Senior-Løken-Syndrom: Ausschlußkartierung durch Kopplungsanalysye auf Chromosom 3
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| Format: | Buch |
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1997
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4
INHALT
DANKSAGUNGEN.3
INHALTSVERZEICHNIS.4
ABKUERZUNGEN. 7
1. EINLEITUNG.,.8
1.1. DAS SENIOR-LOKEN-SYNDROM - EIN KRANKHEITSBILD DES NEPHRONOPHTHISE-
KOMPLEXES MIT EXTRARENALER ORGANMANIFESTATION.8
1.1.1. DER NEPHRONOPHTHISE-KOMPLEX. 8
1.1.2. DAS SENIOR-LOKEN-SYNDROM (SLS). 9
1.1.3. DIE FAMILIAERE JUVENILE NEPHRONOPHTHISE. 10
1.1.3.1. DIE PATHOLOGIE DER NEPHRONOPHTHISE.10
1.1.4. KLINISCHE ASPEKTE DES SENIOR-LNKEN-SYNDROMS.11
1.1.4.1. KLINIK UND PATHOGENESE DER RENALEN VERAENDERUNGEN.11
1.1.4.2. KLINIK UND PATHOGENESE DER TAPETORETINALEN DEGENERATION
(TRD).12
1.1.4.2.1. DIE RETINITIS PIGMENTOSA.12
1.1.4.2.1.1. GENETIK DER RETINITIS PIGMENTOSA.14
1.1.4.2.1.2. HISTOPATHOLOGIE DER RETINITIS PIGMENTOSA.16
1.1.5. EIN PATHOGENETISCHES MODELL DER PHOTOREZEPTORDEGENERATION. 18
1.1.5.1. SIGNALTRANSDUKTION IN DEN STAEBCHEN DER RETINA.19
1.2. DIE GENETIK DES SLS.20
*
1.3. KANDIDATENGENE FUER SLS.21
1.4. ZIELSETZUNG DER ARBEIT.22
2. MATERIAL UND METHODEN.24
2.1. FAMILIEN MIT SLS.24
2.2. ISOLIERUNG GENOMISCHER DNA.26
2.3. DNA-BESTIMMUNG MITTELS UV-SPEKTROPHOTOMETRIE.28
2.4. POLYMERASE-KETTEN-REAKTION (PCR).29
2.5. POLYACRYLAMID-GELELEKTROPHORESE. 32
2.6. AUTORADIOGRAPHIE.33
2.7. GENOTYPISIERUNG.33
2.8. AUSWAHL DER MIKROSATELLITEN-MARKER.35
2.9. KOPPLUNGSANALYSE.39
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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5
2.9.1. KOPPLUNG DER GENE.39
2.9.2. YYCROSSING-OVER" UND REKOMBINATION.39
2.9.3. REKOMBINATIONSFRAKTION UND GENETISCHE DISTANZ.39
2.9.4. COMPUTERGESTUETZTE KOPPLUNGSANALYSE - LOD-SCORE-ERHEBUNG.40
2.10. ZWEIPUNKTANALYSE.41
3. ERGEBNISSE.'.42
3.1. ERSTELLUNG EINER GENETISCHEN KARTE FUER CHROMOSOM 3.42
3.1.1. GENETHON-KARTE.42
3.1.2. NIH/CEPH-KARTE.43
3.1.3. CHLC-KARTEN.43
3.1.4. GDB-KARTE.43
3.1.5. DIE ZYTOGENETISCHE LOKALISATION VOND3S621.44
3.1.6. DIE INTEGRIERTE GEN-KARTE.47
3.2. VERGLEICH DER HETEROZYGOTIE-INDICES DER EINGESETZTEN MARKER.48
3.3. ERGEBNISSE DER ZWEIPUNKTANALYSE.50
3.3.1. LOD-SCORE-DATEN UND ERZIELTE AUSSCHLUESSE. 50
3.4. RHODOPSIN ALS KANDIDATENGEN.55
3.5. DER MARKER D3S621.56
3.6. SST - SOMATOSTATIN.56
4. DISKUSSION.57
4.1. GENKAIRTEN-ERSTELLUNG.57
4.1.1. INTEGRATION DER MARSHFIELD-MARKER UND DES ZYTOGENETISCH
KARTIERTEN
MARKERS D3S621 IN DIE GENETHON-KARTE.57
4.1.2. UNTERSCHIEDE DER KARTENLAENGEN.57
4.2. INTERPRETATION DER AUSSCHLUSSKARTIERUNG AUF CHROMOSOM 3.58
4.2.1. AUSSCHLUSSFREIE REGIONEN.59
4.2.2. AUSSCHLUSS DES RHODOPSIN-GENLOKUS.60
4.2.3. POSITIVER LOD-SCORE DES MARKERS SST.60
4.3. SOMATOSTATIN (SST) ALS POTENTIELLES KANDIDATENGEN.62
4.3.1. SST-DYNAMIK WAEHREND DER ENTWICKLUNG DER RETINA.64
4.3.2. INTERAKTION VON SST MIT GABA UND ADENYLATZYKLASE.64
4.3.3. SOMATOSTATIN IN DER NIERE.66
6
4.3.3.1. VORKOMMEN VON SOMATOSTATIN/SOMATOSTATIN-REZEPTOREN IN DER
NIERE.66
4.3.3.2. WIRKUNG VON SOMATOSTATIN IN DER NIERE.66
4.3.4. STOERUNG DER SST/SST-REZEPTOR INTERAKTION.68
5. ZUSAMMENFASSUNG.70
LITERATUR.*.72
LEBENSLAUF.83 |
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