Untersuchung einer Kohorte von 16 Patienten mit schwerem Faktor XII-Mangel:
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Bonn
[2020]
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1.
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
6
2.
EINLEITUNG
8
2.1
HAEMOSTASE
IM
UEBERBLICK
8
2.2
FXII
IN
DER
HAEMOSTASE
9
2.2.1
ALLGEMEIN
9
2.2.2
FXII
UND
THROMBOSE
12
2.2.3
FXII
UND
ALLERGISCHE
REAKTIONEN
15
2.2.4
FXII
UND
INFLAMMATION
16
2.2.5
FXII-MANGEL
17
2.2.6
AKTIVIERUNG
VON
FXII
IN
VITRO
18
2.2.7
AKTIVIERUNG
VON
FXII
IN
VIVO
19
2.3F12-GEN
20
2.4
ZIELSETZUNG
DIESER
ARBEIT
22
3.
METHODEN
23
3.1
PATIENTENKOLLEKTIV
23
3.2
PCR
F12-GEN
25
3.3
SEQUENZIERUNG
DES
F12-GENS
27
3.3.1
AUSWERTUNG
DER
SEQUENZIERUNG
29
3.4
FXII-AKTIVITAETSMESSUNG
29
3.5
FXII-ANTIGEN
BESTIMMUNG
30
4.
ERGEBNISSE
31
4.1
ETABLIERUNG
EINER
PCR
FUER
F12-GEN
31
4.1.1
PRIMERDESIGN
31
4.1.2
PCR
OPTIMIERUNG
32
4
4.2
ENTWICKLUNG
DER
SEQUENZIERUNG
33
4.3
ERGEBNISSE
DER
SEQUENZIERUNG
BEI
INDEXPATIENTEN
35
4.3.1
TABELLARISCHE
UEBERSICHT
DER
POLYMORPHISMEN
35
4.3.2
BESCHREIBUNG
DER
GEFUNDENEN
BEKANNTEN
POLYMORPHISMEN
40
4.3.3
PATIENTENUEBERSICHT
DETAILLIERT
53
4.4
ERGEBNISSE
VERGLEICHSKOHORTEN
59
4.4.1
PATIENTEN
MIT
MILDEM
FXII-MANGEL
60
4.4.2
GESUNDE
VERGLEICHSPATIENTEN
61
5.
DISKUSSION
64
5.1
PROMOTOR-POLYMORPHISMEN
IN
ZUSAMMENHANG
MIT
NIEDRIGER
FXII-AKTIVITAET
64
5.1.1
C.-4
POLYMORPHISMUS
64
5.1.2
C.-57
UND
C.-62
POLYMORPHISMUS
65
5.1.3
C.-44
VARIANTE
67
5.1.4
GENETISCHE
VERAENDERUNGEN
BEI
PATIENT
15
68
5.2
POLYMORPHISMUS-MUSTER
BEI
INDEXPATIENTEN
69
5.3
RUECKSCHLUESSE
VON
DEN
MUTATIONEN
AUF
DIE
AKTIVITAET
69
5.4
LIMITIERUNG
DER
UNTERSUCHUNGEN
71
5.5
AUSBLICK
FXII
72
6.
ZUSAMMENFASSUNG
74
7.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
75
8.
TABELLENVERZEICHNIS
76
9.
DANKSAGUNG
78
10.
LITERATURVERZEICHNIS
79
|
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