Genkartierung bei idiopathischen generalisierten Epilepsien:
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| adam_text | Titel: Genkartierung bei idiopathischen generalisierten Epilepsien
Autor: Taylor, Kirsten P.
Jahr: 2006
Inhaltsverzeichnis
KAPITEL 1: EINFÜHRUNG IN DIE THEMATIK 1
1.1 Die Formenvielfalt der Epilepsien 1
1.2 Zur Klassifikation der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) 3
1.3 Genetische Grundlagen der IGE 5
1.3.1 Zwillingsstudien 5
1.3.2 Familienstudien 5
1.3.3 Vererbungsmodus 6
1.3.4 Molekulargenetische Erkenntnisse bei monogenen IGE 6
1.3.5 Molekulargenetische Erkenntnisse bei komplexen IGE 8
1.3.6 Tiermodelle 10
1.4 Arbeitshypothesen und Ziele 11
KAPITEL 2: GENOMWEITE KOPPLUNGSANALYSEN 13
2.1 einleitung 13
2.2 Familien 14
2.2.1 Familienkollektiv 14
2.2.2 Subgruppierung der Familien 16
2.2.3 Modell zum Betroffenheitsstatus 16
2.3 Methoden 16
2.3.1 Genotypisierung 16
2.3.1.1 Genomweites Mikrosatelliten Panel 16
2.3.1.2 Qualitätsprüfung 17
2.3.2 Biostatische Kopplungsanalyse 17
2.3.2.1 Parameterfreie Kopplungsanalysen 17
2.3.2.2 Parametrische Kopplungsanalysen 18
2.3.2.3 Empirische Signifikanzschwellen 19
2.3.3 Zwei-Genort-Analyse 20
2.3.4 Sequenzierung 20
2.4 ERGEBNISSE 21
2.4.1 Genomweite Kopplungsanalysen 21
2.4.2 Parameterfreie Kopplungsanalyse 21
2.4.3 Zwei-Genort-Analyse 23
2.4.4 Identifizierung positioneller Kandidatengene 25
2.4.5 Mutationsanalyse vonpositionellen Kandidatengenen 27
2.4.5.1 Mutationsanalyse PLAUR 28
2.4.5.2 Mutationsanalyse HTR4 29
2.4.5.3 Mutationsanalyse GABRA1 30
2.4.5.4 Mutationsanalyse GABRG2 32
2.5 Diskussion 33
KAPITEL 3: FEINKARTIERUNG DER CHROMOSOMALEN REGION 3q26 35
3.1 Einleitung 35
3.2 Probanden 36
3.2.1 Patienten- und Kontroll-Kollektiv 36
3.2.2 Subgruppierung des Kollektivs 36
3.3 Methoden 37
3.3.1 SNP Genotypisierung 37
3.3.1.1 SNP-Genotypisierung mittels Pyrosequencingn . 37
3.3.1.2 SNP-Genotypisierung mittels TaqMan 38
3.3.2 Haplotypanalyse 38
3.4 Ergebnissse 39
3.4.1 Feinkartierung mittels SNP-Marker. 39
3.4.2 Haplotypanalyse 41
3.4.3 Mutationsanalyse des positioneilen Kandidatengem ARPM1 42
3.5 Diskussion 43
KAPITEL 4: ASSOZIATIONSANALYSEN AUSGESUCHTER KANDIDATENGENE 45
4.1 Einleitung 45
4.2 Patienten-und Kontroll-Kollektiv 45
4.3 Methoden 46
4.4 Kandidatengen BRD2 47
4.4.1 Studienaußau 47
4.4.2 Ergebnisse 48
4.4.2.1 Assoziationsanalyse 48
4.4.2.2 Haplotypanalyse 49
4.4.2.3 Alle/spezifische Analyse mittels QUASEP 50
4.4.3 Diskussion 51
4.5 Kandidatengen KCNJIO 52
4.5.1 Studienaußau 53
4.5.2 Ergebnisse 54
4.5.3 Diskussion 54
4.6 Kandidatengen GABRD 56
4.6.1 Studienaußau 57
4.6.2 Ergebnisse 57
4.6.3 Diskussion 57
4.7 Kandidatengen ME2 58
4.7.1 Studienaußau. 59
4.7.2 Ergebnisse 60
4.7.3 Diskussion 62
KAPITEL 5: ZUSAMMENFASSUNG 64
KAPITEL 6: LITERATUR 66
KAPITEL 7: DANKSAGUNG 79
KAPITEL 8: ANHANG 80
KAPITEL 9: LEBENSLAUF 86
KAPITEL 10: ERKLÄRUNG AN EIDES STATT 87
|
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Titel: Genkartierung bei idiopathischen generalisierten Epilepsien
Autor: Taylor, Kirsten P.
Jahr: 2006
Inhaltsverzeichnis
KAPITEL 1: EINFÜHRUNG IN DIE THEMATIK 1
1.1 Die Formenvielfalt der Epilepsien 1
1.2 Zur Klassifikation der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) 3
1.3 Genetische Grundlagen der IGE 5
1.3.1 Zwillingsstudien 5
1.3.2 Familienstudien 5
1.3.3 Vererbungsmodus 6
1.3.4 Molekulargenetische Erkenntnisse bei monogenen IGE 6
1.3.5 Molekulargenetische Erkenntnisse bei komplexen IGE 8
1.3.6 Tiermodelle 10
1.4 Arbeitshypothesen und Ziele 11
KAPITEL 2: GENOMWEITE KOPPLUNGSANALYSEN 13
2.1 einleitung 13
2.2 Familien 14
2.2.1 Familienkollektiv 14
2.2.2 Subgruppierung der Familien 16
2.2.3 Modell zum Betroffenheitsstatus 16
2.3 Methoden 16
2.3.1 Genotypisierung 16
2.3.1.1 Genomweites Mikrosatelliten Panel 16
2.3.1.2 Qualitätsprüfung 17
2.3.2 Biostatische Kopplungsanalyse 17
2.3.2.1 Parameterfreie Kopplungsanalysen 17
2.3.2.2 Parametrische Kopplungsanalysen 18
2.3.2.3 Empirische Signifikanzschwellen 19
2.3.3 Zwei-Genort-Analyse 20
2.3.4 Sequenzierung 20
2.4 ERGEBNISSE 21
2.4.1 Genomweite Kopplungsanalysen 21
2.4.2 Parameterfreie Kopplungsanalyse 21
2.4.3 Zwei-Genort-Analyse 23
2.4.4 Identifizierung positioneller Kandidatengene 25
2.4.5 Mutationsanalyse vonpositionellen Kandidatengenen 27
2.4.5.1 Mutationsanalyse PLAUR 28
2.4.5.2 Mutationsanalyse HTR4 29
2.4.5.3 Mutationsanalyse GABRA1 30
2.4.5.4 Mutationsanalyse GABRG2 32
2.5 Diskussion 33
KAPITEL 3: FEINKARTIERUNG DER CHROMOSOMALEN REGION 3q26 35
3.1 Einleitung 35
3.2 Probanden 36
3.2.1 Patienten- und Kontroll-Kollektiv 36
3.2.2 Subgruppierung des Kollektivs 36
3.3 Methoden 37
3.3.1 SNP Genotypisierung 37
3.3.1.1 SNP-Genotypisierung mittels Pyrosequencingn . 37
3.3.1.2 SNP-Genotypisierung mittels TaqMan 38
3.3.2 Haplotypanalyse 38
3.4 Ergebnissse 39
3.4.1 Feinkartierung mittels SNP-Marker. 39
3.4.2 Haplotypanalyse 41
3.4.3 Mutationsanalyse des positioneilen Kandidatengem ARPM1 42
3.5 Diskussion 43
KAPITEL 4: ASSOZIATIONSANALYSEN AUSGESUCHTER KANDIDATENGENE 45
4.1 Einleitung 45
4.2 Patienten-und Kontroll-Kollektiv 45
4.3 Methoden 46
4.4 Kandidatengen BRD2 47
4.4.1 Studienaußau 47
4.4.2 Ergebnisse 48
4.4.2.1 Assoziationsanalyse 48
4.4.2.2 Haplotypanalyse 49
4.4.2.3 Alle/spezifische Analyse mittels QUASEP 50
4.4.3 Diskussion 51
4.5 Kandidatengen KCNJIO 52
4.5.1 Studienaußau 53
4.5.2 Ergebnisse 54
4.5.3 Diskussion 54
4.6 Kandidatengen GABRD 56
4.6.1 Studienaußau 57
4.6.2 Ergebnisse 57
4.6.3 Diskussion 57
4.7 Kandidatengen ME2 58
4.7.1 Studienaußau. 59
4.7.2 Ergebnisse 60
4.7.3 Diskussion 62
KAPITEL 5: ZUSAMMENFASSUNG 64
KAPITEL 6: LITERATUR 66
KAPITEL 7: DANKSAGUNG 79
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