Generelle Einführung eines erweiterten Neugeborenenscreenings in einem Städtischen Kinderkrankenhaus:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2006
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Seite
I.Einleitung 1
1.1 Geschichte des Neugeborenenscreenings 1
1.2 Prinzip der Tandem - Massenspektrometrie (TMS) 3
1.3 Krankheiten 5
1.3.1 Kongenitale Hypothyreose 5
1.3.2 Phenylketonurie (PKU) 7
1.3.3 Galaktosämie 10
1.3.4 Adrenogenitales Syndrom (AGS) 13
1.3.5 Biotinidasemangel 17
1.3.6 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 19
1.3.7 Tyrosinämie 20
1.3.8 Homocystinurie 23
1.3.9 Ahornsirupkrankheit 25
1.3.10 Carnitinzyklus- und Fettsäureoxidationsdefekte 27
1.3.10.1 MCAD-Mangel 27
1.3.11 Organoacidopathien (Organoazidämien) 28
2. Fragestellung 30
3. Patienten und Methoden 31
3.1 Studie 31
3.2 Patienten 31
3.3 Labormethoden 32
3.4 Statistische Auswertung 37
4. Ergebnisse 38
4.1 Allgemeines 38
4.2 Gruppe 1 38
4.3 Gruppe 2 41
4.4 AGS-Screening 48
4.4.1 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Gestationsalter 50
4.4.2 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Geburtsgewicht 52
4.4.3 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Geschlecht 54
4.4.4 Zusammenhang zwischen 17-OHP und anderen Para- 56
metern
4.5 Falsch positive Befunde 57
4.5.1 Ausblick 58
4.6 Falsch negative Befunde 59
5. Diskussion 60
5.1 Neugeborenenscreening 60
5.2 Falsch positive und falsch negative Befunde 66
5.3 TMS 68
5.4 Ethik 71
5.5 AGS- Screening 75
5.6 Kosten- Nutzen- Analyse 81
6. Zusammenfassung 85
7. Literaturverzeichnis 87
|
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Inhaltsverzeichnis
Seite
I.Einleitung 1
1.1 Geschichte des Neugeborenenscreenings 1
1.2 Prinzip der Tandem - Massenspektrometrie (TMS) 3
1.3 Krankheiten 5
1.3.1 Kongenitale Hypothyreose 5
1.3.2 Phenylketonurie (PKU) 7
1.3.3 Galaktosämie 10
1.3.4 Adrenogenitales Syndrom (AGS) 13
1.3.5 Biotinidasemangel 17
1.3.6 Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel 19
1.3.7 Tyrosinämie 20
1.3.8 Homocystinurie 23
1.3.9 Ahornsirupkrankheit 25
1.3.10 Carnitinzyklus- und Fettsäureoxidationsdefekte 27
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1.3.11 Organoacidopathien (Organoazidämien) 28
2. Fragestellung 30
3. Patienten und Methoden 31
3.1 Studie 31
3.2 Patienten 31
3.3 Labormethoden 32
3.4 Statistische Auswertung 37
4. Ergebnisse 38
4.1 Allgemeines 38
4.2 Gruppe 1 38
4.3 Gruppe 2 41
4.4 AGS-Screening 48
4.4.1 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Gestationsalter 50
4.4.2 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Geburtsgewicht 52
4.4.3 Zusammenhang zwischen 17-OHP und Geschlecht 54
4.4.4 Zusammenhang zwischen 17-OHP und anderen Para- 56
metern
4.5 Falsch positive Befunde 57
4.5.1 Ausblick 58
4.6 Falsch negative Befunde 59
5. Diskussion 60
5.1 Neugeborenenscreening 60
5.2 Falsch positive und falsch negative Befunde 66
5.3 TMS 68
5.4 Ethik 71
5.5 AGS- Screening 75
5.6 Kosten- Nutzen- Analyse 81
6. Zusammenfassung 85
7. Literaturverzeichnis 87 |
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