Phänotypische Variabilität bei bekanntem Gendefekt: Untersuchung einer Familie mit Nagel-Patella-Syndrom
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2006
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis Seite
1. Einleitung 6
1.1 Allgemeines über Genotyp / Phänotyp 6
1.2 Definition des Nagel-Patella-Syndroms 6
1.3 Synonyma 7
2. Stand der Forschung 8
2.1 Erste Beschreibungen des Nagel-Patella-Syndroms 8
2.2 Nephropathien als Komplikation 8
2.3 Weitwinkelglaukome als Komplikation 9
2.4 Häufige Nebenbefunde 9
2.5 Korrekturoperationen 10
2.6 Präpartale Diagnostik 10
2.7 Biochemische Untersuchungen des Urins 10
2.8 Genetische Kopplungsuntersuchungen 11
2.9 Entdeckung des mutierten Gens 11
2.10 Seltene Kombinationen 13
2.11 Differenzialdiagnosen 17
3. Problemstellung 18
4. Methodik 19
4.1 Herkunft der beschriebenen Familie 19
4.2 Stammbaum 19
4.3 Untersuchungsmethoden 19
4.4 Bewertung nach einem Punkte-Score 21
4.5 Molekulargenetik 23
5. Ergebnisse 28
5.1 Klinische Untersuchungen (Kasuistiken) 28
5.2 Klinische Auswertung 101
5.2.1 Nagelveränderungen 101
5.2.2 Knieveränderungen 103
5.2.3 Ellenbogenveränderungen 103
5.2.4 Beckenhörner und andere Beckenveränderungen 104
5.2.5 Weitere Veränderungen 104
5.3 Molekulargenetische Untersuchung 115
6. Diskussion 118
6.1 Genetik 118
6.2 Vielfalt der Nagelveränderungen 120
6.3 Einheitliche Knieveränderungen 120
6.4 Unterschiedliche Ellenbogenveränderungen 121
6.5 Interpretation des unterschiedlichen Nagelbefalls 121
von Fingern und Zehen
6.6 Bewertung der Beckenhörner 122
6.7 Diagnostische Zeichen beim Neugeborenen 122
6.8 Prognose bezüglich Nephropathien 122
6.9 Häufigkeit der Begleitsymptome 123
6.10 Weitwinkelglaukom und Nagel-Patella-Syndrom 124
6.11 Hypertelorismus 124
6.12 Seltene Veränderungen 125
6.13 Berücksichtigung von Behinderungen und 126
Vorsorgeuntersuchungen
6.14 Antizipation 126
6.15 Nagel-Patella-Syndrom und Ethnien 126
6.16 Genetische Beratung 127
7. Zusammenfassung 128
8. Literaturangaben 130
9. Anhang: Fotodokumentation 145
Eidesstattliche Erklärung
Danksagung
Lebenslauf
|
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis Seite
1. Einleitung 6
1.1 Allgemeines über Genotyp / Phänotyp 6
1.2 Definition des Nagel-Patella-Syndroms 6
1.3 Synonyma 7
2. Stand der Forschung 8
2.1 Erste Beschreibungen des Nagel-Patella-Syndroms 8
2.2 Nephropathien als Komplikation 8
2.3 Weitwinkelglaukome als Komplikation 9
2.4 Häufige Nebenbefunde 9
2.5 Korrekturoperationen 10
2.6 Präpartale Diagnostik 10
2.7 Biochemische Untersuchungen des Urins 10
2.8 Genetische Kopplungsuntersuchungen 11
2.9 Entdeckung des mutierten Gens 11
2.10 Seltene Kombinationen 13
2.11 Differenzialdiagnosen 17
3. Problemstellung 18
4. Methodik 19
4.1 Herkunft der beschriebenen Familie 19
4.2 Stammbaum 19
4.3 Untersuchungsmethoden 19
4.4 Bewertung nach einem Punkte-Score 21
4.5 Molekulargenetik 23
5. Ergebnisse 28
5.1 Klinische Untersuchungen (Kasuistiken) 28
5.2 Klinische Auswertung 101
5.2.1 Nagelveränderungen 101
5.2.2 Knieveränderungen 103
5.2.3 Ellenbogenveränderungen 103
5.2.4 "Beckenhörner" und andere Beckenveränderungen 104
5.2.5 Weitere Veränderungen 104
5.3 Molekulargenetische Untersuchung 115
6. Diskussion 118
6.1 Genetik 118
6.2 Vielfalt der Nagelveränderungen 120
6.3 Einheitliche Knieveränderungen 120
6.4 Unterschiedliche Ellenbogenveränderungen 121
6.5 Interpretation des unterschiedlichen Nagelbefalls 121
von Fingern und Zehen
6.6 Bewertung der "Beckenhörner" 122
6.7 Diagnostische Zeichen beim Neugeborenen 122
6.8 Prognose bezüglich Nephropathien 122
6.9 Häufigkeit der Begleitsymptome 123
6.10 Weitwinkelglaukom und Nagel-Patella-Syndrom 124
6.11 Hypertelorismus 124
6.12 Seltene Veränderungen 125
6.13 Berücksichtigung von Behinderungen und 126
Vorsorgeuntersuchungen
6.14 Antizipation 126
6.15 Nagel-Patella-Syndrom und Ethnien 126
6.16 Genetische Beratung 127
7. Zusammenfassung 128
8. Literaturangaben 130
9. Anhang: Fotodokumentation 145
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