Molekulargenetische Studien zum von Willebrand-Jürgens Syndrom Typ III:
Gespeichert in:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
1993
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INHALTSVERZEICHNIS
1 YY EINLEITUNG . 7
1.1* HISTORISCHER UEBERBLICK . 10
1*2. DAS VWF-GEN UND DAS PSEUDOGEN.11
1.3. DAS PROTEIN VWF.12
1.4. DIE KLASSIFIKATION DER VWD .17
1.5. DIE VERERBUNG DER VWD.20
1.6. THERAPIE DER VWD BEI DEN VERSCHIEDENEN
TYPEN 21
1.7. MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK DER
SCHWEREN FORM DER VWD.22
1.8. ZIELSETZUNG.24
2. MATERIAL UND METHODEN.26
2.1.
I
PATIENTEN.26
2.2. MATERIALIEN.26
2.2.1. CHEMIKALIEN .26
2.2.2. LOESUNGEN, PUFFER . 28
2.2.3. DNA-SONDEN UND SYNTHETISCHE
OLIGONUKLEOTIDE . 30
2.2.4. KUNSTSTOFF- UND GLASMATERIAL . 32
2.3. METHODEN .32
2.3.1. BESTIMMUNG GERINNUNGSPHYSIOLOGISCHER
PARAMETER.32
2.3.1.1. QUANTITATIVE BESTIMMUNG DES
VON WILLEBRAND-PROTEINS.32
2.3.1.2. BESTIMMUNG DER BIOLOGISCHEN AKTIVITAET
DES VWF (RICOF-AKTIVITAET).33
2.3.1.3. BESTIMMUNG DER FAKTOR VIII-AKTIVITAET
(FVIUJC).33
2.3.2. KONZENTRATIONSBESTIMMUNG VON RNA UND DNA . 33
2.3.3. ALLGEMEINE REGELN FUER ARBEITEN MIT RNA . . 34
2.3.4. RNA-ISOLIERUNG . 35
2.3.4.1 ISOLIERUNG DER THROMBOZYTEN . 36
2.3.4.1.1. RNA-ISOLIERUNG DURCH GUANIDINIUM-
HYDROCHLORID-LYSIS UND LICL-FAELLUNG . 36
2.3.4.1.2. RNA-ISOLIERUNG DURCH GTC-LYSIS UND
ETHANOL-FAELLUNG . 37
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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2.3.4.1.3.
2.3.4.1.4.
2.3.4.1.5.
2.3.5.
2.3.6.
2
.
3
.
6
.
1
.
2
.
3
.
6
.
2
.
2
.3.6.3.
2.3.7.
2.3.7.1.
2
.
3
.
7
.
2
.
2.3.8.
I
2.3.9.
2.3.9.1.
2
.
3
.
9
.
1
.
1
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2
.
3
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9
.
1
.
2
.
2
.
3
.
9
.
2
.
2.3.10.
2.3.11.
2.3.12.
2.3.13.
2.3.14.
2.3.15.
MRNA-ISOLATION MIT DYNABEADS .
RNA-ISOLATION MIT "RNAZOL
WB" .
MRNA-ISOLATION MIT DEM "QUICKPREP
YY
MICRO MRNA PREPARATION KIT" .
RNA-LAGERUNG .
CDNA-SYNTHESE .
CDNA-REINIGUNG .
CDNA-LAGERUNG .
"RAPID AMPLIFICATION OF CDNA ENDS"-
METHODE FUER DEN 3'-UNTRANSLATIERTEN
BEREICH (3'-RACE) .
DNA-ISOLIERUNG .
ISOLIERUNG VON GENOMISCHER DNA AUS BLUT . .
ISOLIERUNG VON DNA-FRAGMENTEN AUS
38
38
38
38
39
41
41
41
42
42
AGAROSE-GELEN . 43
DNA-RESTRIKTIONSVERDAU . 44
GELELEKTOPHORESE . 44
AGAROSE-GELELEKTROPHORESE . 44
NATIVE AGAROSE-GELELEKTROPHORESE VON DNA . 44
DENATURIERENDE AGAROSE-GELELEKTROPHORESE
VON RNA.45
DENATURIERENDE POLYACRYLAMID-
GEL EKTROPHORESE .
SOUTHERN-ANALYSE UND DNA-HYBRIDISIERUNG
GEGEN SOUTHERN-BLOTS .46
SYNTHESE UND AUFREINIGUNG
VON OLIGONUKLEOTIDEN . 47
DNA-AMPLIFIKATION MIT DER POLYMERASE-
KETTEN-REAKTION (PCR), KONTAMINATIONS
KONTROLLE UND AUFREINIGUNG DER PCR-PROBEN . 49
DIREKTE SEQUENZIERUNG DER AMPLIFIZIERTEN
DNA AUS DER ASYMMETRISCHEN PCR.52
GELELEKTROPHORETISCHE AUFTRENNUNG DER
SEQUENZIERTEN PROBEN AUF DEM APPLIED
BIOSYSTEMS DNA SEQUENCER 373A.54
ELEKTRONISCHE SAMMLUNG DER ELEKTRO
PHORESEDATEN UND AUSWERTUNG AUF DEM
APPLIED BIOSYSTEMS DNA SEQUENCER 373A
. .
56
57
3.
3.1.
3.2.
3.2.1.
3.2.2.
3.2.3.
3.3.
3.3.1.
3.3.2.
3.3.3.
I
3.3.3.1.
3.3.4.
3.4.
3.4.1.
4.
4.1.
4.2.
4.3.
4.3.1.
4.3.2.
5.
6.
7.
ERGEBNISSE .
SOUTHERN-ANALYSE ZUR AUFKLAERUNG
AUSGEDEHNTER DELETIONEN UND INSERTIONEN
IM VON WILLEBRAND FAKTOR GEN .
UNTERSUCHUNG DER RESTRIKTIONSFRAGMENT-
LAENGENPOLYMORPHISMEN (RFLPS) IM
VON WILLEBRAND FAKTOR GEN .
UEBERTRAEGERDIAGNOSTIK .
ALLELENFREQUNEZEN DER UNTERSUCHTEN RFLPS
HAPLOTYPENANALYSE DER PATIENTEN .
MUTATIONSSUCHE AUF VWF-MRNA-EBENE .
SEQUENZIERUNG DES DIMERISIERUNGS- UND
MULTIMERISIERUNGSBEREICHS DES VWF .
MISSENSE-MUTATION DES CYSTE INX991
ZU TRYPTOPHAN .
EXON-SKIPPING IM DIMERISIERUNGSBEREICH
DES VWF .
UNTERSUCHUNG UND BERATUNG DER FAMILIE DES
PATIENTEN MIT EXON-SKIPPING .
3'-RACE - METHODE UND SEQUENZIERUNG DES
3'-UNTRANSLATIERTEN BEREICHS DER VWF-MRNA . 90
MUTATIONSSUCHE AUF DNA-EBENE -
UNTERSUCHUNG DER DELC-MUTATION BEI
12 DEUTSCHEN VWD TYP III - PATIENTEN . 93
ALLELENFREQUENZEN DER RFLPS THR/ALA,.,
UND TYR79B BEI VWD TYP III-PATIENTEN
UND NORMALPERSONEN .
DISKUSSION .
SOUTHERN-ANALYSE . 96
RESTRIKTIONSFRAGMENT-LAENGENPOLYMORPHISMEN . 99
MUTATIONSSUCHE . 103
MUTATIONSSUCHE AUF GENOMISCHER EBENE . . 103
MUTATIONSSUCHE AUF TRANSKRIPTEBENE . . . 105
ZUSAMMENFASSUNG. 113
LITERATURVERZEICHNIS . 115
DANKSAGUNGEN
. 58
. 61
. 61
.
68
. 69
. 71
. 73
. 78
. 83
129 |
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