Molekulargenetische Untersuchungen am Decorin-Gen bei verschiedenen Formen des Ehlers-Danlos-Syndrom:
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2004
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1. Ehlers Danlos Syndrom 1
1.2. Decorin 4
1.3. Spontane Dissektionen der Arteria carotis interna 4
1.4. Fragestellung 7
2. Material und Methoden 9
2.1. Material 9
2.1.1. Patienten 9
2.1.2. Chemikalien, Kulturmedien, Puffer und Lösungen 9
2.1.3. Primer und PCR Bedingungen 14
2.1.4. Hybridisierungssonden 15
2.1.5. Reagenziensysteme (Kits) 15
2.1.6. Enzyme 15
2.1.7. Längenstandards 15
2.1.8. Geräte 15
2.1.9. Software 16
2.1.10. Sonstiges 16
2.2. Methoden 16
2.2.1. Zellkultur 16
2.2.1.1. Kultivierung von Fibroblasten 17
2.2.1.2. Tieffrieren von Zellen für RNA Extraktion 17
2.2.2. Isolierung von DNA 17
2.2.2.1. Isolierung von DNA aus EDTA Blut 17
2.2.2.2. Isolierung von DNA aus Zellkultur 18
2.2.2.3. Konzentrationsmessung der DNA im Photometer 18
2.2.3. Isolierung von RNA aus Fibroblasten 18
2.2.3.1. Isolierung von Gesamt RNA aus Fibroblasten 18
2.2.3.2. Isolierung von messenger RNA (mRNA) 19
2.2.4. Polymerase Chain Reaction (PCR) 19
2.2.4.1. Das Prinzip der PCR 19
2.2.4.2. Reaktionsansatz 20
2.2.4.3. Auswahl optimaler Primer und Optimierung der PCR Bedingungen 21
2.2.4.4. DNA Gelelektrophorese 21
2.2.5. Sequenzierungen 22
2.2.5.1. Das Prinzip der Sequenzierung 22
2.2.5.2. Trennung von DNA Doppelsträngen 22
2.2.5.3. Sequenzierreaktionen 23
2.2.6. Northern Blot und Northern Hybridisierung 24
2.2.6.1. Gelelektrophorese 25
2.2.6.2. RNA Transfer auf eine Hybrdisierungsrnembran 25
2.2.6.3. Färbung der Markerspur 26
2.2.6.4. Hybridisierung und Waschen des Blots 26
2.2.6.5. Quantifizierung durch Phosphor Imaging 27
2.2.7. Statistische Methoden und Anwendungen 27
3. Ergebnisse 28
3.1. Phänotyp und typische Klinik der Patienten 28
3.1.1. Ehlers Danlos Syndrom 28
3.1.2. Spontane Dissektion der Arteria carotis 28
3.2. Ultrastruktur der Haut 29
3.3. Sequenzanalyse des Decorin Gens 32
3.4. Northern Blot Analyse der Decorin Expression 33
4. Diskussion 38
4.1. Genomische Untersuchung des Decorin Gens und Mutationssuche
Ausschluß von Mutationen im Decorin Gen (DCN) als genomische
Ursache der untersuchten Krankheiten des Bindegewebes 38
4.2. Veränderungen der Transkriptionslevel von Decorin und dessen
Funktion in der Bindegewebsmatrix und bei der Fibrillogenesis des
Kollagen Typ I 40
4.3. Veränderungen in Promoter Regionen und deren Einflüsse 43
4.4. Interaktionen zwischen verschiedenen Proteinen der Bindegewebsmatrix
und deren Einfluß auf die Kollagenfibrillogenesis 45
4.5. Weitere Krankheitsbilder mit angeborener Bindegewebsschwäche 46
4.5.1.1. Cutislaxa 46
4.5.1.2. Wiedemann Rautenstrauch Syndrom („infantile Progerie ) 48
4.6. Ausblick 50
5. Zusammenfassung 52
6. Literaturverzeichnis 53
Abbildungsverzeichnis:
Abbildung 1 3: MRT Untersuchung eines Patienten mit Karotisdissektion rechts
Abbildung 4: Elektronenmikroskopischer Normalbefund einer Kollagenfaser
Abbilung 5: Elektronenmikroskopischer Befund einer Kollagenfaser bei einem
Patienten mit Ehlers Danlos Syndrom Typ II
Abbilung 6: Elektronenmikroskopischer Befund einer Kollagenfaser bei einem
Patienten mit Ehlers Danlos Syndrom Typ II
Abbildung 7: Diagramm der Mittelwerte der Decorinexpression
Abbildung 8: exemplarische Northern Blots von EDS und Kontrollpatienten
Decorin (DCN) in Bezug auf das „Housekeeping Gen GAPDH
Abbildung 9: Box Plot der Ergebnisse aus den Northern Blot Analysen
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