Validierung von De-Novo-Mutationen depressiver und schizophrener Patienten einer Trio basierten Exom-Sequenzierung mit Hilfe der Sanger-Sequenzierung:
Gespeichert in:
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Freiburg im Breisgau
2021
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|---|---|
| adam_text | INHALT
1.
EINFUEHRUNG
...............................................................................................................................
6
1.1.
DIE
ROLLE
VON
DE-NOVO-MUTATIONEN
IN
DER
KRANKHEITSENTSTEHUNG
..............................
6
1.2.
UNIPOLARE
DEPRESSION
.......................................................................................................
8
1.2.1.
EPIDEMIOLOGIE,
DEFINITION
UND
DIAGNOSTIK
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
..............
8
1.2.2.
AETIOLOGIE
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
.....................................................................
11
1.2.3.
GENETIK
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
.......................................................................
13
1.3.
SCHIZOPHRENIE
.................................................................................................................
16
1.3.1.
EPIDEMIOLOGIE,
DEFINITION
UND
DIAGNOSTIK
DER
SCHIZOPHRENIE
...........................
16
1.3.2.
AETIOLOGIE
DER
SCHIZOPHRENIE
...................................................................................
18
1.3.3.
GENETIK
DER
SCHIZOPHRENIE
....................................................................................
21
1.4.
DE-NOVO-MUTATIONEN
UND
SELTENE
VARIANTEN
................................................................
23
1.5.
EXOM-SEQUENZIERUNG
......................................................................................................
26
1.6.
ZIELSETZUNG
.......................................................................................................................
28
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
........................................................................................................
29
2.1.
MATERIALIEN
.......................................................................................................................29
2.1.1.
CHEMIKALIEN
UND
REAGENZIEN
.................................................................................
29
2.2.
METHODEN
.........................................................................................................................
31
2.2.1.
STUDIENTEILNEHMER
....................................................................................................
31
2.2.2.
DNA-ISOLIERUNG
.......................................................................................................
33
2.2.3.
PRIMER-DESIGN
..........................................................................................................
33
2.2.4.
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
.........................................................................
34
2.2.5.
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
.....................................................................................
35
2.2.6.
DNA-AUFREINIGUNG
.................................................................................................
35
2.2.7.
SANGER-SEQUENZIERUNG
.............................................................................................
36
3.
ERGEBNISSE
39
3.1.
ERGEBNISSE
DER
BIOINFORMATIK
39
3.2.
ERFOLGREICH
VALIDIERTE
DE-NOVO-MUTATIONEN
................................................................
43
3.3.
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERGEBNISSE
DER
SANGER-SEQUENZIERUNG
..................................
45
4.
DISKUSSION
47
4.1.
DISKUSSION
DER
METHODEN
..............................................................................................47
4.1.1.
STUDIENTEILNEHMER
.....................................................................................................47
4.1.2.
POLYMERASE-KETTENREAKTION
.....................................................................................
49
4.1.3.
EXOM-SEQUENZIERUNG
IM
VERGLEICH
ZUR
SANGER-SEQUENZIERUNG
..........................
52
4.2.
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
.............................................................................................
57
5.
6.
7.
4.2.1.
4.2.2.
4.2.3.
DIE
DNM
IM
AP
AFI-/
UND
GPR55-GEN
APAF1
GPR55
ZUSAMMENFASSUNG
LITERATURVERZEICHNIS
ANHANG
60
61
64
68
69
84
7.1.
PRIMER
DER
ANALYSIERTEN
GENABSCHNITTE
.........................................................................
84
7.2.
SEQUENZIERUNGSERGEBNISSE
DER
ERFOLGREICH
VALIDIERTEN
DNM
......................................
88
8.
ABBILDUNG
UND
TABELLENVERZEICHNIS
...................................................................................
95
8.1.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
...................................................................................................
95
8.2.
T
ABELLENVERZEICHNIS
........................................................................................................
95
9.
LEBENSLAUF
.............................................................................................................................96
10.
EIDESSTATTLICHE
V
ERSICHERUNG
............................................................................................
97
11.
ERKLAERUNG
ZUM
EIGENANTEIL
98
12.
DANKSAGUNG
100
4
|
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INHALT
1.
EINFUEHRUNG
.
6
1.1.
DIE
ROLLE
VON
DE-NOVO-MUTATIONEN
IN
DER
KRANKHEITSENTSTEHUNG
.
6
1.2.
UNIPOLARE
DEPRESSION
.
8
1.2.1.
EPIDEMIOLOGIE,
DEFINITION
UND
DIAGNOSTIK
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
.
8
1.2.2.
AETIOLOGIE
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
.
11
1.2.3.
GENETIK
DER
UNIPOLAREN
DEPRESSION
.
13
1.3.
SCHIZOPHRENIE
.
16
1.3.1.
EPIDEMIOLOGIE,
DEFINITION
UND
DIAGNOSTIK
DER
SCHIZOPHRENIE
.
16
1.3.2.
AETIOLOGIE
DER
SCHIZOPHRENIE
.
18
1.3.3.
GENETIK
DER
SCHIZOPHRENIE
.
21
1.4.
DE-NOVO-MUTATIONEN
UND
SELTENE
VARIANTEN
.
23
1.5.
EXOM-SEQUENZIERUNG
.
26
1.6.
ZIELSETZUNG
.
28
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
.
29
2.1.
MATERIALIEN
.29
2.1.1.
CHEMIKALIEN
UND
REAGENZIEN
.
29
2.2.
METHODEN
.
31
2.2.1.
STUDIENTEILNEHMER
.
31
2.2.2.
DNA-ISOLIERUNG
.
33
2.2.3.
PRIMER-DESIGN
.
33
2.2.4.
POLYMERASE-KETTENREAKTION
(PCR)
.
34
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AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
.
35
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DNA-AUFREINIGUNG
.
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2.2.7.
SANGER-SEQUENZIERUNG
.
36
3.
ERGEBNISSE
39
3.1.
ERGEBNISSE
DER
BIOINFORMATIK
39
3.2.
ERFOLGREICH
VALIDIERTE
DE-NOVO-MUTATIONEN
.
43
3.3.
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERGEBNISSE
DER
SANGER-SEQUENZIERUNG
.
45
4.
DISKUSSION
47
4.1.
DISKUSSION
DER
METHODEN
.47
4.1.1.
STUDIENTEILNEHMER
.47
4.1.2.
POLYMERASE-KETTENREAKTION
.
49
4.1.3.
EXOM-SEQUENZIERUNG
IM
VERGLEICH
ZUR
SANGER-SEQUENZIERUNG
.
52
4.2.
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
.
57
5.
6.
7.
4.2.1.
4.2.2.
4.2.3.
DIE
DNM
IM
AP
AFI-/
UND
GPR55-GEN
APAF1
GPR55
ZUSAMMENFASSUNG
LITERATURVERZEICHNIS
ANHANG
60
61
64
68
69
84
7.1.
PRIMER
DER
ANALYSIERTEN
GENABSCHNITTE
.
84
7.2.
SEQUENZIERUNGSERGEBNISSE
DER
ERFOLGREICH
VALIDIERTEN
DNM
.
88
8.
ABBILDUNG
UND
TABELLENVERZEICHNIS
.
95
8.1.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.
95
8.2.
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ABELLENVERZEICHNIS
.
95
9.
LEBENSLAUF
.96
10.
EIDESSTATTLICHE
V
ERSICHERUNG
.
97
11.
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