.2
ACHONDROGENESIS
(TYP
I,
II)
.
156
4.7.2.3
FIBROCHONDROGENESIS
.
156
4.7.2.4
THANATOPHORE
DYSPLASIE
.
156
4.7.2.5
KURZRIPPEN-POLY
DAKTYLIE-SYNDROM
(SRP
=
SHORT-RIB-POLYDAKTYLIE
SYNDROM)
(TYP
I
-
III)
.
156
4.7.2.6
ACHONDROPLASIE
.
156
4.7.2.7
CHONDROEKTODERMALE
DYSPLASIE
(ELLIS-VAN
CREFELD-SYNDROM)
.
157
4.7.2.8
ASPHYXIERENDE
THORAXDYSPLASIE
(JEUNE-SYNDROM)
.
157
4.7.2.9
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
(TYP
I-IV)
.
.
.
157
4.7.2.10
ARTHROGRYPOSIS
MULTIPLEX
CONGENITA
(STERN-GUERIN-SYNDROM)
.
157
4.7.2.11
TAR-SYNDROM
(THROMBOZYTOPENIE-ABSENT
RADIUS)
.
.
.
157
4.8
FETALER
THORAX
M.
ENTEZAMI,
R.
BECKER
.
157
4.8.1
DAS
FETALE
HERZ
.
157
4.8.2
FEHLBILDUNGEN
DES
FETALEN
HERZENS
.
159
4.8.2.1
ALLGEMEINES
.
159
4.8.2.2
VENTRIKELSEPTUMDEFEKT
(VSD)
.
159
4.8.2.3
ATRIOVENTRIKULAERER
SEPTUMDEFEKT
(AV-KANAL)
.
160
4.8.2.4
HYPOPLASTISCHES
LINKSHERZ
.
160
4.8.2.5
AORTENISTHMUSSTENOSE
(COARCTATIO
AORTAE)
.
161
4.8.2.6
PULMONALSTENOSE/-ATRESIE
.
161
4.8.2.7
EBSTEINSCHE
ANOMALIE
.
161
4.8.2.8
FALLOTSCHE
TETRALOGIE
.
161
4.8.2.9
TRANSPOSITION
DER
GROSSEN
ARTERIEN
(TGA)
.
162
4.8.2.10
FETALE
ARRHYTHMIEN
.
162
10
INHALT
4.8.2.11
TUMOREN
DES
FETALEN
HERZENS
.
162
4.8.3
ZWERCHFELLHERNIEN
.
162
4.8.4
FETALE
LUNGEN
.
163
4.8.5
FETALER
HYDROTHORAX
.
163
4.9
GASTROINTESTINALTRAKT
/
FETALES
ABDOMEN
R.
BECKER
.
164
4.9.1
GASTROINTESTINALE
ATRESIEN
.
164
4.9.1.1
OESOPHAGUSATRESIE
.
164
4.9.1.2
DUODENALATRESIE
.
164
4.9.1.3
TIEFER
SITZENDE
INTESTINALE
ATRESIEN
.
165
4.9.2
BAUCHWANDDEFEKTE
.
165
4.9.2.1
OMPHALOZELE
.
165
4.9.2.2
GASTROSCHISIS
.
167
4.9.3
WEITERE
PATHOLOGISCHE
ABDOMINALE
BEFUNDE
.
167
4.10
FETALES
UROGENITALSYSTEM
M.
ALBIG,
R.
BECKER
.
167
4.10.1
ALLGEMEINES
.
167
4.10.2
ANOMALIEN
DES
HARNBILDENDEN
UND
HARNABLEITENDEN
SYSTEMS
.
168
4.10.2.1
BILATERALE
NIERENAGENESIE
.
168
4.10.2.2
ZYSTISCHE
NIERENERKRANKUNGEN
.
169
4.10.2.3
OBSTRUKTIVE
UROPATHIEN
.
170
4.10.3
FETALE
GENITALIEN
.
172
4.10.4
FETALE
OVARIALZYSTEN
.
173
4.11
FETALE
TUMOREN
R.
BECKER
.
174
4.11.1
FETALE
TERATOME
.
174
4.11.2
PHAKOMATOSEN
.
177
4.12
NICHT
IMMUNOLOGISCHER
HYDROPS
FETALIS
(NIHF)
B.
ARABIN,
R.
BECKER
.
178
4.12.1
ALLGEMEINES
.
178
4.12.2
PATHOPHYSIOLOGIE
.
178
4.12.3
HAEUFIGKEIT
.
180
4.12.4
DIAGNOSE
.
180
4.12.5
INTRAUTERINE
UND
PERINATALE
THERAPIE
.
181
4.12.6
PRAEVENTION
.
182
4.12.7
PROGNOSE
.
183
4.13
SONOGRAPHISCHE
LEITSYMPTOME
BEI
CHROMOSOMALEN
ANOMALIEN
M.
ENTEZAMI,
R.
BECKER
.
183
4.13.1
ALLGEMEINE
BETRACHTUNGEN
.
183
4.13.2
LEITSYMPTOME
CHROMOSOMALER
ANOMALIEN
.
184
4.13.3
SONOGRAPHISCHE
BEFUNDE
BEI
SPEZIELLEN
CHROMOSOMENANOMALIEN
.
185
4.13.3.1
TRISOMIE
21
.
185
4.13.3.2
TRISOMIE
18
.
186
4.13.3.3
TRISOMIE
13
.
186
4.14
MEHRLINGSSCHWANGERSCHAFTEN
B.
ARABIN,
R.
BECKER
.
187
4.14.1
ALLGEMEINES
.
187
4.14.2
PRAEDISPONIERENDE
FAKTOREN
UND
INZIDENZ
.
187
4.14.3
DIAGNOSE
UND
DIFFERENZIERUNG
DER
MEHRLINGSGRAVIDITAET
.
187
4.14.3.1
ZAHL
DER
MEHRLINGE
.
188
4.14.3.2
PLAZENTA
UND
EIHAEUTE
.
188
4.14.4
UEBERWACHUNG
DER
MEHRLINGS
SCHWANGERSCHAFT
.
189
4.14.4.1
SONOGRAPHISCHE
UNTERSUCHUNGEN
.
189
4.14.4.2
DOPPLERSONOGRAPHISCHE
UNTERSUCHUNGEN
.
189
4.14.4.3
BEOBACHTUNG
VON
HERZFREQUENZ
UND
FETALEM
VERHALTEN
.
189
4.14.4.4
SONOGRAPHISCH
KONTROLLIERTE
INVASIVE
EINGRIFFE
.
189
4.14.5
PATHOLOGISCHE
MEHRLINGSGRAVIDITAET
.
190
4.14.5.1
FRUEHGEBURTLICHKEIT
.
190
4.14.5.2
WACHSTUMSRETARDIERUNG
.
191
4.14.5.3
PLAZENTA
PRAEVIA
UND
VORZEITIGE
LOESUNG
.
191
4.14.5.4
PRAEEKLAMPSIE
.
191
4.14.5.5
FEHLBILDUNGEN,
CHROMOSOMEN
ABERRATIONEN
.
191
4.14.5.6
MEHRLINGSSPEZIFISCHE
KOMPLIKATIONEN
.
.
191
4.14.5.7
THERAPEUTISCHE
MASSNAHMEN
.
192
4.14.6
INTRAPARTALE
UEBERWACHUNG
UND
POSTNATALE
ASPEKTE
.
193
4.15
ULTRASCHALLDIAGNOSTIK
VON
FEHLBILDUNGEN
IN
DER
FRUEHSCHWANGERSCHAFT
H.
HOFFBAUER
.
193
4.15.1
ALLGEMEINES
.
193
4.15.2
DER
DOTTERSACK
.
194
4.15.3
ABNORME
TROPHOBLASTSTRUKTUREN
.
195
4.15.4
EMBRYOFETALE
FEHLBILDUNGEN
IN
DER
FRUEHSCHWANGERSCHAFT
.
196
4.15.4.1
ALLGEMEINES
.
196
4.15.4.2
FEHLBILDUNGEN
DES
ZENTRAL
NERVENSYSTEMS
.
196
4.15.4.3
FEHLBILDUNGEN
DER
EXTREMITAETEN
.
197
4.15.4.4
FEHLBILDUNGEN
DES
FETALEN
HERZENS
.
198
4.15.4.5
FEHLBILDUNGEN
DES
UROGENITALSYSTEMS
.
.
198
4.15.4.6
OMPHALOZELE
UND
YYPHYSIOLOGISCHE
"
NABELHERNIE
.
199
4.15.4.7
HYGROMA
COLLI,
HYDROPS
FETALIS
.
200
4.15.4.8
UEBERSICHT
UEBER
DEN
FRUEHESTMOEGLICHEN
DIAGNOSEZEITPUNKT
SPEZIELLER
FEHLBILDUNGEN
.
201
4.15.5
ABNORME
MEHRLINGS
SCHWANGERSCHAFTEN
.
202
LITERATUR
.
204
VERZEICHNIS
DER
ABKUERZUNGEN
ZU
KAP.
4
.
209
SACHREGISTER
.
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