2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel): Manifestation und klinischer Verlauf
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Freiburg im Breisgau
[2017]
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 86 Seiten Diagramme 30 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV045081772 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 180710s2017 gw |||| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 17,H11 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1142140385 |2 DE-101 | |
| 020 | |c Broschur | ||
| 035 | |a (OCoLC)1013469479 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1142140385 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rda | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Schmitt, Robert Niklas |e Verfasser |0 (DE-588)1139649396 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) |b Manifestation und klinischer Verlauf |c vorgelegt von Robert Niklas Schmitt |
| 246 | 1 | 3 | |a Zwei-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) |
| 264 | 1 | |a Freiburg im Breisgau |c [2017] | |
| 300 | |a 86 Seiten |b Diagramme |c 30 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |b Dissertation |c Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau |d 2017 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m B:DE-101 |q application/pdf |u http://d-nb.info/1142140385/04 |3 Inhaltsverzeichnis |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030472724&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030472724 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804178697572319232 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
........................................
1
ABBILDUNGSVERZEICHNIS....................................................................................................................................5
T
ABELLENVERZEICHNIS..................................................................................................
6
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS...................................................................................................................................7
1
EINLEITUNG..................................................................................................................................................9
1.1 GRUNDLAGEN UEBER DEN
KETONKOERPERSTOFFWECHSEL.......................................................................
9
1.2
MANIFESTATION.................................................................................................................................
11
1.3
ERBGANG.....................................................................................................
12
1.4
DIAGNOSTIK......................................................................................................................................12
1.4.1
ACYLCARNITINE...........................................................................................................................13
1.4.2 ORGANISCHE SAEUREN IM
URIN.................................................................................................13
1.4.3
ENZYMAKTIVITAETSUNTERSUCHUNG..............................................................................................14
1.4.4
MUTATIONSANALYSE..................................................................................................................
14
1.4.5
ISOLEUCINBELASTUNGSTEST........................................................................................................
14
1.5 KLINISCHER
VERLAUF.........................................................................................................................
15
1.6
THERAPIE.........................................................................................................................................
15
1.7 SCHWANGERSCHAFT UND DER
2-METHYLACETOACETYL-COENZYM-A-THIOLASE-MANGEL
................
16
1.8 ZIEL DER
ARBEIT................................................................................................................................
16
2 MATERIAL UND
METHODEN........................................................................................................................
17
2.1
FRAGEBOEGEN....................................................................................................................................18
2.2 DATENERHEBUNG MIT HILFE DER
KRANKENAKTEN............................................................................19
2.3 KOGNITIVE
ENTWICKLUNG.................................................................................................................
19
2.4 KOERPERLICHE
ENTWICKLUNG...............................................................................................................19
2.5 DEFINITION EINER METABOLISCHEN
ENTGLEISUNG............................................................................20
2.6 ERLAEUTERUNGEN ZU
ALTERSANGABEN...............................................................................................21
2.7
NEUGEBORENENSCREENING.............................................................................................................21
2.8 URSPRUNG DER
LABORREFERENZWERTE..............................................................................................21
2.9
STATISTIK...........................................................................................................................................
22
2.10 ERLAEUTERUNG EINES
BOXPLOTS.........................................................................................................
22
3
ERGEBNISSE.............................................................................................................................................23
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV..........................................................................................................................23
3.1.1 GESCHLECHTERVERTEILUNG DES
PATIENTENKOLLEKTIVS.............................................................24
3.1.2
ALTERSVERTEILUNG.....................................................................................................................
25
3.1.3 HERKUNFT DER
PATIENTEN..........................................................................................................25
3.2
FAMILIENANAMNESE.......................................................................................................................
26
3.3 SCHWANGERSCHAFT UND
GEBURT......................................................................................................27
3.3.1
SCHWANGERSCHAFT...................................................................................................................27
3.3.2
PRAENATALDIAGNOSTIK................................................................................................................
27
3.3.3 GEBURT UND
ADAPTATION........................................................................................................
27
3.3.4 GEBURTSM
ASSE........................................................................................................................
28
3.4
KRANKHEITSBEGINN..........................................................................................................................29
3.4.1
ERSTMANIFESTATION.................................................................................................................
29
3.4.2 ALTER BEI
ERSTMANIFESTATION..................................................................................................
30
3.4.3 AUSLOESER DER INITIALEN
KRISE.................................................................................................
31
3.4.4 NEUROLOGISCHE SYMPTOMATIK IN DER INITIALEN KRISE
.........................................................
32
3.4.5 GASTROINTESTINALE
SYMPTOMATIK..........................................................................................
32
3.4.6 RESPIRATORISCHE
SYMPTOMATIK............................................................................................
33
3.4.7 WEITERE
SYMPTOMATIK..........................................................................................................
33
3.4.8 AUFFAELLIGKEITEN IM LABOR IN INITIALER
KRISE..........................................................................34
3.4.8.1 BLUT P H
.............................................................................................................................34
3 .4 .8 2 P 0
2...................................................................................................................................
34
3 .4 .8 3 P C 0
2...............................................................................................................................
34
3.4.8.4 AKTUELLES
BIKARBONAT....................................................................................................34
3.4.8.5 BASE
EXCESS..................................................................................................................
35
3.4.8 6 HAEMOGLOBIN (H B
)...........................................................................................................
35
3.4.8.7
LEUKOZYTEN......................................................................................................................35
3.4.8.8
THROMBOZYTEN................................................................................................................35
3.4.8.9 GLUCOSE IM PLASM
A......................................................................................................
35
3.4.8.10 KETONKOERPER IM U
RIN....................................................................................................
35
3.4.8.11 AMMONIAK IM
PLASMA..................................................................................................36
3.4.8.12 LAKTAT IM
PLASMA..........................................................................................................
36
3.4.8.13 HARNSAEURE IM SERUM
...................................................................................................
36
3.4.8.14 T
RANSAMINASEN-AKTIVITAETEN.........................................................................................36
3.5
DIAGNOSESTELLUNG..........................................................................................................................
36
3.5.1
NEUGEBORENENSCREENING....................................................................................................
37
3.5.2
GESCHWISTERSCREENING.........................................................................................................38
3.5.3 ALTER BEI
DIAGNOSESTELLUNG..................................................................................................38
3.5.4 ZEIT BIS ZUR
DIAGNOSESTELLUNG............................................................................................39
3.5.5 ORGANISCHE SAEUREN IM
URIN...............................................................................................
40
3.5.6 UNTERSUCHUNG DER
ACYLCARNITINE........................................................................................
41
3.5.7 BESTAETIGUNGSDIAGNOSTIK -
ENZYMAKTIVITAET.........................................................................
41
3.5.8 BESTAETIGUNGSDIAGNOSTIK -
MUTATIONSANALYSE..................................................................
42
3.6 THERAPIE DER AKUTEN
KRISE..........................................................................................................42
3.7 KLINISCHER
VERLAUF.........................................................................................................................43
3.7.1 AUSLOESER FUER KRISEN IM
VERLAUF...........................................................................................44
3.7.2 NEUROLOGISCHE SYMPTOME IM V
ERLAUF..............................................................................44
3.7.3 WEITERE SYMPTOME IM
KRANKHEITSVERLAUF........................................................................45
3.7.4 KOGNITIVE
ENTWICKLUNG........................................................................................................
45
3.7.5 BILDGEBENDE VERFAHREN IM
VERLAUF....................................................................................46
3.7.6 WEITERE UNTERSUCHUNGEN IM
VERLAUF................................................................................
47
3.7.7 KOERPERLICHE
ENTWICKLUNG.....................................................................................................47
3.8
LANGZEITTHERAPIE...........................................................................................................................
49
3.8.1
MEDIKATION...............................................................................................................................49
3.8.2
ERNAEHRUNG..............................................................................................................
49
3.8.2.1
NAHRUNGSAUFNAHME......................................................................................................
49
3.8.2.2
ESSGEWOHNHEITEN..........................................................................................................49
3.8.2.3
ERNAEHRUNGSDATEN...........................................................................................................
50
4
DISKUSSION...................................................................................................................
52
4.1
PATIENTENKOLLEKTIV...........................................................................................................................
52
4.2
MANIFESTATION..................................................................................................................................52
4.3
DIAGNOSESTELLUNG...........................................................................................................................54
4.4 KLINISCHER V
ERLAUF..........................................................................................................................56
4.4.1 KOMPLIKATIONEN UND
BEGLEITERKRANKUNGEN......................................................................
57
4.5 KOGNITIVE
ENTWICKLUNG.................................................................................................................
58
4.6 KOERPERLICHE
ENTWICKLUNG..............................................................................................................60
4.7 ERNAEHRUNG UND T H
ERAPIE.............................................................................................................61
5
ZUSAMMENFASSUNG...............................................................................................................................
63
6
ANHANG.....................................................................................................................................................64
6.1
ETHIK-VOTUM....................................................................................................................................
64
6.2 TEILNEHMENDE AERZTE UND
KLINIKEN.............................................................................................
65
6.3
FRAGEBOEGEN....................................................................................................................................
66
6.4
REFERENZWERTE...............................................................................................................................
70
6.4.1 REFERENZWERTE AUS DEM LABOR FUER KLINISCHE BIOCHEMIE UND
STOFFWECHSEL DES
ZENTRUMS FUER KINDER-UND JUGENDMEDIZIN DER UNIVERSITAET FREIBURG
............................................
70
6.4.2 REFERENZWERTE AUS *NEUGEBORENENINTENSIVMEDIZIN: EVIDENZ UND
ERFAHRUNG*
........
73
6.4.3 REFERENZWERTE AUS *PHYSICIAN*S GUIDE TO THE LABORATORY DIAGNOSIS
OF METABOLIE
DISEASES*
................................................................................
73
6.4.4 D-A-CH - REFERENZWERTE FUER DIE NAEHRSTOFFZUFUHR
..........................................................
74
7
LITERATURVERZEICHNIS..............................................................................................................................
78
8
PUBLIKATION...............................................................................................................................................84
9 EIDESSTATTLICHE
ERKLAERUNG.....................................................................................................................85
ABBILDUNGSVERZEICHNIS 5
10
DANKSAGUNG..........................................................................................................................................86
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Schmitt, Robert Niklas |
| author_GND | (DE-588)1139649396 |
| author_facet | Schmitt, Robert Niklas |
| author_role | aut |
| author_sort | Schmitt, Robert Niklas |
| author_variant | r n s rn rns |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV045081772 |
| ctrlnum | (OCoLC)1013469479 (DE-599)DNB1142140385 |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01516nam a2200361 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV045081772</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">180710s2017 gw |||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">17,H11</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1142140385</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="c">Broschur</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)1013469479</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1142140385</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rda</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Schmitt, Robert Niklas</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1139649396</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel)</subfield><subfield code="b">Manifestation und klinischer Verlauf</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Robert Niklas Schmitt</subfield></datafield><datafield tag="246" ind1="1" ind2="3"><subfield code="a">Zwei-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel)</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Freiburg im Breisgau</subfield><subfield code="c">[2017]</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">86 Seiten</subfield><subfield code="b">Diagramme</subfield><subfield code="c">30 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">Dissertation</subfield><subfield code="c">Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau</subfield><subfield code="d">2017</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">B:DE-101</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://d-nb.info/1142140385/04</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030472724&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030472724</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV045081772 |
| illustrated | Not Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T08:08:06Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030472724 |
| oclc_num | 1013469479 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 86 Seiten Diagramme 30 cm |
| publishDate | 2017 |
| publishDateSearch | 2017 |
| publishDateSort | 2017 |
| record_format | marc |
| spelling | Schmitt, Robert Niklas Verfasser (DE-588)1139649396 aut 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf vorgelegt von Robert Niklas Schmitt Zwei-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Freiburg im Breisgau [2017] 86 Seiten Diagramme 30 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau 2017 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content B:DE-101 application/pdf http://d-nb.info/1142140385/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030472724&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Schmitt, Robert Niklas 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf |
| title_alt | Zwei-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) |
| title_auth | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf |
| title_exact_search | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf |
| title_full | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf vorgelegt von Robert Niklas Schmitt |
| title_fullStr | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf vorgelegt von Robert Niklas Schmitt |
| title_full_unstemmed | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) Manifestation und klinischer Verlauf vorgelegt von Robert Niklas Schmitt |
| title_short | 2-Methylacetoacetyl-Coenzym-A-Thiolase(MAT)-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel) |
| title_sort | 2 methylacetoacetyl coenzym a thiolase mat mangel beta ketothiolase mangel manifestation und klinischer verlauf |
| title_sub | Manifestation und klinischer Verlauf |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://d-nb.info/1142140385/04 http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030472724&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT schmittrobertniklas 2methylacetoacetylcoenzymathiolasematmangelbetaketothiolasemangelmanifestationundklinischerverlauf AT schmittrobertniklas zweimethylacetoacetylcoenzymathiolasematmangelbetaketothiolasemangel |
Es ist kein Print-Exemplar vorhanden.
Inhaltsverzeichnis