Analyse der Effekte von Mutationen im "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen des Menschen als beeinflussender Faktor der Genotyp-Phenotyp-Beziehung der Cystischen Fibrose:
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1994
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
.
1
1.1
CYSTISCHE
FIBROSE
.
1
1.1.1
ERSCHEINUNGSBILD
DER
CYSTISCHEN
FIBROSE
.
1
1.1.2
IDENTIFIZIERUNG
DER
MOLEKULAREN
URSACHEN
DER
CYSTISCHEN
FIBROSE
.
2
1.1.3
STRUKTUR
UND
FUNKTION
DES
CFTR
.
2
1.1.4
IDENTIFIZIERUNG
UND
CHARAKTERISIERUNG
VON
MUTATIONEN
IM
CFTR-GEN
.
4
1.1.5
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.
5
1.2
PROBLEM
UND
AUFGABENSTELLUNG
.
7
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
.
8
2.1
MATERIAL
.
8
2.1.1
CHEMIKALIEN
UND
ENZYME
.
8
2.1.1.1
FEINCHEMIKALIEN
UND
LOESUNGSMITTEL
.
8
2.1.1.2
ENZYME
.
8
2.1.1
3
PROTEINE
UND
NUKLEINSAEUREN
.
9
2.1.1
4
RADIOAKTIVITAET
.
9
2.1.1.5
KITS
.
9
2.1.2
STANDARDPUFFER,
STAMMLOESUNGEN
UND
MEDIEN
.
9
2.1.2.1
STANDARDPUFFER
UND
LOESUNGEN
.
10
2.1.2.2
MEDIEN
.
13
2.1.3
ART
UND
HERKUNFT
DER
VERWENDETEN
PROBEN
UND
VEKTOREN
.
13
2.1.3.1
GEWEBEPROBEN
.
13
2.1.3.2
ZELLINIEN
.
13
2.1.3
3
MENSCHLICHE
DNA
UND
RNA-PROBEN
.
13
2.1.3.4
ANTIKOERPER
.
14
2.1.3
5
BAKTERIENSTAEMME
.
14
2.1.3.6
BAKTERIOPHAGEN
.
14
2.1.3.7
ANTIBIOTIKA
UND
KULTURPLATTEN
.
14
2.1.4
VERBRAUCHSWAREN
.
15
2.1.5
GERAETE
.
15
2.2
METHODEN
.
16
2.2.1
ISOLIERUNG
VON
PLASMID-DNA
.
16
2.2.1
1
BAKTERIENANZUCHT
.
16
2.2.1.2
PLASMIDISOLIERUNG
.
16
2.2.1.2.1
MINIPRAEPARATION
.
16
2.2.1
2.2
MAXIPRAEPARATION
.
17
2.2.2
ISOLIERUNG
VON
PHAGEN-DNA
NACH
BAKTERIENINFEKTION
.
17
2.2.3
ISOLIERUNG
GENOMISCHER
DNA
AUS
EDTA-BLUT
.
18
2.2.4
ISOLIERUNG
VON
RNA
.
18
2.2
4
1
ISOLIERUNG
VON
GESAMTZELLULAERER
RNA
AUS
GEWEBEN
.
18
2.2
4
2
ISOLIERUNG
VON
GESAMTZELLULAERER
RNA
AUS
ZELLKULTUREN
.
19
2.2.4.3
ISOLIERUNG
VON
GESAMT-RNA
AUS
LYMPHOCYTEN
.
19
2.2.5
KONZENTRATIONSBESTIMMUNG
VON
NUKLEINSAEUREN
.
19
2.2.6
RESTRIKTIONSENZYMATISCHE
SPALTUNG
VON
DNA
.
20
2.2.7
GELELEKTROPHORETISCHE
AUFTRENNUNG
VON
NUKLEINSAEUREN
.
20
2.2.7.1
AGAROSEGELELEKTROPHORESE
VON
DNA
UND
RNA
.
20
2.2.7
2
POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE
(PAGE)
.
21
2.2.7.2.1
NICHTDENATURIERENDE
PA-GELE
.
21
2
2.7.2.2
DUENNE,
NICHTDENATURIERENDE
PA-GELE
(SSCP-GELE)
.
21
2.2
7.2
3
DENATURIERENDE
PA-GELE
(SEQUENZIERUNGSGELE)
.
22
2.2.8
DNA-TRANSFER
AUF
TRAEGERMEMBRANEN
.
22
2.2.8
1
KAPILLAR-BLOT
(SOUTHERN-BLOT
)
.
22
2.2.8.2
VAKUUM-BLOT
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUS
AGAROSEGELEN
.
22
2.2.8.3
DOT/SLOT-BLOT
.
23
2.2.9
AUFREINIGUNG
UND
ISOLIERUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN
.
23
2.2.9
1
ISOLIERUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUS
PA-GELEN
.
23
2.2.9.2
ISOLIERUNG
VON
DNA-FRAGMENTEN
AUS
AGAROSEGELEN
.
23
2.2.10
SYNTHESE
UND
AUFREINIGUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
.
24
2
2.10
1
SYNTHESE
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
.
24
2.2.10.2
AUFREINIGUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
.
24
2.2.11
RADIOAKTIVE
MARKIERUNG
VON
DNA-MOLEKUELEN
.
24
2.2.11.1
RANDOM
PRIMED
DNA-MARKIERUNG
.
24
2.2.11.2
ENDMARKIERUNG
VON
OLIGONUKLEOTIDEN
DURCH
KINASIERUNG
.
25
2.2.12
HYBRIDISIERUNGEN
.
25
2.2.12.1
HYBRIDISIERUNGEN
MIT
RANDOM
PRIMED
DNA-SONDEN
.
25
2.2.12.2
ALLEL-SPEZIFISCHE
OLIGONUKLEOTID-HYBRIDISIERUNG
(ASO)
.
25
2.2.13
POLYMERASEKETTENREAKTION
(PCR)
.
26
2.2.13.1
SYMMETRISCHE
PCR
.
26
2.2.13.2
ASYMMETRISCHE
PCR
.
27
2.2.13.3
VECTORETTE-PCR.
.
27
2.2.13.4
RT-PCR
(CDNA-SYNTHESE
MIT
ANSCHLIESSENDER
AMPLIFIKATION)
.
28
2.2.14
SEQUENZIERUNG
VON
DNA
.
28
2.2.14.1
PLASMIDSEQUENZIERUNG
MITTELS
DIDEOXY-METHODE
.
28
2.2.14.2
DIREKT-SEQUENZIERUNG
VON
PCR-PRODUKTEN
.
29
2.2.14.3
DIREKTE
GENOMISCHE
SEQUENZIERUNG
VON
DYNABEADS-TEMPLATE
.
29
2.2.14.4
PHAGENSEQUENZIERUNG
MITTELS
NICHTRADIOAKTIVER
DYE-TERMINATIONS
SEQUENZIERUNGSMETHODE
.
30
2.2.15
SINGLE
STRAND
CONFORMATION
POLYMORPHISM-ANALYST
(SSCP)
.
31
2.2.16
PROTEINANALYTIK.
.
31
2.2.16.1
WESTERN-BLOT-ANALYSE
.
31
2.2.16
1.1
GELELEKTROPHORESE,
ELEKTROTRANSFER
UND
PROTEINFAERBUNG
.
31
2.2.16.1.2
ANTIKORPEMACHWEIS
.
32
2.2.17
COMPUTERPROGRAMME
.
33
3.
ERGEBNISSE
UND
DISKUSSION
.
34
3.1
MUTATIONSANALYSE
IN
EINER
AUSGEWAEHLTEN
CF-PATIENTENGRUPPE
.
34
3.1.1
IDENTIFIZIERUNG
VON
PUNKTMUTATIONEN
IM
CFTR-GEN
.
34
3.1.2
MUTATIONSANALYSE
MITTELS
CFTR-CDNA-SONDEN
.
37
3.1.3
DISKUSSION
DER
MUTATIONSANALYSE
UND
AUSBLICK
.
40
3.2
ANALYSE
DER
EFFEKTE
VON
NONSENSE
UND
FRAMESHIFT-MUTATIONEN
AUF
DER
TRANSKRIPTEBENE
.
41
3.2.1
TRANSKRIPT-ANALYSE
DER
NONSENSE-MUTATIONEN
Q39X,
G542X,
L719X,
Y1092X,
S1196X
UND
W1282X
SOWIE
DER
FRAMESHIFT-MUTATIONEN
1078DEIT
UND
2991DEL32
ZEIGT
REDUZIERTE
CFTR-MRNA-LEVEL
.
43
3.2.2
DIE
NONSENSE-MUTATION
R1162X
FUEHRT
ZU
KEINER
TRANSKRIPT-REDUKTION
.
50
3.2.3
DETEKTION
UND
CHARAKTERISIERUNG
VON
ABERRANT
GESPLEISSTEN
TRANSKRIPTEN.51
3.2.3.1
MIT
NONSENSE-MUTATIONEN
ASSOZIIERTES
EXON
SKIPPING
.
51
3.2.3.2
AKTIVIERUNG
KRYPTISCHER
EXONS
IM
CFTR-GEN
.
56
3.2.3.2.1
AKTIVIERUNG
EINES
KRYPTISCHEN
EXONS
IM
CFTR-GEN
DURCH
DIE
NONSENSE
MUTATION
E92X
IN
NASENEPITHEL-ZELLEN
VON
CF-PATIENTEN
.
56
3.2.3.2.2
ANALYSE
DER
EFFEKTE
DER
NONSENSE-MUTATION
R553X
.
67
3.2.4
UNTERSUCHUNGEN
DER
ROLLE
UND
FUNKTION
DES
KRYPTISCHEN
EXONS
10B
.
76
3.2.4.1
UNTERSUCHUNGEN
ZUR
EXPRESSION
DES
KRYPTISCHEN
EXONS
10B
IN
VERSCHIEDENEN
MENSCHLICHEN
GEWEBEN
UND
DER
KOLONKARZINOM-ZELLINIE
T84
.
76
3.2.4.2
UNTERSUCHUNGEN
ZUR
EVOLUTIONAEREN
KONSERVIERUNG
DES
KRYPTISCHEN
EXONS
10B
-
ANALYSE
DES
HOMOLOGEN
CFTR-EXONS
10B
DER
MAUS
.
79
3.2.5
DISKUSSION
DER
TRANSKRIPTANALYSE
.
80
3.2
5.1
REDUZIERTE
TRANSKRIPT-MENGEN
-
EINE
HAEUFIGE
KONSEQUENZ
VON
NONSENSE
MUTATIONEN
IM
CFTR-GEN
.
80
3.2.5.2
TRANSKRIPTE
DES
RI
162X-ALLELES
LIEGEN
AUF
WILDTYP-NIVEAU
VOR
.
82
3.2.5.3
NACHWEIS
VON
MIT
CF-NONSENSE-MUTATIONEN
ASSOZIIERTEM
ABERRANTEN
SPLEISSEN
VON
CFTR-TRANSKRIPTEN
.
83
3.2.5.3.1
EINFACHES
UND
MULTIPLES
EXON-SKIPPING
.
83
3.2.5.3.2
TRANSKRIPT-REDUKTION,
EXON-SLDPPMG
UND
AKTIVIERUNG
EINES
KRYPTISCHEN
EXONS
-
KONSEQUENZEN
DER
NONSENSE-MUTATION
E92X
.
86
3.2.5.4
ALTERNATIVES
SPLEISSEN
IM
CFTR-GEN
.
90
4.
ZUSAMMENFASSUNG
.
93
5.
ANHANG
.
98
6.
LITERATURVERZEICHNIS
.
107
7.
APPENDIX
.
114 |
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| spelling | Will, Katrin Verfasser aut Analyse der Effekte von Mutationen im "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen des Menschen als beeinflussender Faktor der Genotyp-Phenotyp-Beziehung der Cystischen Fibrose vorgelegt von Katrin Will 1994 III, 120 S. Ill., graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Berlin, Freie Univ., Diss., 1994 Genregulation (DE-588)4122166-7 gnd rswk-swf Phänotyp (DE-588)4248244-6 gnd rswk-swf Mutation (DE-588)4170883-0 gnd rswk-swf Mukoviszidose (DE-588)4040669-6 gnd rswk-swf (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Mukoviszidose (DE-588)4040669-6 s Genregulation (DE-588)4122166-7 s Mutation (DE-588)4170883-0 s Phänotyp (DE-588)4248244-6 s DE-604 DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=006549227&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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