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A new face of Borjeson–Forssman–Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype von Zweier, Christiane, Kraus, Cornelia, Brueton, Louise, Cole, Trevor, Degenhardt, Franziska, Engels, Hartmut, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Graul-Neumann, Luitgard, Horn, Denise, Hoyer, Juliane, Just, Walter, Rauch, Anita, Reis, Andre, Wollnik, Bernd, Zeschnigk, Michael, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar
Veröffentlicht 2013Signatur: Wird geladen …Volltext öffnen
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The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis von Kortüm, Fanny, Das, Soma, Flindt, Max, Morris-Rosendahl, Deborah J., Stefanova, Irina, Goldstein, Amy, Horn, Denise, Klopocki, Eva, Kluger, Gerhard, Martin, Peter, Rauch, Anita, Roumer, Agathe, Saitta, Sulagna, Walsh, Laurence E., Wieczorek, Dagmar, Uyanik, Gökhan, Kutsche, Kerstin, Dobyns, William B.
Veröffentlicht 2011Signatur: Wird geladen …Volltext öffnen
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Periphere autonome Oberflächenpotentiale (=PAOP) bei peripheren Nervenläsionen von Wieczorek, Dagmar
Veröffentlicht 1994Signatur: Wird geladen …Inhaltsverzeichnis
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