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    Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

    Clinical, histological and genetic characterisation of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1 von Böhm, Johann, Chevessier, Frederic, Koch, Cathérine, Peche, G. Arielle, Mora, Marina, Morandi, Lucia, Pasanisi, Barbara, Moroni, Isabella, Tasca, Giorgio, Fattori, Fabiana, Ricci, Enzo, Penisson-Besnier, Isabelle, Nadaj-Pakleza, Aleksandra, Fardeau, Michel, Joshi, Pushpa Raj, Deschauer, Marcus, Romero, Norma Beatriz, Eymard, Bruno, Laporte, Jocelyn

    Veröffentlicht 2014
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    Hereditary myopathy with early respiratory failure occurrence in various populations

    Hereditary myopathy with early respiratory failure occurrence in various populations von Palmio, Johanna, Evilä, Anni, Chapon, Françoise, Tasca, Giorgio, Xiang, Fengqing, Brådvik, Björn, Eymard, Bruno, Echaniz-Laguna, Andoni, Laporte, Jocelyn, Kärppä, Mikko, Mahjneh, Ibrahim, Quinlivan, Rosaline, Laforêt, Pascal, Damian, Maxwell, Berardo, Andrés, Taratuto, Ana Lía, Bueri, Jose Antonio, Tommiska, Johanna, Raivio, Taneli, Tuerk, Matthias, Gölitz, Philipp, Chevessier, Frederic, Sewry, Caroline, Norwood, Fiona, Hedberg, Carola

    Veröffentlicht 2014
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