Molekulargenetische Analyse der Gene WNT5A, WNT6 und WNT7B bei Patienten mit bisher unklassifizierten Formen der Ektodermalen Dysplasie:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
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| Veröffentlicht: |
2014
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG 1
1.1 DAS KRANKHEITSBILD DER EKTODERMALEN DYSPLASIE 1
1.1.1 DIE ENTWICKLUNG DER HAUT UND DER HAUTANHANGSGEBILDE 1
1.1.2 DIE HAEUFIGSTEN SYMPTOME DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN 9
1.1.3 KLASSIFIKATIONEN DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN 10
1.2 DIE
WNT/WNT-GENE, DIE WNT/WNT-PROTEINE UND IHRE SIGNALWEGE 12
1.2.1 ALLGEMEINE BIOCHEMISCHE VORSTELLUNG DER WNT/WNT-PROTEINE, IHRER
SEKRETION
UND IHRES EXTRAZELLULAEREN TRANSPORTS 12
1.2.2 DER KANONISCHE WNT/WNT-SIGNALWEG IN AN- UND ABWESENHEIT DER
WNT/W
NT-PROTEINE . 14
1.2.3 DER NICHT-KANONISCHE WNT/WNT-SIGNALWEG IN ANWESENHEIT DER
WNT/WNT-PROTEINE 15
1.2.4 KURZVORSTELLUNG DER WATT-GENE,
WICHTIGER FUNKTIONEN IHRER PROTEINE UND
DARSTELLUNG BEDEUTENDER WNT/WNT-GENOTYP/PHAENOTYP-KORRELATIONEN 16
1.2.5 DIE EIGENSCHAFTEN UND FUNKTIONEN DER KANDIDATEN-GENE WNT5A, WNT6
UND WNT7B UND IHRER SIGNALPROTEINE 23
1.3 ZIEL DER ARBEIT 26
2. MATERIAL UND METHODEN 22
2.1 PATIENTENKOLLEKTIV 27
2.2 MATERIALIEN 28
2.2.1 ALLGEMEINE CHEMIKALIEN 28
2.2.2 LAENGENSTANDARDS 29
2.2.3 PRIMER.. 29
2.2.4 VERBRAUCHSMATERIALIEN 30
2.2.5 GERAETE 30
2.2.6 ALLGEMEINE PUFFER UND STAMMLOESUNGEN 31
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INHALTSVERZEICHNIS
2.2.7 VERWENDETE PROGRAMME UND DATENBANKEN 32
2.3 METHODEN 33
2.3.1 EXPONENTIELLE DNA-VERMEHRUNG (AMPLIFIKATION) MITTELS POLYMERASE-
KETTENREAKTION NACH MULLINS 33
2.3.2 PRIMER 34
2.3.3 REAKTIONSANSATZ 35
2.3.4 BEURTEILUNG DER PCR-PRODUKTE DURCH GEL-ELEKTROPHORESE 36
2.3.5 ENZYMATISCHE AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE 36
2.3.6 SEQUENZIERUNG DER PCR-PRODUKTE MITTELS KETTENABBRUCHMETHODE NACH
SANGER 37
2.3.7 SEQUENZANALYSE MIT CHROMAS LITE V. 2.01 UND NCB1 BLAST 39
2.3.8 AUSWERTUNG MIT BIOINFORMATISCHEN VORHERSAGEPROGRAMMEN 39
2.3.9 STATISTISCHE AUSWERTUNG MITTELS FISHER-YATES-TEST 41
3. ERGEBNISSE 42
3.1 KLINISCHE ERGEBNISSE 42
3.2 MOLEKULARGENETISCHE ERGEBNISSE 57
3.2.1 ERGEBNISSE DER WNT5A-, WNT6- UND W7VT7SS-SEQUENZIERUNG UND
DETEKTIERTE
SEQUENZVERAENDERUNGEN IM WNT6-GCN BEI ED-PATIENTEN 57
3.2.2 ERGEBNISSE DER SEQUENZANALYSE VON EXON 3 DES WVT 5-GENS AN
100 KONTROLL-PERSONEN., 60
3.2.3 STATISTISCHE AUSWERTUNG DER ERGEBNISSE VON VERSUCHS- UND
KONTROLLGRUPPE... 60
3.2.4 GENAUE CHARAKTERISIERUNG DER SEQUENZVARIANTE 61
4. DISKUSSION 63
5. ZUSAMMENFASSUNG 76
6. LITERATURVERZEICHNIS 21
7. DANKSAGUNG 93
INHALTSVERZEICHNIS
LEBENSLAUF.
9.1 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS.
9.2 ABBILDUNGSVERZEICHNIS..
9.3 TABELLENVERZEICHNIS
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