Genomweite Kopplungsuntersuchung an 75 Familien mit bipolar affektiver Störung: Identifikation krankheitsprädisponierender chromosomaler Regionen
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2002
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1
EINLEITUNG
4
2
THEORETISCHE
GRUNDLAGEN
4
2.1
GENOMWEITE
KOPPLUNGSUNTERSUCHUNGEN
(GENOM-SCANS)
4
2.1.1
PRINZIP
DER
KOPPLUNG
5
2.1.2
VERGLEICH
DES
PARAMETRISCHEN
UND
NICHT-PARAMETRISCHEN
KOPPLUNGSANSATZES
6
2.1.3
BEWERTUNG
VON
KOPPLUNGSERGEBNISSEN
BEI
GENETISCH
KOMPLEXEN
KRANKHEITEN
8
2.1.4
2-PUNKT
UND
MULTIPOINT-ANALYSEN
SOWIE
KOPPLUNGSUNTERSUCHUNGEN
UNTER
DER
ANNAHME
VON
LOCUS-HETEROGENITAET
9
2.2
BIPOLAR
AFFEKTIVE
STOERUNGEN
10
2.2.1
DIAGNOSE
UND
PSYCHOPATHOLOGISCHES
ERSCHEINUNGSBILD
10
2.2.2
EMPIRISCH-GENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
11
2.2.2.1
FAMILIENUNTERSUCHUNGEN
11
22.2.2
ZWILHNGSUNTERSUCHUNGEN
13
2.2.22
ADOPTIONSUNTERSUCHUNGEN
13
2.2.3
FORMALGENETISCHER
UEBERTRAGUNGSMECHANISMUS
14
2.2.4
BISHER
IDENTIFIZIERTE
KOPPLUNGSREGIONEN
BEI
BIPOLAR
AFFEKTIVEN
STOERUNGEN
14
3
ZIELSETZUNG
VORLIEGENDER
ARBEIT
18
4
MATERIAL
UND
METHODEN
18
4.1
UNTERSUCHUNGSKOLLEKTIV
18
4.1.1
FAMILIENERFASSUNG
19
4.1.2
BESCHREIBUNG
DES
FAMILIENKOLLEKTIVS
19
4.2
UNTERSUCHUNGSGERAETE
21
4.3
ENZYME,
NUKLEOTIDE,
PUFFER
21
4.4
SYNTHETISCHE
OLIGONUKLEOTIDE
21
4.5
ISOLIERUNG
UND
AUFBEREITUNG
DER
HUMANEN
GENOMISCHEN
DNA
21
4.6
POLYMERASE-KETTEN-REAKTION
(PCR)
22
4.7
ELEKTROPHORESE
AUF
DEM
AUTOMATISCHEN
SEQUENZIERER
(MODELL
ABI
377)
24
2
4.7.1
VORBEHANDLUNG
DER
GLASPLATTEN
24
4.7.2
HERSTELLUNG
DES
4,25%IGEN
POLYACRYLAMIDGELS
24
4.7.3
ELEKTROPHORESE
25
4.8
BESTIMMUNG
DER
PCR-FRAGMENTLAENGEN
25
4.9
ANALYSE
DER
GENOTYPEN
26
4.10
KOPPLUNGSANALYSE
26
5
ERGEBNISSE
27
5.1
CHROMOSOMALE
REGION
IP32-P33
28
5.2
CHROMOSOMALE
REGION
2Q21-Q24
31
5.3
CHROMOSOMALE
REGION
3PL2-PL4
31
5.4
CHROMOSOMALE
REGION
3Q26
31
5.5
CHROMOSOMALE
REGION
6Q21-Q24
32
5.6
CHROMOSOMALE
REGION
8P2
1
32
5.7
CHROMOSOMALE
REGION
8Q24
32
5.8
CHROMOSOMALE
REGION
10Q26
33
5.9
CHROMOSOMALE
REGION
1
3PL3-Q21
33
5.10
CHROMOSOMALE
REGION
14QL2-QL3
34
6
DISKUSSION
43
6.1
DISKUSSION
REPLIZIERTER
KOPPLUNGSERGEBNISSE
44
6.1.1
CHROMOSOMALE
REGION
3PL2-PL4
44
6.1.2
CHROMOSOMALE
REGION
3Q26
46
6.1.3
CHROMOSOMALE
REGION
8Q24
47
6.1.4
CHROMOSOMALE
REGION
10Q26
48
6.2
DISKUSSION
VON
KOPPLUNGSERGEBNISSEN,
DIE
HIER
ERSTMALS
ERHOBEN
WURDEN
49
6.2.1
CHROMOSOMALE
REGION
IP32-P33
50
6.2.2
CHROMOSOMALE
REGION
2Q21-Q24
50
6.2.3
CHROMOSOMALE
REGION
6Q21-Q24
50
6.2.4
CHROMOSOMALE
REGION
8P2
1
51
6.2.5
CHROMOSOMALE
REGION
1
3PL3-Q21
52
6.2.6
CHROMOSOMALE
REGION
14QL2-QL3
52
3
7
AUSBLICK
-
SYSTEMATISCHE
KOPPLUNGSUNGLEICHGEWICHTSUNTERSUCHUNGEN
53
8
ZUSAMMENFASSUNG
56
9
VERZEICHNIS
ELEKTRONISCHER
DATENBANKEN
58
10
LITERATURVERZEICHNIS
58
11
ANHANG
64 |
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