Verfügbarkeit: Charakterisierung von CROCC als ziliäres Kandidatengen für syndromale Ziliopathien

Charakterisierung von CROCC als ziliäres Kandidatengen für syndromale Ziliopathien:

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Bibliographische Detailangaben
1. Verfasser:	Klocker, Anna Lisa 1989- (VerfasserIn)
Format:	Abschlussarbeit Buch
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Aachen 2018
Schlagworte:	Hochschulschrift
Online-Zugang:	Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis
Beschreibung:	IV, 101 Seiten Illustrationen 21 cm

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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.......................................................................................................... 1 1. EINLEITUNG............................................................................................................................. 3 1.1 ZILIOPATHIEN............................................................................................................... 3 1.1.1 DIE PRIMAERE ZILIE....................................................................................................3 1.1.2 KRANKHEITSBILD ZILIOPATHIEN..................................................................................4 1.1.3 JOUBERT-SYNDROM (JS)........................................................................................... 5 1.2 ROOTLETIN/ CROCC................................................................................................. 7 1.2.1 DAS PROTEIN............................................................................................................ 7 1.2.2 DAS G EN................................................................................................................. 9 1.2.3 CROCC ALS KANDIDATENGEN FUER DAS JSRD..............................................................9 1.3 PSEUDOGENE...........................................................................................................10 2. ZIELSETZUNG......................................................................................................................... 12 3. MATERIAL UND M ETHODEN...................................................................................................13 3.1 MATERIAL....................................................................................................................... 13 3.1.1 GERAETE UND ZUBEHOER............................................................................................13 3.1.2 SOFTWARE.............................................................................................................. 15 3.1.3 CHEMIKALIEN......................................................................................................... 15 3.1.4 OLIGONUKLEOTIDE UND SEQUENZEN ....................................................................... 15 3.1.5 FEINCHEMIKALIEN UND ENZYME.............................................................................16 3.1.6 MATERIALIEN UND REAGENZIEN FUER DIE ZELLKULTUR ................................................ 17 3.1.7 ANTIKOERPER........................................................................................................... 18 3.1.8 PUFFER UND LOESUNGEN FUER DEN WESTERN BLOT.......................................................18 3.1.9 VERBRAUCHSMATERIAL.............................................................................................19 3.2 METHODEN....................................................................................................................20 3.2.1 DNA - ISOLATION UND WHOLE GENOME AMPLIFIKATION (WGA), 20 3.2.2 POLYMERASE-KETTEN-REAKTION (PCR) 3.2.3 AGA ROSE - G ELELEKTROPHORESE............................................................................ 21 3.2.4 DNA-SEQUENZIERUNG: DIDESOXYMETHODE NACH SAENGER.....................................22 3.2.4.1 PCR-PRODUKT-AUFREINIGUNG.............................................................................. 23 3.2.4.2 SEQUENZIER-REAKTION........................................................................................23 3.2.4.3 FAELLUNG DES SEQUENZIER-PRODUKTES ................................................................. 23 3.2.5 ETABLIERUNG DER SEQUENZIERUNG UND MUTATIONSSCREENING DES KANDIDATEN- GENS CROCC.................................................................................................................. 24 3.2.5.1 MULTIPLE SEQUENCE ALIGNMENT VON CROCC MIT SEINEN PSEUDOGENEN.........24 3.2.5.2 PRIMERDESIGN.................................................................................................... 24 3.2.5.3 PCR-ETABLIERUNG............................................................................................... 25 3.2.5.4 CROCC-SPEZIFISCHE LONG RAENGE- PCR (LR-PCR) ............................................... 26 3.2.5.5 AUSWERTUNG...................................................................................................... 27 3.2.6 ZELLKULTUR..............................................................................................................27 3.2.6.1 PASSAGIEREN VON ZELLEN .................................................................................... 27 3.2.6.2 KRYOKONSERVIERUNG...........................................................................................28 3.2.6.3 AUFTAUEN VON ZELLEN.........................................................................................28 3.2.6.4 POST-TRANSKRIPTIONELLES GEN-SILENCING MIT SIRNA: TRANSFEKTION ................... 28 3.2.7 RNA-ANALYSEN...................................................................................................... 29 3.2.7.1 DIREKTE RNA-EXTRAKTION AUS ZELLEN ................................................................. 29 3.2.7.2 DNASE-VERDAU GEKAUFTER RNA.........................................................................30 3.2.7.3 REVERSE TRANSKRIPTASE-PCR (RT-PCR) ............................................................. 30 3.2.7.4 REAL TIME-PCR (QPCR) ..................................................................................... 31 3.2.8 WESTERN BLOT....................................................................................................... 33 3.2.8.1 PROTEIN-EXTRAKTION............................................................................................33 3.2.8.2 SDS-POLYACRYLAMIDGELELEKTROPHORESE (SDS-PAGE).......................................34 3.2.8.3 DER EIGENTLICHE WESTERN BLOT 35 3.2.S.4 IMMUNDETEKTION 36 4. ERGEBNISSE.........................................................................................................................38 4.1 MULTIPLE SEQUENCE ALIGNMENT VON CROCC UND SEINEN PSEUDOGENEN .............. 38 4.1.1 TRANSKRIPTION VON CROCCP1 UND CROCCP3......................................................40 4.2 SEQUENZIERUNG DES PATIENTENKOLLEKTIVS...............................................................49 4.2.1 ETABLIERUNG UND VALIDIERUNG DER CROCC-SPEZIFISCHEN LONG RAENGE- PCR ....... 49 4.2.2 VALIDIERUNG DER PSEUDOGENFREIEN SANGER-SEQUENZIERUNG .............................. 50 4.2.3 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IM PATIENTENKOLLEKTIV...............................51 4.2.4 MUTATION C.4012 C G P. 11338V........................................................................58 4.3 WESTERN BLOT UND SIRNA GEN-SILENCING................................................................61 4.3.1 WESTERN BLOT: ROOTLETIN..................................................................................... 61 4.3.2 POST-TRANSKRIPTIONELLES GEN-SILENCING MIT SIRNA............................................. 62 5. DISKUSSION.......................................................................................................................... 64 5.1 MULTIPLE SEQUENCE ALIGNMENT VON CROCC UND SEINEN PSEUDOGENEN .............. 64 5.1.1 CHARAKTERISIERUNG DER CROCC-PSEUDOGENE ..................................................... 64 5.1.2 DIE ENTSTEHUNG DER CROCC-PSEUDOGENE..........................................................64 5.1.3 TRANSKRIPTION VON CROCCP1 UND CROCCP3 ...................................................... 67 5.2 FUNKTIONELLE ANALYSEN ZU CROCC/ ROOTLETIN...................................................69 5.2.1 WESTERN BLOT: ROOTLETIN..................................................................................... 69 5.2.2 POST-TRANSKRIPTIONELLES GEN-SILENCING MIT SIRNA............................................. 70 5.3 VARIANTEN DES CROCC-GENS BEI JOUBERT-SYNDROM-PATIENTEN ........................ 72 5.3.1 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS IM PATIENTENKOLLEKTIV ............................... 72 5.3.2 BEWERTUNG DER MUTATION C.4012 C G HET P.L1338V........................................73 5.3.3 ABSCHLIESSENDE BEURTEILUNG DER KANDIDATENGEN-HYPOTHESE .......................... 74 6. AUSBLICK............................................................................................................................. 79 7. ZUSAMMENFASSUNG........................................................................................................... 80 8. LITERATUR............................................................................................................................. 82 III 9.1 PRIMER...................................................................................................................... 90 9.1.1 CROCC PRIMER FUER PCR UND SANGER-SEQUENZIERUNG ......................................... 90 9.1.2 CROCC LONG RAENGE- PCR PRIMER..........................................................................91 9.1.3 CROCC QPCR PRIMER............................................................................................91 9.1.4 CROCCP1 QPCR PRIMER........................................................................................91 9.1.5 CROCCP3 QPCR PRIMER........................................................................................91 9.1.6 NONCODING QPCR PRIMER ..................................................................................... 91 9.1.7 TBP QUANTITECT PRIMER ASSAY, QIAGEN, HILDEN, D ............................................ 91 9.2 ANSATZ-SCHEMA UND PROGRAMM DER VERWENDETEN DNA-POLYMERASEN ......... 92 9.2.1 HOTSTARTAQ MASTER MIX, QIAGEN, HILDEN, D.......................................................92 9.2.2 TAQ DNA POLYMERASE INCL. Q-SOLUTION, QIAGEN, HILDEN, D...............................92 9.2.3 PLATINUM TAQ DNA POLYMERASE, INVITROGEN, KARLSRUHE, D ............................. 92 9.2.4 PCRX ENHANCER SYSTEM, INVITROGEN, KARLSRUHE, D ............................................. 93 9.3 PCR-BEDINGUNGEN FUER DIE CROCC-SEQUENZIERUNG............................................ 94 DANKSAGUNG............................................................................................................................97 ERKLAERUNG § 5 ABS. 1 ZUR DATENAUFBEWAHRUNG ................................................................... 98 EIDESSTATTLICHE ERKLAERUNG GEMAESS § 5 ABS. (1) UND § 11 ABS. (3) 12. DER PROMOTIONSORDNUNG..............................................................................................................99 LEBENSLAUF............................................................................................................................100
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