Hämolytische und aplastische Anämien als Erkrankungen aus dem Formenkreis der klassischen Hämatologie:
Gespeichert in:
| Hauptverfasser: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2023]
|
| Ausgabe: | 2. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED SCIENCE
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Klappentext |
| Beschreibung: | 111 Seiten Illustrationen, Diagramme |
| ISBN: | 9783837416633 |
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| adam_text | Inhaltsverzeichnis 8 Inhaltsverzeichnis 1. Angeborene korpuskulare hämolytische Anämien 1.1. 1.1.1. 1.1.2. ......................................................................................................................................................... 12 Struktur und Funktion der Erythrozytenmembran..........................................................................12 Morphologische, biochemische und genetische Diagnostik bei Erythrozytenmembrandefekten . 13 1.2. 1.2.1. 1.2.2. 1.2.3. 1.2.4. 1.2.5. 1.2.6. 1.2.7. Hereditäre Sphärozytose................................................................................................................. 14 Genetik und molekulare Defekte........................................................................................................ 14 Pathogenese...................................................................................................................................... 15 Klassifikation in verschiedene Schweregrade.................................................................................... 15 Komplikationen..................................................................................................................................16 Diagnostik.......................................................................................................................................... 17 Therapie............................................................................................................................................ 20
Prophylaxe......................................................................................................................................... 22 1.3. Hereditäre Elliptozytose................................................................................................................... 23 1.4. 1.4.1. 1.4.2. Hereditäre Defekte der Kationendurchlässigkeit der Erythrozytenmembran........................... 25 Hereditäre Stomatozytose................................................................................................................. 25 Hereditäre Xerozytose........................................................................................................................ 25 1.5. 1.5.1. 1.5.2. 1.5.3. 1.5.4. 1.5.5. 1.5.6. Enzymdefekte der Erythrozyten..................................................................................................... 27 Pathogenese...................................................................................................................................... 27 Vererbung......................................................................................................................................... 27 Diagnose, Symptomatik und Indikation zur Splenektomie............................................................... 27 Pyruvatkinase (PK)-Mangel................................................................................................................ 28 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PD)-Mangel.................................................................... 29 Kongenitale dyserythropoetische
Anämien (CDA)............................................................................ 32 1.6. Zusammenfassung........................................................................................................................... 33 1.7. Literatur............................................................................................................................................ 33 2. i Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) 2.1. 2.1.1. 2.1.2. Pathophysiologie............................................................................................................................. 38 Der PNH-Defekt..................................................................................................................................38 Klonale Expansion der GPI-defizienten Zellen Im Knochenmark der Patienten................................ 38 2.2. Klinische Symptomatik und Diagnose........................................................................................... 39 2.2.1. 2.2.2. 2.2.3. Stickoxidverbrauch und seine Folgen bei der intravasalen Hämolyse...............................................40 Diagnostik......................................................................................................................................... 40 Klassifikation der PNH........................................................................................................................ 41 2.3. 2.3.1. 2.3.2. 2.3.3. 2.3.4. 2.3.5. 2.3.6. 2.3.7.
Therapie............................................................................................................................................ 42 Supportive Therapie........................................................................................................................... 42 Steroide.............................................................................................................................................. 42 Antikoagulation................................................................................................................................. 43 Knochenmarktransplantation und medikamentöse Immunsuppression.......................................... 43 Komplementinhibition zur Hämolysebehandlung............................................................................ 43 Inhibitoren der terminalen Komplementkaskade..............................................................................43 Behandlung einer signifikanten extravasalen Hämolyse.................................................................. 44 2.4. PNH-Register und -Selbsthilfegruppe.............................................................................................47 2.5. Zusammenfassung........................................................................................................................... 47 2.6. Literatur............................................................................................................................................ 48 12 38
9 Inhaltsverzeichnis 54 3. Immunhämolytische Anämien 3.1. Immunhämatologische Grundkenntnisse................................................................................. 55 3.1.1. Serologische Diagnostik............................................................................................................................... 57 3.1.2. Sonstige Diagnostik bei immunhämolytischer Anämie......................................................................... 58 3.2. Autoimmunhämolytische Anämien.......................................................................................... 59 3.2.1. Autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp................................................................................ 60 3.2.1.1. 3.2.1.2. 3.2.1.3. 3.2.1.4. 3.2.1.5. Pathogenese....................................................................................................................................................60 Klinisches Bild.................................................................................................................................................. 61 Differentialdiagnosen .....................................................................................................................................61 Therapie.......................................................................................................................................................... 61 Prognose.......................................................................................................................................................... 63 3.2.2.
Autoimmunhämolytische Anämie vom Kältetyp...................................................................................... 64 3.2.2.1. 3.2.2.2. Primäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Erkrankung (CAD)..................................................................64 Sekundäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Syndrom (CAS)................................................................. 67 3.2.3. Gemischte (mixed ) AIHA und atypische AIHA........................................................................................... 67 3.2.3.1. 3.2.3.2. 3.2.3.3. Pathogenese................................................................................................................................................... 67 Klinisches Bild.................................................................................................................................................. 67 Therapie und Prognose...................................................................................................................................67 3.2.4. Paroxysmale Kältehämoglobinurie (autoimmunhämolytische Anämie vom Donath-Landsteiner-Typ)............................................................................................................................ 67 3.2.4.1. 3.2.4.2. 3.2.4.3. 3.2.4.4. Pathogenese....................................................................................................................................................67 Klinisches
Bild.................................................................................................................................................. 68 Differentialdiagnose........................................................................................................................................ 68 Therapie und Prognose................................................................................................................................... 68 3.2.5. Medikamentös induzierte Immunhämoiyse............................................................................................. 68 3.2.5.1. 3.2.5.2. 3.2.5.3. 3.2.5.4. Pathogenese....................................................................................................................................................68 Klinisches Bild.................................................................................................................................................. 69 Differentialdiagnose........................................................................................................................................ 69 Therapie und Prognose................................................................................................................................... 69 3.3. Alloimmunhämolysen.............................................................................................................. 70 3.3.1. Hämolytische Transfusionsreaktionen........................................................................................................ 70 3.4. Morbus
haemolyticus neonatorum........................................................................................... 72 3.4.1. Pathogenese.................................................................................................................................................. 72 3.4.2. Klinisches Bild................................................................................................................................................ 73 3.4.3. Differentialdiagnosen.................................................................................................................................. 73 3.5. Transplantationsinduzierte Immunhämolysen......................................................................... 74 3.5.1. Pathogenese.................................................................................................................................................. 74 3.5.2. Klinisches Bild.................................................................................................................................................74 3.5.3. Differentialdiagnosen.................................................................................................................................. 74 3.5.4. Therapie......................................................................................................................................................... 74 3.6. Literatur..................................................................................................................................... 74 4. Mikroangiopathisch-
hämolytischeAnämien 4.1. Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura.........................................................................78 4.1.1. Ätiologie und Pathophysiologie................................................................................................................ 78 4.1.2. Klinik...............................................................................................................................................................80 4.1.3. Diagnostik......................................................................................................................................................80 4.1.4. Therapie........................................................................................... 78 81
Inhaltsverzeichnis 10 4.2. Hämolytisch-urämisches Syndrom.......................................................................................... 82 4.2.1. 4.2.2. 4.2.3. 4.2.4. Ätiologie und Pathophysiologie.............................................................................................................. 82 Klinik........................................................................................................................................................... 83 Diagnostik...................................................................................................................................................84 Therapie...................................................................................................................................................... 84 4.3. 4.4. Differentialdiagnostik..............................................................................................................84 Literatur.................................................................................................................................. 85 5. Aplastische Anämie 90 5.1. Pathophysiologie von aplastischen Syndromen..................................................................... 90 5.1.1. 5.1.2. 5.1.3. Toxischer Knochenmarkschaden.............................................................................................................. 90 Idiopathische immunvermittelte aplastische Anämie........................................................................... 90 Hereditäre Knochenmarkversagens-
Erkrankungen............................................................................... 90 5.2. Diagnose und Einteilung des Schweregrades der aplastischen Anämie................................ 91 5.3. Therapie der aplastischen Anämie.......................................................................................... 93 5.3.1. 5.3.2. 5.3.3. 5.3.4. 5.3.5. 5.3.6. 5.3.7. 5.3.8. 5.3.9. 5.3.9.1. 5.3.9.2. 5.3.11. 5.3.12. 5.3.13. Therapieziel................................................................................................................................................ 93 Wesentliche Kriterien der Therapiewahl..................................................................................................93 Indikation für eine primäre allogene Stammzelltransplantation..........................................................94 Indikation für eine allogene Stammzelltransplantation als Zweitlinientherapie................................94 Stammzellquelle........................................................................................................................................ 94 Konditionierung vor allogener Stammzelltransplantation.................................................................... 94 GvHD-Prophylaxe nach allogener Stammzelltransplantation ............................................................... 95 Weitere Optionen für allogene Transplantation.................................................................................... 95
Immunsuppression.................................................................................................................................... 96 Kombinierte immunsuppressiveTherapie in der Primärtherapie der vSAA/SAA....................................... 96 immunsuppressive Therapie kombiniert mit Eltrombopag - der neue Therapiestandard in der Primärtherapie der vSAA/SAA...................................................................................................................... 98 Mögliche Wirkmechanismen von Eltrombopag bei der Therapie der aplastischen Anämie..................... 98 Zweitlinientherapie bei Patienten ohne Indikation für Stammzelltransplantation............................ 99 Erstlinientherapie bei moderater aplastischer Anämie......................................................................... 99 Langzeitverlauf........................................................................................................................................... 99 Ausblick.................................................................................................................................................... 100 5.4. Literatur................................................................................................................................ 100 6. Abkürzungsverzeichnis 106 Index 110 5.3.9.3. 5.3.10.
Hämolytische und aplastische Anämien als Erkrankungen aus dem Formenkreis der klassischen Hämatologie Patienten mit hämolytischen und aplastischen Anämien leiden häufig unter Symptomen, die das Wohlbefinden stark einschränken, so dass sie nicht angemessen am täglichen Leben teilnehmen können. Ebenso führen auch Komplikationen dieser Erkrankungen unbehandelt zu ei ner signifikant gesteigerten Mortalität. Die in der vorliegenden 2. Auflage dieses Buches vorge stellten Krankheitsbilder gehören in die neu benannte Ka tegorie der klassischen Hämatologie. In der Behandlung dieser Krankheiten ist es zu sehr erfreulichen Neuent wicklungen gekommen, so dass eine Aktualisierung des Kenntnisstandes erforderlich wurde. Diese neuen Entwicklungen und Behandlungsfortschrit te werden hier in den einzelnen Kapiteln von erfahrenen und renommierten Spezialisten auf diesen Gebieten aus führlich dargelegt. Dabei liegt ein wichtiger Schwerpunkt hinsichtlich der verfügbaren und oft vielseitigen Möglich keiten in ihrer individuellen Ausrichtung und Anpassung derTherapie für die einzelnen betroffenen Patienten.
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Inhaltsverzeichnis 8 Inhaltsverzeichnis 1. Angeborene korpuskulare hämolytische Anämien 1.1. 1.1.1. 1.1.2. . 12 Struktur und Funktion der Erythrozytenmembran.12 Morphologische, biochemische und genetische Diagnostik bei Erythrozytenmembrandefekten . 13 1.2. 1.2.1. 1.2.2. 1.2.3. 1.2.4. 1.2.5. 1.2.6. 1.2.7. Hereditäre Sphärozytose. 14 Genetik und molekulare Defekte. 14 Pathogenese. 15 Klassifikation in verschiedene Schweregrade. 15 Komplikationen.16 Diagnostik. 17 Therapie. 20
Prophylaxe. 22 1.3. Hereditäre Elliptozytose. 23 1.4. 1.4.1. 1.4.2. Hereditäre Defekte der Kationendurchlässigkeit der Erythrozytenmembran. 25 Hereditäre Stomatozytose. 25 Hereditäre Xerozytose. 25 1.5. 1.5.1. 1.5.2. 1.5.3. 1.5.4. 1.5.5. 1.5.6. Enzymdefekte der Erythrozyten. 27 Pathogenese. 27 Vererbung. 27 Diagnose, Symptomatik und Indikation zur Splenektomie. 27 Pyruvatkinase (PK)-Mangel. 28 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PD)-Mangel. 29 Kongenitale dyserythropoetische
Anämien (CDA). 32 1.6. Zusammenfassung. 33 1.7. Literatur. 33 2. i Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) 2.1. 2.1.1. 2.1.2. Pathophysiologie. 38 Der PNH-Defekt.38 Klonale Expansion der GPI-defizienten Zellen Im Knochenmark der Patienten. 38 2.2. Klinische Symptomatik und Diagnose. 39 2.2.1. 2.2.2. 2.2.3. Stickoxidverbrauch und seine Folgen bei der intravasalen Hämolyse.40 Diagnostik. 40 Klassifikation der PNH. 41 2.3. 2.3.1. 2.3.2. 2.3.3. 2.3.4. 2.3.5. 2.3.6. 2.3.7.
Therapie. 42 Supportive Therapie. 42 Steroide. 42 Antikoagulation. 43 Knochenmarktransplantation und medikamentöse Immunsuppression. 43 Komplementinhibition zur Hämolysebehandlung. 43 Inhibitoren der terminalen Komplementkaskade.43 Behandlung einer signifikanten extravasalen Hämolyse. 44 2.4. PNH-Register und -Selbsthilfegruppe.47 2.5. Zusammenfassung. 47 2.6. Literatur. 48 12 38
9 Inhaltsverzeichnis 54 3. Immunhämolytische Anämien 3.1. Immunhämatologische Grundkenntnisse. 55 3.1.1. Serologische Diagnostik. 57 3.1.2. Sonstige Diagnostik bei immunhämolytischer Anämie. 58 3.2. Autoimmunhämolytische Anämien. 59 3.2.1. Autoimmunhämolytische Anämie vom Wärmetyp. 60 3.2.1.1. 3.2.1.2. 3.2.1.3. 3.2.1.4. 3.2.1.5. Pathogenese.60 Klinisches Bild. 61 Differentialdiagnosen .61 Therapie. 61 Prognose. 63 3.2.2.
Autoimmunhämolytische Anämie vom Kältetyp. 64 3.2.2.1. 3.2.2.2. Primäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Erkrankung (CAD).64 Sekundäre AIHA vom Kältetyp, Kälteagglutinin-Syndrom (CAS). 67 3.2.3. Gemischte (mixed') AIHA und atypische AIHA. 67 3.2.3.1. 3.2.3.2. 3.2.3.3. Pathogenese. 67 Klinisches Bild. 67 Therapie und Prognose.67 3.2.4. Paroxysmale Kältehämoglobinurie (autoimmunhämolytische Anämie vom Donath-Landsteiner-Typ). 67 3.2.4.1. 3.2.4.2. 3.2.4.3. 3.2.4.4. Pathogenese.67 Klinisches
Bild. 68 Differentialdiagnose. 68 Therapie und Prognose. 68 3.2.5. Medikamentös induzierte Immunhämoiyse. 68 3.2.5.1. 3.2.5.2. 3.2.5.3. 3.2.5.4. Pathogenese.68 Klinisches Bild. 69 Differentialdiagnose. 69 Therapie und Prognose. 69 3.3. Alloimmunhämolysen. 70 3.3.1. Hämolytische Transfusionsreaktionen. 70 3.4. Morbus
haemolyticus neonatorum. 72 3.4.1. Pathogenese. 72 3.4.2. Klinisches Bild. 73 3.4.3. Differentialdiagnosen. 73 3.5. Transplantationsinduzierte Immunhämolysen. 74 3.5.1. Pathogenese. 74 3.5.2. Klinisches Bild.74 3.5.3. Differentialdiagnosen. 74 3.5.4. Therapie. 74 3.6. Literatur. 74 4. Mikroangiopathisch-
hämolytischeAnämien 4.1. Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura.78 4.1.1. Ätiologie und Pathophysiologie. 78 4.1.2. Klinik.80 4.1.3. Diagnostik.80 4.1.4. Therapie. 78 81
Inhaltsverzeichnis 10 4.2. Hämolytisch-urämisches Syndrom. 82 4.2.1. 4.2.2. 4.2.3. 4.2.4. Ätiologie und Pathophysiologie. 82 Klinik. 83 Diagnostik.84 Therapie. 84 4.3. 4.4. Differentialdiagnostik.84 Literatur. 85 5. Aplastische Anämie 90 5.1. Pathophysiologie von aplastischen Syndromen. 90 5.1.1. 5.1.2. 5.1.3. Toxischer Knochenmarkschaden. 90 Idiopathische immunvermittelte aplastische Anämie. 90 Hereditäre Knochenmarkversagens-
Erkrankungen. 90 5.2. Diagnose und Einteilung des Schweregrades der aplastischen Anämie. 91 5.3. Therapie der aplastischen Anämie. 93 5.3.1. 5.3.2. 5.3.3. 5.3.4. 5.3.5. 5.3.6. 5.3.7. 5.3.8. 5.3.9. 5.3.9.1. 5.3.9.2. 5.3.11. 5.3.12. 5.3.13. Therapieziel. 93 Wesentliche Kriterien der Therapiewahl.93 Indikation für eine primäre allogene Stammzelltransplantation.94 Indikation für eine allogene Stammzelltransplantation als Zweitlinientherapie.94 Stammzellquelle. 94 Konditionierung vor allogener Stammzelltransplantation. 94 GvHD-Prophylaxe nach allogener Stammzelltransplantation . 95 Weitere Optionen für allogene Transplantation. 95
Immunsuppression. 96 Kombinierte immunsuppressiveTherapie in der Primärtherapie der vSAA/SAA. 96 immunsuppressive Therapie kombiniert mit Eltrombopag - der neue Therapiestandard in der Primärtherapie der vSAA/SAA. 98 Mögliche Wirkmechanismen von Eltrombopag bei der Therapie der aplastischen Anämie. 98 Zweitlinientherapie bei Patienten ohne Indikation für Stammzelltransplantation. 99 Erstlinientherapie bei moderater aplastischer Anämie. 99 Langzeitverlauf. 99 Ausblick. 100 5.4. Literatur. 100 6. Abkürzungsverzeichnis 106 Index 110 5.3.9.3. 5.3.10.
Hämolytische und aplastische Anämien als Erkrankungen aus dem Formenkreis der klassischen Hämatologie Patienten mit hämolytischen und aplastischen Anämien leiden häufig unter Symptomen, die das Wohlbefinden stark einschränken, so dass sie nicht angemessen am täglichen Leben teilnehmen können. Ebenso führen auch Komplikationen dieser Erkrankungen unbehandelt zu ei ner signifikant gesteigerten Mortalität. Die in der vorliegenden 2. Auflage dieses Buches vorge stellten Krankheitsbilder gehören in die neu benannte Ka tegorie der klassischen Hämatologie. In der Behandlung dieser Krankheiten ist es zu sehr erfreulichen Neuent wicklungen gekommen, so dass eine Aktualisierung des Kenntnisstandes erforderlich wurde. Diese neuen Entwicklungen und Behandlungsfortschrit te werden hier in den einzelnen Kapiteln von erfahrenen und renommierten Spezialisten auf diesen Gebieten aus führlich dargelegt. Dabei liegt ein wichtiger Schwerpunkt hinsichtlich der verfügbaren und oft vielseitigen Möglich keiten in ihrer individuellen Ausrichtung und Anpassung derTherapie für die einzelnen betroffenen Patienten. |
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