Mutationsanalyse im Annexin-VII-Gen bei Patienten mit Rippling-Muskelerkrankung:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
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2007
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS Seite
1 LISTE DER ABKÜRZUNGEN 5
2 EINLEITUNG 8
2.1 Klinische Aspekte der Rippling Muskelerkrankung (RMD) 8
2.2 Caveolin-3 10
2.2.1 Vorkommen und Lokalisation in der Zelle 10
2.2.2 Interaktionen von Caveolin-3 13
2.2.3 CAV3 15
2.2.4 CA V3-Genotypen in einem RMD-Patientenkollektiv 16
2.3 Familie der Annexine 17
2.4 Annexin VII 19
2.4.1 Gen 19
2.4.2 Protein 19
2.4.2.1 Isoformen 19
2.4.2.2 Lokalisation von Annexin VII in der Zelle 20
2.4.2.3 Struktur 20
2.4.3 Funktion von Annexin VII 22
2.4.4 Regulation von Annexin VII 23
2.4.5 Wechselwirkungen von Annexin VII 23
3 FRAGESTELLUNG 25
4 MATERIALIEN UND METHODEN 26
4.1 Patienten 26
4.2 Immunfluoreszenz und Western Blot 27
4.2.1 Nachweis von Annexin VII durch Immunfluoreszenz 27
4.2.2 Nachweis von Annexin Vll-Isoformen mittels Western Blot 27
4.3 Etablierung von Methoden zur Mutationsanalyse 28
4.3.1 Recherche in genetischen Datenbanken 28
3
4.3.2 Ermittlung der Genstruktur von ANXA7 28
4.3.3 Primerdesign 29
4.4 DNA-Isolierung 29
4.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 30
4.5.1 PCR-Amplifikation 30
4.5.2 Agarose-Gelelektrophorese 31
4.5.3 PCR-Isolation nach dem Ausschneiden der Banden 32
4.6 Sequenzierung 33
4.6.1 Sequenzier-Reaktion 33
4.6.2 Aufreinigen der Sequenzier-Reaktion 34
5 ERGEBNISSE 36
5.1 Phänotyp der RMD-Patienten 36
5.2 Genstruktur und Etablierung der PCR-Methode 38
5.2.1 Genstruktur 38
5.2.2 Primer 40
5.3 PCR-Amplifikation von ANXA 7 40
5.4 Sequenzierung und Genotyp der RMD-Patienten 42
6 DISKUSSION 45
6.1 Die Rolle von Annexin VII bei der RMD 45
6.2 Klinischer Ausblick 55
7 ZUSAMMENFASSUNG 58
8 LITERATURVERZEICHNIS 61
9 DANKSAGUNG 70
4
|
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INHALTSVERZEICHNIS Seite
1 LISTE DER ABKÜRZUNGEN 5
2 EINLEITUNG 8
2.1 Klinische Aspekte der Rippling Muskelerkrankung (RMD) 8
2.2 Caveolin-3 10
2.2.1 Vorkommen und Lokalisation in der Zelle 10
2.2.2 Interaktionen von Caveolin-3 13
2.2.3 CAV3 15
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5 ERGEBNISSE 36
5.1 Phänotyp der RMD-Patienten 36
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6.1 Die Rolle von Annexin VII bei der RMD 45
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