Klinische Aspekte und psychosoziale Probleme von Patienten mit autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD):
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2000
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Beschreibung: | Magdeburg, Univ., Diss., 2001 |
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SCHLUESSELWOERTER:
ZYSTENNIEREN, AUTOSOMAL-DOMINANT, ADULT, SYMPTOMATIK, HYPERTONIE,
PRAENATALDIAGNOSTIK, GENETIK, ETHIK, PSYCHOSOZIAL, EINSTELLUNGEN,
BERATUNG,
KOPPLUNGSANALYSEN
INHALTSVERZEICHNIS
1
EINLEITUNG_5
2
LITERATURUEBERSICHT_ 7
2.1 GENETISCHE ASPEKTE 7
2.2 ORGANVERAENDERUNGEN UND KLINISCHE SYMPTOMATIK 9
2.2.1 RENALE VERAENDERUNGEN 10
2.2.2 GASTROINTESTINALE VERAENDERUNGEN 11
2.2.3 KARDIOVASKULAERE VERAENDERUNGEN 12
2.2.4 KLINISCHE SYMPTOMATIK UND VERLAUF 13
2.2.5
RENALE SYMPTOMATIK - 14
2.2.6 HYPERTONIE 16
2.2.7 EXTRARENALE SYMPTOMATIK 17
2.3 DIAGNOSTIK 17
2.3.1 ANAMNESE 18
2.3.2 KLINISCHE UNTERSUCHUNG 18
2.3.3 LABORUNTERSUCHUNGEN 18
2.3.4
BILDGEBENDE VERFAHREN 19
2.3.5 GENETISCHE DIAGNOSTIK 21
2.4
THERAPIE UND PROGNOSE 23
2.5
GENETISCHE BERATUNG 25
3 PATIENTEN UND METHODEN
_29
3.1
KRANKHEITSVERLAEUFE 29
3.2
FRAGEBOGEN 30
4 ERGEBNISSE_32
4.1 CHARAKTERISIERUNG DER PATIENTEN , 32
4.2 AUFTRETEN DER ERSTEN SYMPTOME 33
4.3 ALTER BEI DIAGNOSESTELLUNG 34
4.4 UNTERSUCHUNGSVERFAHREN 35
4.5 SYNTROPIEN 36
4.6 BEGINN DER DIALYSEPFLICHTIGEN NIERENINSUFFIZIENZ 36
4.7 INTERVALL ZWISCHEN SYMPTOMBEGINN UND DIALYSEPFLICHT 37
4.8 HAEUFIGKEITSVERTEILUNG VERSCHIEDENER SYMPTOME 38
2
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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4.9
EINFLUSS VON HYPERTONIE, HAEMATURIE, HARNWEGSINFEKTEN UND GESCHLECHT
AUF DEN KRANKHEITSVERLAUF 39
4.9.1
HYPERTONIE UND ALTER BEIM EINSETZEN DER TERMINALEN NIERENINSUFFIZIENZ 39
4.9.2 HYPERTONIE UND INTERVALL ZWISCHEN DEM SYMPTOMBEGINN UND DEM
EINSETZEN DER TERMINALEN NIERENINSUFFIZIENZ 40
4.9.3 HAEMATURIE UND ALTER BEIM EINSETZEN DER TERMINALEN
NIERENINSUFFIZIENZ 40
4.9.4 HAEMATURIE UND INTERVALL ZWISCHEN DEM SYMPTOMBEGINN UND DEM
EINSETZEN
DER TERMINALEN NIERENINSUFFIZIENZ 41
4.9.5 HARNWEGSINFEKTE UND ALTER BEIM EINSETZEN DER TERMINALEN
NIERENINSUFFIZIENZ 42
4.9.6 HARNWEGSINFEKTE UND INTERVALL ZWISCHEN DEM SYMPTOMBEGINN UND DEM
EINSETZEN DER TERMINALEN NIERENINSUFFIZIENZ 43
4.9.7 GESCHLECHT UND ALTER BEIM EINSETZEN DER TERMINALEN
NIERENINSUFFIZIENZ 44
4.9.8 GESCHLECHT UND INTERVALL ZWISCHEN DEM SYMPTOMBEGINN UND DEM
EINSETZEN DER TERMINALEN NIERENINSUFFIZIENZ 45
4.10 CHARAKTERISTISCHE FAMILIENVERLAEUFE 46
4.11
BEFRAGUNGEN VON PATIENTEN MIT ADPKD 51
4.11.1 CHARAKTERISIERUNG DER BEFRAGTEN PATIENTEN 51
4.11.2
ERGEBNISSE 51
4.12
FALLBERICHTE VON PATIENTEN MIT ADPKD 60
4.13
PSYCHOSOZIALE UND ETHISCHE PROBLEME 64
5 DISKUSSION_68
5.1 FAMILIENANAMNESE 68
5.2 ALTER
ZU BEGINN DER ERSTEN SYMPTOME UND BEI DIAGNOSESTELLUNG 69
5.3 TERMINALE NIERENINSUFFIZIENZ UND DIALYSEPFLICHT 71
5.4
SYMPTOME 72
5.4.1 HYPERTONIE 72
5.4.2 SCHMERZEN UND/ODER KOLKEN 73
5.4.3 HAEMATURIE 74
5.4.4 HARNWEGSINFEKTE 75
5.4.5
NIERENSTEINE
76
5.4.6 SYNTROPIEN 76
5.5
METHODEN ZUR DIAGNOSESTELLUNG 78
5.6
EINSTELLUNGEN VON ADPKD-PATIENTEN ZUR PRAESYMPTOMATISCHEN UND
PRAENATALEN DIAGNOSTIK 78
6 ZUSAMMENFASSUNG_83
7 LITERATURVERZEICHNIS_87
8 ANHANG_ 94
3 |
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