Assoziierte Fehlbildungen bei Patienten mit orofazialer Spalte: eine retrospektive Erhebung
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1999
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INHALTSVERZEICHNIS
I. EINLEITUNG
1. EPIDEMIOLOGIE.1
2. EMBRYOLOGIE. 1
II. FRAGESTELLUNG UND ZIELSETZUNG
1. ERFASSUNG ASSOZIIERTER FEHLBILDUNGEN.5
2. ERFASSUNG DER FAMILIENANAMNESE.5
3. ERFASSUNG DER SCHWANGERSCHAFTSANAMNESE.5
4. DIE GEISTIGE ENTWICKLUNG BEI SPALTENPATIENTEN.5
5. DIAGNOSTIK UND KLASSIFIZIERUNG SYNDROMATISCHER
LIPPEN-KIEFER-{GAUMEN)-SPALTEN UND GAUMENSPALTEN.5
III. PATIENTENGUT UND METHODEN
1. ERFASSUNGSMODUS.6
2. DATENERHEBUNG.6
3. DATENVERARBEITUNG.6
4. DEFINITIONEN.7
5. ABKUERZUNGEN.9
IV. ERGEBNISSE UND DISKUSSION
1.ALLGEMEINES.10
1.1 VERTEILUNG DER EINZELNEN SPALTENTYPEN BEI ALLEN PATIENTEN.10
1.2 PROZENTUALE VERTEILUNG DER SPALTENTYPEN IN DEN EINZELNEN
PATIENTENGRUPPEN.11
1.3 SEITENVERTEILUNG DER LK(G)-SPALTEN BEI DEN VERSCHIEDENEN
PATIENTENGRUPPEN.12
1.4 GESCHLECHTSVERTEILUNG BEI PATIENTEN MIT ISOLIERTER UND
SYNDROMATISCHER SPALTE.13
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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2. ASSOZIIERTE FEHLBILDUNGEN BEI PATIENTEN MIT NICHTSYNDROMATISCHER
LK(G)-SPALTE- UND GAUMENSPALTE.14
2.1 GROSSE MORPHOLOGISCHE DEFEKTE.14
2.2 KLEINE MORPHOLOGISCHE AUFFAELLIGKEITEN.14
2.3 FEHLBILDUNGEN DES HERZENS.15
2.4 FEHLBILDUNGEN DES UROGENITALTRAKTES.16
2.5 FEHLBILDUNGEN DES ZNS.16
2.6 FEHLBILDUNGEN DES SKELETTS UND DER EXTREMITAETEN.17
2.7 FEHLBILDUNGEN IM GESICHTSBEREICH.18
2.8 FEHLBILDUNGEN UEBRIGER ORGANE UND SYSTEME.19
2.9 ZUSAMMENFASSUNG UND DISKUSSION.20
3. LIPPEN-, LK(G)-SPALTEN- UND GAUMENSPALTEN ALS BESTANDTEIL
VON SYNDROMEN, SEQUENZEN UND ASSOZIATIONEN.25
3.1 VERTEILUNG DER SYNDROMATISCHEN SPALTEN AUF DIE SPALTENKLASSEN.26
3.2 NICHT CHROMOSOMALE, CHROMOSOMALE SYNDROME UND SEQUENZEN.27
3.3 ASSOZIIERTE FEHLBILDUNGEN BEI PATIENTEN MIT SYNDROMATISCHER
SPALTE.28
3.4 ZUSAMMENFASSUNG UND DISKUSSION. 36
4
.
DIE VERERBUNG DER OROFAZIALEN SPALTEN.37
4.1 DIE VERERBUNG DER NICHTSYNDROMATISCHEN SPALTEN UND DISKUSSION.37
4.2 DIE VERERBUNG DER SYNDROMATISCHEN SPALTEN.43
5. ANGABEN ZUR SCHWANGERSCHAFT.44
5.1 INFEKTIONEN WAEHREND DER SCHWANGERSCHAFT.44
5.2 MEDIKAMENTE WAEHREND DER SCHWANGERSCHAFT.44
5.3 RAUCHEN WAEHREND DER SCHWANGERSCHAFT.
45
5.4 ALKOHOL IN DER SCHWANGERSCHAFT.45
5.5 IONISIERENDE STRAHLEN WAEHREND DER SCHWANGERSCHAFT.45
5.6 BLUTUNGEN, VORZEITIGE WEHEN UND SONSTIGE AUFFAELLIGKEITEN
WAEHREND DER SCHWANGERSCHAFT.45
5.7 GRUNDERKRANKUNGEN DER MUTTER.46
5.8 DISKUSSION.47
6. DIE GEISTIGE ENTWICKLUNG DER SPALTEN-PATIENTEN.50
6.1 PATIENTEN MIT NICHTSYNDROMATISCHER SPALTE.50
6.2 PATIENTEN MIT SYNDROMATISCHER SPALTE.51
6.3 DISKUSSION.53
V. ZUSAMMENFASSUNG UND KONSEQUENZEN
1. ZUSAMMENFASSUNG DER ERGEBNISSE.54
2. KONSEQUENZEN.55
GENETISCHE BERATUNG.55
PRAENATALE DIAGNOSTIK.55
ERFASSUNG VON FEHLBILDUNGEN UND ANOMALIEN.55
WEITERE DIAGNOSTIK.55
DOKUMENTATION.55
BETREUUNG DER PATIENTEN IN YYSPALTEN-TEAMS".55
VI. PATIENTENBESCHREIBUNG UND FALLDISKUSSION
1. MULTIPLE-FEHLBILDUNGS'RETARDIERUNGSSYNDROME.56
2. NICHT-CHROMOSOMALE SYNDROME. 60
2.1 GOLDENHAR-SYNDROM.60
2.2 FRANCESCHETTI-SYNDROM.62
2.3 DIABETISCHE FETOPATHIE.64
2.4 SEPTOOPTISCHE DYSPLASIE.65
2.5 ROBERTS-SYNDROM.66
2.6 KLIPPEL-FEIL-SYNDROM.67
2.7 FACIO-GENITO-POPLITEALES SYNDROM.69
2.8 M. CROUZON.70
2.9 BRANCHIO-OTO-RENALES SYNDROM.71
2.10 ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA.72
2.11 SMITH-LEMLI-OPITZ-SYNDROM.73
2.12 ALKOHOLEMBRYOPATHIE.74
2.13 PETERS-PIUS-SYNDROM.75
2.14 DI-GEORGE-SYNDROM.76
2.15 FRONTONASALE DYSPLASIE.77
2.16 CORNELIA DE LANGE-SYNDROM.78
3. CHROMOSOMALE SYNDROME.79
3.1 TRISOMIE 21.79
3.2 CHROMOSOMENABERATION AM CHROMOSOM 12 P.80
4. SEQUENZEN.81
4.1 PIERRE-ROBIN-SEQUENZ.81
VII ANHANG
ERFASSUNGSBOGEN.83
TABELLENVERZEICHNIS.85
ABBILDUNGSVERZEICHNIS.87
VIII. LITERATURVERZEICHNIS
1. MONOGRAPHIEN.88
2. ZEITSCHRIFTENARTIKEL.90
DANKSAGUNG
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