Untersuchung von Polymorphismen mit möglicher funktioneller Relevanz in den Genen der organischen Kationentransporter OCTN1 und OCTN2 bei chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen:
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Autor: Ott, Klaus
Jahr: 2009
1. Einleitung 8
1.1 Chronisch-entzündliche Dannerkrankungen 8
1.1.1 Epidemiologie 8
1.1.2 Colitis-ulcerosa - Klinik und Therapie 9
1.1.3 Morbus Crohn - Klinik und Therapie 12
1.2 Ätiologie chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen 13
1.2.1 Die Rolle der Genetik 13
1.2.2 Die Rolle von Antikörpern 14
1.2.3 Ätiologisch relevante Umweltfaktoren 15
1.2.4 Das mukosale Immunsystem 17
1.3 Genetische Zuordnung krankheitsrelevanter Gene chronisch-entzündlicher 19
Darmerkrankungen
1.3.1 Relevante Kopplungsregionen für chronisch-entzündliche 19
Dannerkrankungen
1.3.2 Das NOD2/CARD15-Gen 22
1.3.3 Der/5A5-Locus 23
1.3.3.1 Die Rolle der SLC22A (OCTN1) und SLC22A5 (OCTN2)-Gene 25
1.3.3.2 Genotyp-phänotyp Korrelationen ßr den /5A5-Locus 28
1.4 Zielsetzung der Arbeit 29
2. Material 30
2.1 Studienpopulation 30
2.1.1 Patientenkollektiv 30
2.1.2 Kontrollkollektiv 31
2.2 Kits und Chemikalien 31
2.2.1 Materialien für die DNA-Isolierung 31
2.2.2 Materialien für die Polymerasekettenreaktion und für die Reinigung der 31
PCR-Produkte
2.2.3 Materialien für den Restriktionsverdau 32
2.2.4 Materialien für die Agarosegelelektrophorese 32
2.2.5 Verwendete Oligonukleotide 33
2.3 Benutzte Geräte 33
3. Methoden 35
3.1 Allgemeine Vorgehensweise 35
5
3.2 Molekularbiologische Methoden 35
3.2.1 Isolierung genomischer DNA 35
3.2.2 Bestimmung der Konzentration von Nukleinsäuren 36
3.2.3 Die Polymerasekettenreaktion (PCR) 36
3.2.4 Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus (RFLP)-Analyse 39
3.2.5 Agarosegelelektrophorese 41
3.2.6 Reinigung der PCR-Produkte 42
3.3 Typisierung der Polymorphismen 42
3.3.1 Nachweis von Mutationen in den Genen für OCTN1 und OCTN2 42
3.3.2 Nachweismethode für den Polymorphismus SZ.C22,44 C917T (OC77V7) 43
3.3.3 Nachweismethode für den Polymorphismus 5X0224.5 Cl 72 T (OCTN2) 43
3.3.4 Nachweismethode für den Polymorphismus SLC22A4 IVS6+5G A 44
(0CTN1)
3.4 Statistische Auswertung 46
3.4.1 Voraussetzungen 46
3.4.2 Der Chi-Quadrat-Test 46
3.4.3 Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht 47
4. Ergebnisse 48
4.1 Überblick 48
4.2 Untersuchte Varianten in den OCTN1- und OCTN2-Qeaen 48
4.2.1 Der Polymorphismus C917T im SLC22A4-Gea (OCTN1) 48
4.2.2 Der Polymorphismus C172IT im SLC22A5-Gen (OCTN2) 50
4.2.3 Der Polymorphismus IVS6+5G A im SLC22A4-Gea (OCTN1) 51
4.3 Genotyp-Phänotyp-Interaktionen der getesteten Polymorphismen bei 53
Patienten mit M. Crohn
4.4 Interaktionen zwischen den hier untersuchten Mutationen in OCTN1/2 und 56
anderen, mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen assoziierten
Genvarianten
4.4.1 Interaktionen mit dem vorbekannten OCTN1 C1672T / OCTN2 G207C 57
Risikohaplotyp
4.4.2 Interaktion mit dem /ÄDJ-Risikohaplotyp 59
4.4.3 Interaktion der untersuchten OC7W-Polymorphismen mit 60
NOD2/CARD1 J-Mutationen bei M. Crohn Patienten
6
5. Diskussion 63
5.1 Aufbau der Studie 63
5.1.1 Genetische Assoziationsstudien 63
5.1.2 Genetische Typisierung 65
5.2 Genetische Bewertung der Ergebnisse 66
5.2.1 Vergleich der beobachteten Allelfrequenzen mit den in anderen Studien 66
ermittelten Frequenzen
5.2.2 Frequenz der untersuchten Polymorphismen bei M. Crohn und Colitis 67
ulcerosa und mögliche Interaktionen mit dem vorbekannten OCTN1
C1672T / OCTN2 G207C Risikohaplotyp
5.2.3 Mögliche Interaktion der untersuchten Polymorphismen mit dem IBD5- 70
Risikohaplotyp
5.2.4 Mögliche Interaktion zwischen den untersuchten Polymorphismen und 72
Mutationen im NOD2/CARD15-Gen bei M. Crohn
5.3 Genotyp-Phänotyp-Assoziationen 73
5.4 Funktionelle Bewertung der Ergebnisse 74
6. Zusammenfassung 77
7. Literaturverzeichnis 79
Lebenslauf 92
Danksagung 93
7
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