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    The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy

    The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy von Hebebrand, Moritz, Hüffmeier, Ulrike, Trollmann, Regina, Hehr, Ute, Uebe, Steffen, Ekici, Arif B., Kraus, Cornelia, Krumbiegel, Mandy, Reis, André, Thiel, Christian T., Popp, Bernt

    Veröffentlicht 2019
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    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy von Winter, Lilli, Türk, Matthias, Harter, Patrick N., Mittelbronn, Michel, Kornblum, Cornelia, Norwood, Fiona, Jungbluth, Heinz, Thiel, Christian T., Schlötzer-Schrehardt, Ursula, Schröder, Rolf

    Veröffentlicht 2016
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    The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders

    The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders von Asadollahi, Reza, Oneda, Beatrice, Joset, Pascal, Azzarello-Burri, Silvia, Bartholdi, Deborah, Steindl, Katharina, Vincent, Marie, Cobilanschi, Joana, Sticht, Heinrich, Baldinger, Rosa, Reissmann, Regina, Sudholt, Irene, Thiel, Christian T., Ekici, Arif B., Reis, Andre, Bijlsma, Emilia K., Andrieux, Joris, Dieux, Anne, Fitzpatrick, David, Ritter, Susanne, Baumer, Alessandra, Latal, Beatrice, Plecko, Barbara, Jenni, Oskar G., Rauch, Anita

    Veröffentlicht 2014
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    Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report

    Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report von Türk, Matthias, Nagel, Armin A., Roemer, Frank, Schlötzer-Schrehardt, Ursula, Thiel, Christian T., Winterholler, Martin, Schröder, Rolf

    Veröffentlicht 2019
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    Addition of triple negativity of breast cancer as an indicator for germline mutations in predisposing genes increases sensitivity of clinical selection criteria

    Addition of triple negativity of breast cancer as an indicator for germline mutations in predisposing genes increases sensitivity of clinical selection criteria von Hoyer, Juliane, Vasileiou, Georgia, Uebe, Steffen, Wunderle, Marius, Kraus, Cornelia, Fasching, Peter A., Thiel, Christian T., Hartmann, Arndt, Beckmann, Matthias W., Lux, Michael P., Reis, André

    Veröffentlicht 2018
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