Zur genetischen Heterogenität der Muskeldystrophien: alternative genetische Ursachen der Myotonen Dystrophie und FSHD = The genetic heterogeneity of the muscular dystrophies : alternative genetic causes of myotonic dystrophy and FSHD
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Würzburg
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| adam_text | ZUR GENETISCHEN HETEROGENITAET DER MUSKELDYSTROPHIEN:
ALTERNATIVE GENETISCHE URSACHEN DER
MYOTONEN DYSTROPHIE UND FSHD
DISSERTATION ZUR ERLANGUNG
DES NATURWISSENSCHAFTLICHEN DOKTORGRADES
DER JULIUS-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET WUERZBURG
VORGELEGT VON
MIRJAM LARSEN
GEBOREN IN WITZENHAUSEN
WUERZBURG, JULI 2015
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INHALTSVERZEICHNIS
ERKLAERUNG III
INHALTSVERZEICHNIS V
ZUSAMMENFASSUNG 1
SUMMARY 3
1 EINLEITUNG 5
1.1 MUTATIONEN IM MENSCHLICHEN GENOM 5
1.1.1 DIAGNOSTIK GENETISCHER ERKRANKUNGEN 6
1.1.2 METHODEN ZUM NACHWEIS VON MUTATIONEN 7
1.2 NEUROMUSKULAERE ERKRANKUNGEN 9
1.2.1 DIE SKELETTMUSKULATUR 9
1.2.2 SYMPTOMATIK UND PATHOLOGIE DER MUSKULATUR 10
1.2.3 DIAGNOSTISCHE ANSAETZE 11
1.3 GENETISCHE HETEROGENITAET 13
1.4 MYOTONE DYSTROPHIE (DM) 15
1.4.1 KLINISCHE MERKMALE 15
1.4.2 GENETIK 16
1.4.3 PATHOMECHANISMUS 19
1.4.4 DIAGNOSTIK 23
1.-5 FACIOSCAPULOHUMERALE MUSKELDYSTROPHIE (FSHD) 26
1.5.1 KLINISCHE MERKMALE ....26
1.5.2 GENETIK 28
1.5.3 PATHOMECHANISMUS 33
1.5.4 DIAGNOSTIK 35
1.6 ZIELSETZUNG 37
1.6.1 PROJEKT MYOTONE DYSTROPHIE 37
1.6.2 PROJEKT FSHD 38
V
2 PATIENTEN UND METHODEN 41
2.1 PATIENTEN 41
2.1.1 MYOTONE DYSTROPHIE 41
2.1.2 FSHD , 41
2.2 ALLGEMEINE METHODEN 42
2.2.1 METHODEN ZUR ISOLIERUNG, REINIGUNG, QUANTIFIZIERUNG VON
NUKLEINSAEUREN 42
2.2.2 SPALTUNG UND MODIFIKATION VON DNA 44
2.2.3 POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 46
2.2.4 GROESSENAUFTRENNUNG VON DNA-FRAGMENTEN DURCH ELEKTROPHORESE 50
2.2.5 SEQUENZIERUNG^. 51
2.3 SPEZIELLE METHODEN 54
2.3.1 NGS MIT DEM GS JUNIOR 54
2.3.2 SPLEISSANALYSEN 57
2.3.3 STRUKTURANALYSE VON PROTEINEN 59
2.3.4 CHARAKTERISIERUNG DES HAPLOTYPS BEI FSHD 59
2.3.5 SOUTHERN BLOT 61
2.3.6 UNTERSUCHUNG DER METHYLIERUNG DES D4Z4-LOKUS 62
2.3.7 UNTERSUCHUNG DER X-INAKTIVIERUNG 63
2.3.8 MOLECULAR COMBING DM-TEST 65
3 ERGEBNISSE 71
3.1 PROJEKT MYOTONE DYSTROPHIE 71
3.1.1 MOLECULAR COMBING DM TEST 71
3.1.2 ANALYSE VON KANDIDATENGENEN ALS ALTERNATIVE URSACHE VON DM 77
3.2 PROJEKT FSHD 87
3.2.1 CHARAKTERISIERUNG DER FSHD TYP 2 87
3.2.2 SMCHD1 UND X-INAKTIVIERUNG 100
3.2.3 FSHD2 ERGEBNISSE - ZUSAMMENFASSUNG 104
4 DISKUSSION 107
4.1 PROJEKT MYOTONE DYSTROPHIE 107
4.1.1 MOLECULAR COMBING DM-TEST 107
4.1.2 ANALYSE VON KANDIDATENGENEN ALS ALTERNATIVE URSACHE VON DM 112
VI
4.2 PROJEKT FSHD 120
4.2.1 CHARAKTERISIERUNG DER FSHD TYP 2 120
4.2.2 AUSWIRKUNG VON MUTATIONEN IN SMCHD1 AUF DIE X-INAKTIVIERUNG 131
5 LITERATURVERZEICHNIS 134
6 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 149
7 ANLAGE 152
7.1 PRIMERLISTEN 152
7.2 GENE DES MUSKELPANELS 156
8 VEROEFFENTLICHUNGEN 157
9 FACHKONFERENZEN 157
LEBENSLAUF 158
DANKSAGUNG 159
VII
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